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Id: ET3-622 IBECS-Express
Autor: Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).
Título: XLI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP): Girona, 14-16 de Junio de 2018 / No disponible
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S71-S331, 5 jun., 2018. tab.
Idioma: es.
Resumen: No disponible
Responsable: BNCS


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Id: ET3-621 IBECS-Express
Autor: Fons-Estupiña , M Carmen.
Título: Síndromes epilépticos de inicio neonatal. Etiologías y proceso diagnóstico / Neonatal onset of epileptic syndromes. Causations and diagnostic process
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S61-S69, 5 jun., 2018. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumen: Las convulsiones neonatales constituyen la forma de expresión más frecuente de patología neurológica en el período neonatal. Son una emergencia neurológica y por ello requieren un diagnóstico y tratamiento urgente, puesto que asocian un riesgo elevado de mortalidad neonatal o de pronóstico neurológico adverso. La mayoría de las convulsiones neonatales son sintomáticas y secundarias a una etiología identificable. Las causas son muy heterogéneas. En esta revisión describiremos los aspectos electroclínicos y etiológicos, y analizaremos el proceso diagnóstico de los principales síndromes epilépticos del recién nacido. La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz son fundamentales para evitar una evolución catastrófica

Neonatal convulsions are the most frequent form of expression of neurological pathology in the neonatal period. They represent a neurological emergency and thus require urgent diagnosis and treatment, as they are associated with a high risk of neonatal mortality or adverse neurological prognosis. Most neonatal convulsions are symptomatic and secondary to an identifiable causation. The causes vary widely. In this review we describe the electroclinical and aetiological aspects, and we also analyse the process of diagnosing the main epileptic syndromes in newborn infants. The importance of their diagnosis is due to the fact that some disorders are amenable to specific treatments, as in the case of some channelopathies or inborn errors of metabolism that are sensitive to vitamins. Early diagnosis and treatment are therefore essential to prevent a catastrophic outcome
Responsable: BNCS


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Id: ET3-620 IBECS-Express
Autor: Rincón-Fernández, Carolina del.
Título: Necesidades psicológicas y espirituales del niño con encefalopatía grave y su familia / Psychological and spiritual needs of children with severe encephalopathy and their families
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S57-S60, 5 jun., 2018.
Idioma: es.
Resumen: En cuidados paliativos, es necesario evaluar y responder a las necesidades psicológicas y espirituales de los participantes para conseguir el máximo bienestar posible tanto del paciente como de su familia. Afrontar la propia muerte, la pérdida de un ser querido o la pérdida de algún aspecto significativo en la vida de una persona supone uno de los retos más difíciles que afronta el ser humano. La muerte como expresión máxima de pérdida es vivida como una amenaza, como uno de los acontecimientos más difíciles de afrontar y con mayor impacto psicológico. En la etapa final de la vida, el paciente se enfrenta a un importante impacto emocional, a muchas pérdidas y a afrontar los miedos que todo esto provoca. No se elige este camino, pero sí puede elegir la actitud en el modo de andar ese camino de forma que aumente su percepción de control y disminuya la incertidumbre y la sensación de imprevisibilidad. Se presentan las necesidades psicológicas y espirituales, así como aspectos relacionados con el afrontamiento de la familia de un niño que padece una enfermedad grave y recibe cuidados paliativos

In palliative care it is necessary to evaluate and respond to the psychological and spiritual needs of the participants in order to achieve the maximum possible well-being for both the patient and his/her family. Coping with one's own death, the loss of a loved one or the loss of some significant aspect in a person's life is one of the most difficult challenges that human beings have to face. Death, as the maximum expression of loss, is experienced as a threat, as one of the most difficult events to cope with and with the greatest psychological impact. In the final stage of life, the patient has to deal with an important emotional impact, many losses and the need to cope with the fears that the whole situation triggers.This path cannot be chosen, but it is possible to choose the attitude taken towards the way the path is walked, so that the npatient's perception of control increases, while the sense of uncertainty and the unforeseeable nature of the situation are reduced. This article reports on the psychological and spiritual needs of the family of a child suffering from a severe disease and receiving palliative care, as well as addressing aspects related to the way they cope with such circumstances
Responsable: BNCS


