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Id: MFM2-12210 IBECS-Express
Autor: Roncero Toscano, ML; Martín Alonso, M; López Ávila, J; Martín Hernández, D; Prieto Matos, P.
Título: Anemia grave secundaria a sangrado vaginal en niña de 13 años que rechaza transfusión sanguínea
Fuente: Bol. pediatr;52(242):311-314, 2017.
Idioma: es.
Resumen: Introducción. El sangrado vaginal como causa de anemia grave no es frecuente en la edad pediátrica, pero cuando aparece suele ser secundario a una hemorragia uterina disfuncional. El tratamiento del mismo tiene como objetivo el establecimiento y/o mantenimiento de la estabilidad hemodinámica del paciente. La situación actual en España establece que toda actuación en el ámbito de la salud de un paciente necesita el consentimiento libre y voluntario del afectado, siendo necesario el consentimiento por representación por varias razones, de las que destacamos que el paciente sea menor de edad y no sea capaz intelectual ni emocionalmente de comprender el alcance de la intervención. El consentimiento informado por representación debe adoptarse atendiendo siempre al mayor beneficio para la vida o salud del paciente. Caso clínico. Presentamos un caso de sangrado vaginal con una hemoglobina de 5 g/L, en una niña de 13 años que rechaza la transfusión sanguínea por creencias religiosas. Ante la anemia grave y la negativa de la paciente y de los padres a administrar la transfusión, se decide como primera medida la administración de líquidos intravenosos y aporte de hierro intravenoso, solicitando autorización judicial para, en caso de fracaso del tratamiento inicial, poder trasfundir concentrado de hematíes, situación que no se produce dada su repuesta favorable. Conclusiones. La buena evolución de la paciente nos permite concluir que ante una causa que imposibilite la transfusión sanguínea se puede administrar hierro intravenoso con buena repuesta (AU)

Introduction. Vaginal bleeding as a cause of severe anemia is not frequent in the pediatric age. However when it appears, it is generally secondary to dysfunction uterine bleeding. The objective of its treatment is to establish and/ or maintain the hemodynamic stability of the patient. The current situation in Spain establishes that all action within the health care setting of a patient requires free and voluntary consent of the patient, consent by representation being necessary for several reasons, standing out among them that the patient is a minor and is not intellectually or emotional capable of understanding the scope of the intervention. Informed consent by representation should always be adopted considering the best benefit for the patient's life or health. Clinical case. We present a case of vaginal bleeding with 5 g/L hemoglobin in a 13-year old girl who rejected blood transfusion due to religious beliefs. In view of the severe anemia and rejection by the patient and her parents to administer the transfusion, it was decided as a first step to administer intravenous fluids and intravenous iron supply and to request court authorization in case of initial treatment failure to be able to make a concentration red blood cell transfusion, a situation which did not occur given her favorable response. Conclusions. The good evolution of the patient allowed us to conclude that when it is not possible to perform a blood transfusion, intravenous iron can be administered with good response (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12209 IBECS-Express
Autor: Sánchez-Villares Lorenzo, C; Domínguez, P; Mateos, M; Hernández Fabián, A.
