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Autor: Pérez-Pastor, Gemma; Larrea, Mónica; Lloret, Adrián; Febrer, Isabel; Fortea, José.
Título: Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter / Cutaneous manifestations of hunter syndrome
Fuente: Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.);95(2):129-132, mar. 2004. ilus.
Idioma: Es.
Resumen: Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de depósito en las cuales el déficit de una determinada enzima lisosomal produce la acumulación de mucopolisacáridos en los lisosomas de las células de varios órganos, incluyendo la piel. El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II se debe al déficit de la iduronato 2 sulfatasa, que da lugar al depósito y aumento de la excreción urinaria de dermatán y heparán sulfato. Las manifestaciones del síndrome de Hunter incluyen disostosis múltiples, organomegalia, facies tosca, ausencia de opacidad corneal y retraso mental con deterioro neurológico progresivo en la forma grave. Cambios cutáneos no específicos que pueden verse en todas las mucopolisacaridosis son piel engrosada con pérdida de elasticidad en codos y rodillas, pelo áspero e hipertricosis. La presencia de pápulas de color marfil sobre la región escapular y las caras laterales externas de brazos y muslos son típicas y casi patognomónicas del síndrome de Hunter. Se presenta el caso de un niño con la forma moderada del síndrome de Hunter que presenta lesiones cutáneas características de este síndrome (AU)
Descriptores: mucopolisacaridosis II/diagnóstico
mucopolisacaridosis II/patología
-mucopolisacaridosis II/fisiopatología
enfermedades de la piel/diagnóstico
Límites: masculino
niño
humanos
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: ES1.1 - BNCS



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