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Id: ET3-619 IBECS-Express
Autor: González-Peña, Alejandro.
Título: Dificultades sociofamiliares a consecuencia de la enfermedad neurológica de un hijo: la mirada del trabajo social sanitario / Social and familial difficulties as a consequence of the neurological illness of a child: the perspective of health and social work
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S53-S56, 5 jun., 2018.
Idioma: es.
Resumen: Cuando hablamos de niños con necesidades especiales, que requieren múltiples profesionales y que tienen una gran discapacidad, es necesario contar con un equipo amplio de diferentes profesionales (pediatra, enfermera, trabajador social, psicólogo, etc.) y que estén integrados formando un equipo humano. Sólo el médico especialista o el médico responsable del niño enfermo no pueden asumir todas las consecuencias psicosociales que conlleva la enfermedad neurológica; enfermedad crónica en la que, por lo general, las familias organizan su vida con la enfermedad del niño en el centro de todo. Poder escribir en este artículo unas pautas o herramientas del campo del trabajo social a médicos como los neuropediatras podrá facilitar mejor la calidad asistencial, así como la vida del niño y de quienes lo cuidan. Los niños y sus familias tienen una complejidad social a consecuencia de la enfermedad que puede detectar el médico y remitir al trabajador social para dar una respuesta más global para atender la salud del niño. Es importante hablar con los conceptos claros del riesgo social del niño con una discapacidad y gran dependiente, así como del maltrato institucional que lleva el exceso de burocracia médica con múltiples consultas y disparidad de profesionales solicitando pruebas clínicas

When we speak of children with special needs, who require the aid of a number of professionals and who have a severe disability, it is necessary to have available a comprehensive group of different professionals (paediatrician, nurse, social worker, psychologist, etc.) who work together as a team. The specialist physician or doctor responsible for the sick child alone cannot take responsibility for all the psychosocial consequences that result from the neurological disease, which is a chronic illness that, generally speaking, means the families arrange their lives to revolve around the sick child. The set of guidelines or social work field tools for doctors such as neuropaediatricians outlined in this article could help to facilitate an increase in the quality of the care delivered, and of the lives of the children and of those who are looking after them. The children and their relatives have a social complexity as a consequence of their disease that can be detected by the doctor, who then refers them to the social worker in order to be able to deliver a more global response to care for the child's health. It is important to have the concepts clear in our minds when speaking about children with severe disability and high dependence, and also about the institutional abuse in the form of medical bureaucracy with numerous visits and a variety of professionals all requesting clinical tests
Responsable: BNCS


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Id: ET3-618 IBECS-Express
Autor: Porras-Cantarero, Jose A; Gutiérrez-Rada, Cristina; Palomares-Delgado, María; Navarro-Marchena, Lucía; Navarro Villarrubí, Sergi.
Título: Acompañamiento y seguimiento de los niños con enfermedades neurológicas graves. Atención por parte de un equipo de cuidados paliativos pediátricos especializado / Accompaniment and follow-up of children with severe neurological diseases. Care by a specialised paediatric palliative care team
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S47-S51, 5 jun., 2018.
Idioma: es.
Resumen: Los cuidados paliativos pediátricos son aquellos que se proporcionan a niños que padecen una enfermedad que limita o amenaza su vida, por lo que abarcan una amplia variedad de patologías y situaciones clínicas, entre las cuales la patología neurológica ocupa una posición especialmente prevalente y compleja que requiere una atención multidisciplinar, estructurada y adecuadamente coordinada. El objetivo del presente artículo es describir las especificidades que presentan los pacientes con enfermedades neurológicas de entre todos los niños que se podrían beneficiar de una atención paliativa, así como las características de la Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos del Hospital Universitari Sant Joan de Déu y el modelo de atención especializada que brinda

Paediatric palliative care is that given to children suffering from a disease that limits or threatens their life. It therefore covers a wide range of pathologies and clinical situations, among which neurological pathology occupies an especially prevalent and complex position that requires suitably coordinated, structured and multidisciplinry care. The aim of this article is to describe the specificities presented by patients with neurological diseases out of all the children who could benefit from palliative care, as well as the characteristics of the Paediatric Palliative Care Unit of the Sant Joan de Déu University Hospital and the model of specialised care it offers
Responsable: BNCS


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Id: ET3-617 IBECS-Express
Autor: Pérez, B.
Título: Nuevos tratamientos en enfermedades neurometabólicas: la importancia de las chaperonas / Novel treatments in neurometabolic diseases: the importance of chaperones
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S43-S46, 5 jun., 2018. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumen: El incorrecto plegamiento de proteínas se ha relacionado con numerosas enfermedades genéticas. En estas patologías, las mutaciones de pérdida y ganancia de función pueden causar la desestabilización de las proteínas, dando lugar a alteraciones en sus propiedades catalíticas o en su localización subcelular. Se han descrito numerosas enfermedades, denominadas conformacionales, producidas por mutaciones que afectan al plegamiento, por lo que muchas patologías podrían beneficiarse de un tratamiento con determinados fármacos como los reguladores de proteostasis o las chaperonas farmacológicas. Este trabajo describe el potencial uso de las chaperonas farmacológicas en varias enfermedades neurometabólicas, en concreto, en la fenilcetonuria, en la deficiencia de fosfomanomutasa y en la aciduria metilmalónica tipo cblB