Título: Enfermedad de Steinert congénita, la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1
Fuente: Bol. pediatr;52(242):307-310, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Introducción. La enfermedad de Steinert congénita es la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1, caracterizada fundamentalmente por hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación, siendo la penetrancia mayor en generaciones sucesivas y, por tanto, formas más graves. Presentamos un caso de una forma congénita de enfermedad de Steinert en el contexto de familia afecta. Caso clínico. Embarazo controlado con diagnóstico fetal de enfermedad de Steinert (+ 110 copias CTG). Cesárea electiva a las 38 semanas. Apgar 3/7/8. La madre y hermana de 2 años, enfermedad de Steinert. En la exploración destaca hipotonía y debilidad muscular generalizada, con movimientos escasos y facies hipomímica. Reflejo de succión débil e hiporreflexia osteotendinosa. Precisa ventilación mecánica invasiva durante 21 días, posteriormente ventilación no invasiva nocturna hasta los 3 meses de vida. Precisa sonda orogástrica para la alimentación durante el primer mes, después progresivamente tolerancia oral con buena coordinación succión-deglución-respiración y adecuada ganancia ponderoestatural. Actualmente con 6 meses y medio, presenta retraso del desarrollo neuromadurativo global, persistiendo la hipotonía generalizada. En seguimiento multidisciplinar por especialistas, centro de atención temprana y pediatra de Atención Primaria. Conclusiones. La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento por el pediatra de Atención Primaria y equipo multidisciplinar para detectar posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a generaciones sucesivas. Por un lado, se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro. Por otro lado, también es posible el estudio genético fetal mediante biopsia corial en el primer trimestre de la gestación, como en el caso presentado, pudiéndose realizar interrupción voluntaria del embarazo (AU)

Introduction. Congenital Steinert's disease is the most serious form of type 1 myotonic dystrophy, characterized mainly by muscle hypotonia and feeding difficulties. It is inherited autosomically dominant and presents the phenomenon of anticipation, being the major penetrance in successive generations and therefore, more serious forms. We present a case of a congenital form of Steinert's disease in the affected family context. Clinical case. Pregnancy controlled with fetal diagnosis of Steinert's disease (+ 110 CTG copies). Cesarean elective at 38 weeks. Apgar 3/7/8. The mother and sister of 2 years old have also Steinert's disease. Exploration highlights hypotonia and generalized muscle weakness, with scarce movements and hypomimic facies; weak suction reflexion and osteotendinous hyporreflexia. It requires invasive mechanical ventilation for 21 days, later non-invasive night ventilation up to 3 months of life. It needs an orogastric tube for feeding during the first month, then progressively oral tolerance with good coordination, suction-swallowingbreathing and adequate ponderoestatural gain. Currently, with 6 months of life, she presents a delay in global neuromadurative development, persisting generalized hypotonia. In multidisciplinary follow-up by specialists, early care center and primary care pediatrician. Conclusions. The severity of the congenital form of Steinert's disease requires follow-up by the primary care pediatrician and multidisciplinary team to detect possible complications that can lead to even early death. Currently genetic counseling is essential for family planning and to prevent the transmission of the disease to successive generations. On the one hand, it is possible to carry out a genetic study of the embryos in a pre-implantation manner and then transfer them selectively without the mutation, by in vitro fertilization techniques. On the other hand, fetal genetic study by corial biopsy in the first trimester of pregnancy is also possible, as in the case presented, being able to voluntary interruption of pregnancy (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12208 IBECS-Express
Autor: Segura Ramírez, DK; Pérez Basterrechea, B; González García, L; Fernández Colomer, B; García López, JE.
Título: Infección tardía por estreptococo del grupo B: complicaciones y otras formas de presentación. A propósito de dos casos