Incorrect protein folding has been related to a number of genetic diseases. In these pathologies, loss and gain of function mutations can cause protein instability, giving rise to alterations in their catalytic properties or in their subcellular location. The literature includes reports of a number of diseases, called conformational diseases, which are produced by mutations that affect folding. Therefore, many pathologies could benefit from treatment with certain drugs such as proteostasis regulators or pharmacologic chaperones. This work describes the potential use of pharmacologic chaperones in several neurometabolic diseases, specifically, in phenylketonuria, in phosphomannomutase deficit and in methylmalonic aciduria type cblB
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Id: ET3-616 IBECS-Express
Autor: García-Carzorla, Ángels; Saudubray, Jean-Marie.
Título: New insights in inborn errors of metabolism are leading to new paradigms in child neurology / Nuevos conocimientos sobre errores congénitos del metabolismo están dando lugar a nuevos paradigmas en neuropediatría
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S37-S42, 5 jun., 2018. graf, tab.
Idioma: en.
Resumen: In the last recent years, the -omics era has already transformed child neurology. Next generation sequencing (NGS) has identified many novel disease causing genes and phenotypes. While genetics is of great importance as a diagnostic tool, it is less helpful when it comes to a comprehensive understanding of mechanisms of brain dysfunction. Child neurologists are at high risk of being lost in genomics if they do not face the necessity of a new approach in their clinical practice. The large amount of data provided by NGS is just one more element in a complex puzzle. Different levels of complexity should be integrated in the much-needed novel child neurology paradigm. Classically, the descriptions of neurological diseases have relied on neuroanatomy and neurophysiology. However, metabolism, which strongly orchestrates the regulation of neuronal functions, has been mostly neglected in the study of brain disorders. Paradoxically, inborn errors of metabolism (IEM) have moved in the opposite direction. With more than 1100 IEM, almost 80% of which exhibit neurological symptoms, they have evolved from being initially considered as mere anecdotes to be a fundamental requisite in neuropediatric educational programs. Additionally, new complex molecule defects are leading to integrate classic metabolism and cell biology into the specific compartmentalized structure of the nervous system ("cellular neurometabolism"). This article is a brief summary of the updated IEM classification combined with major neurological presentations in a tentative towards a pathophysiology based clinical practice in child neurology. In particular we emphasize a clinical approach focused in a continuum/spectrum of symptoms

En los últimos años, la era -ómica ya ha transformado la neuropediatría. La secuenciación de alto rendimiento -next generation sequencing (NGS)- ha permitido identificar numerosos genes y fenotipos nuevos que provocan enfermedades. Aunque la genética tiene indudablemente una gran importancia como herramienta diagnóstica, no es de tanta utilidad cuando se trata de obtener una comprensión más amplia de los mecanismos involucrados en la disfunción cerebral. Los neuropediatras corren el riesgo de perderse en la genómica si no asumen la necesidad de un nuevo enfoque en su práctica clínica. La gran cantidad de datos que arroja la NGS es simplemente un elemento más en un complejo rompecabezas. Se deberían integrar distintos niveles de complejidad en el nuevo paradigma de la neuropediatría que tanto se echa en falta. Tradicionalmente, las descripciones de las enfermedades neurológicas se han basado en la neuroanatomía y la neurofisiología. Sin embargo, el metabolismo, que tiene un papel crucial en la regulación de las funciones neuronales, se ha obviado en la mayoría de estudios sobre los trastornos cerebrales. Paradójicamente, los errores congénitos del metabolismo (ECM) han tomado la dirección contraria. Con un total de más de 1.100 ECM, casi el 80% de los cuales manifiestan síntomas neurológicos, han pasado de considerarse inicialmente como anecdóticos a constituir un elemento fundamental en cualquier programa de educación neuropediátrica. Además, los nuevos defectos hallados en las moléculas complejas están promoviendo la integración del metabolismo y la biología celular clásicos en la estructura compartimentada específica del sistema nervioso ('neurometabolismo celular'). Este artículo constituye un breve resumen de la clasificación de los ECM actualizada en combinación con las principales presentaciones neurológicas en un intento de lograr una práctica clínica neuropediátrica basada en la fisiopatología. De manera particular, hacemos hincapié en un enfoque clínico centrado en un amplio continuo/espectro de síntomas
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Id: ET3-615 IBECS-Express
Autor: Rufo-Campos, Miguel; Rufo-Muñoz, Miguel.
Título: Cefaleas infantiles: nuevos conceptos y recientes avances / Childhood headaches: new concepts and recent advances
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S33-S36, 5 jun., 2018. tab.
Idioma: es.
Resumen: En el presente trabajo se exponen los recientes avances sobre cefaleas infantiles que se han producido en los últimos años, y se da una especial importancia a las nuevas e importantes modificaciones que se han producido con respecto a las anteriores, publicadas en la tercera edición, versión beta, de la clasificación de la Sociedad Internacional de Cefaleas; entre ellas, cefaleas que han sufrido importantes matizaciones, la aparición de nuevas entidades y un apartado en el que se recoge la existencia de nuevas cefaleas, pero que aún no se han considerado como nuevas entidades. Además, se resalta la fuerte relación existente entre las cefaleas infantiles y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, la poca relación de la toma de glutamato con la aparición de cefaleas y la escasa utilidad de la resonancia cerebral en el diagnóstico de estos procesos. Por otra parte, se resalta la nueva modificación producida en los síndromes episódicos de la infancia

This study reports on the latest advances in childhood headaches that have been made in the last few years, with special emphasis on the important new modifications that have been produced with respect to the previous ones, published in the beta version of the third edition of the International Classification of Headache Disorders. These include headaches that have undergone important qualifications, the appearance of new entities and a section which reports the existence of new headaches, but which have still not been considered as new entities. Additionally, other points that are highlighted include the strong relation between childhood headaches and attention deficit hyperactivity disorder, the weak relation between glutamate intake and the appearance of headaches, and the scant usefulness of magnetic resonance imaging of the brain in the diagnosis of these processes. Moreover, the new modification produced in childhood episodic syndromes is highlighted
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Id: ET3-614 IBECS-Express
Autor: Prats-Viñas, José M.
Título: Novedades en ataxias / Latest developments in ataxias
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S27-S31, 5 jun., 2018.
Idioma: es.
Resumen: Se pasa revista a los avances acaecidos en el campo de las ataxias durante estos últimos cuatro años, concluyendo que no hay un único hallazgo espectacular como los acaecidos en los últimos 25 años y se pueden atribuir todos ellos a la evolución de la genética y de la neuroimagen. Sin embargo, se han puesto a punto algoritmos que permiten usar de forma más racional las técnicas anteriores para alcanzar un correcto diagnóstico y un eventual tratamiento. Respecto a los tratamientos propuestos para el alivio sintomático de las ataxias, no hay evidencias incuestionables que hagan pensar que puedan revertirse los síntomas con los medios actuales a nuestra disposición, a excepción de algunas ataxias tratables, conocidas ya desde antes de esta fecha

This article reviews the advances made in the field of ataxias over the past four years. It concludes that there is no single spectacular finding like those that have taken place in the last 25 years and they can all be attributed to the remarkable evolution of genetics and neuroimaging. Nevertheless, algorithms have been perfected that allow a more rational use of the previous techniques to reach a correct diagnosis and possible treatment. With regard to the treatments proposed to alleviate the symptoms of ataxias, there is no unquestionable evidence leading us to think that the symptoms can be reverted with the means currently available, except for a few treatable ataxias, which were already known before that time
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Id: ET3-613 IBECS-Express
Autor: Herranz, Jose Luis.
Título: Fármacos antiepilépticos / Antiepileptic drugs
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);66(supl.2):S21-S25, 5 jun., 2018.
Idioma: es.
Resumen: Se refieren las características farmacocinéticas y farmacodinámicas más destacadas de los fármacos antiepilépticos comercializados en los cuatro últimos años (acetato de eslicarbacepina, brivaracetam y perampanel). Se analiza su eficacia y tolerabilidad en estudios clínicos abiertos, que son los que reproducen su utilización en la vida diaria, sin los protocolos rígidos de los ensayos clínicos

We report the most notable pharmacokinetic and pharmacodynamic characteristics of the antiepileptic drugs commercialised in the last four years (eslicarbazepine acetate, brivaracetam and perampanel). Their efficacy and safety are analysed in open-label clinical trials, which are the ones that reproduce their use in everyday life, without the rigid protocols used in clinical trials
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