Fuente: Bol. pediatr;52(242):302-306, 2017. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumen: Introducción. El estreptococo del grupo B (EGB) es uno de los principales gérmenes implicados en la sepsis neonatal. La infección tardía por EGB es poco frecuente, tiene lugar entre los 8 y 90 días de edad y suele manifestarse como sepsis/bacteriemia con una alta tasa de meningitis asociada. Otras formas de presentación menos habituales son las mucocutáneas, tipo adenitis-celulitis, que pueden ser la única manifestación de un proceso infeccioso sistémico. A diferencia de las formas precoces, relacionadas con la colonización vagino-rectal materna, en las tardías es más difícil establecer el mecanismo de transmisión y es por ello que no se ha modificado su incidencia con la implementación de los protocolos de profilaxis antibiótica intraparto (PAI). Resultados. Se presentan 2 casos. El primero se trata de un varón de 11 días de vida con sepsis y meningitis por EGB. Como antecedente de interés destaca que su madre era portadora de EGB, había recibido PAI completa y que presentaba mastitis en el momento del ingreso del paciente. Evolucionó de forma satisfactoria salvo por la aparición de un higroma residual secundario a la meningitis. El segundo caso debutó a los 21 días de vida como adenitis cervical con elevación de reactantes de fase aguda y pruebas microbiológicas negativas; se trató con antibioterapia de amplio espectro y recidivó un mes después con aislamiento de EGB en el hemocultivo. La madre, portadora de EGB, también había recibido PAI completa. Conclusiones. Presentamos dos casos de infección tardía por EGB por sus particularidades clínicas, haciendo énfasis en que, si bien la implementación de los protocolos de PAI ha reducido de forma muy significativa las formas de infección precoz por EGB, esto no ha sido así en las formas tardías, siendo todavía este germen una causa frecuente de infección grave en niños menores de 3 meses (AU)

Introduction. Group B streptococcus (GBS) is one of the major germs involved in neonatal sepsis. Late-onset GBS infection is uncommon, occurring between 8 and 90 days of age and it manifests as bacteremia with a high rate of concurrent meningitis. Other less common forms of presentation are mucocutaneous, adenitis-cellulitis type, which may be the only manifestation of a systemic infection. Unlike early onset infections, related to maternal GBS colonization, in the late onset ones it is more difficult to establish the mechanism of transmission and therefore, their incidence has not been modified after the implementation of intrapartum antibiotic prophylaxis (IAP) protocols. Results. The first case is an 11-day-old male with GBS sepsis and meningitis. As a background, maternal GBS colonization was treated with a complete IAP and mastitis was present at the time of patient admission. The progress was satisfactory, except for the appearance of a residual subdural hygroma as a consequence of meningitis. The second case debuted at 21 days of life with cervical adenitis, which regardless of being treated, relapsed a month later with GBS positive blood culture. The mother, who had GBS, had also received complete IAP. Conclusions. We present two cases of late-onset GBS infection due to their clinical singularities, highlighting that although the implementation of IAP protocols has significantly reduced the early-onset forms of GBS infection, this has not been the case in the late-onset ones, remaining GBS as a frequent cause of severe infection in neonates and children younger than 3 months (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12207 IBECS-Express
Autor: González Escudero, MR; Rubio Álvarez, AM; Gómez Dermit, V.
Título: Ataxia e hidrocefalia como síntoma de presentación de un glioma cerebral
Fuente: Bol. pediatr;52(242):298-301, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Los tumores del tronco encefálico constituyen el 10-25% de los tumores cerebrales pediátricos. Los gliomas focales del mesencéfalo son un subgrupo distinto y constituyen entre el 9-10% del total de tumores de tronco infantiles. Dan lugar a manifestaciones relacionadas con hidrocefalia obstructiva y deben ser tenidos en cuenta ante obstrucciones del acueducto de Silvio de aparición tardía, al subyacer en un 10% de las mismas. La RMN es la prueba diagnóstica de elección. El diagnóstico de ôglioma tectal benignoö se realiza habitualmente en base a la apariencia radiológica y al curso indolente de estas lesiones. Si la hidrocefalia se trata adecuadamente, el pronóstico en general es excelente. Dado el curso habitualmente benigno de los gliomas tectales, la mayoría de los pacientes pueden ser seguidos con RMN periódicas, sin tratamiento específico del tumor. La ventriculostomía endoscópica es el tratamiento de elección para la hidrocefalia. La torpeza motriz y la ataxia están descritas como síntoma de presentación de los tumores del tectum aunque los estudios que describen temblor con hidrocefalia subyacente son escasos. Presentamos un paciente con torpeza motriz, temblor y alteración en el funcionamiento intelectual en relación a hidrocefalia obstructiva crónica y lesión mesencefálica compatible con glioma tectal. El diagnóstico se realizó con RMN, y se realizó tratamiento con ventriculostomía endoscópica, con buena evolución clínica. Es fundamental tener presente la posibilidad de una hidrocefalia y un tumor mesencefálico subyacente ante todo paciente pediátrico con síntomas de torpeza motriz, sobre todo si asocia síntomas de bajo rendimiento cognitivo (AU)

Brainstem tumors constitute 10-25% of pediatric brain tumors. Focal gliomas of the midbrain are a distinct subgroup and constitute between 9-10% of the total trunk tumors in children. They give rise to manifestations related to obstructive hydrocephaly and must be taken into account in the case of obstructions of the late-onset Silvio aqueduct, when undergoing in 10% of them. MRI is the diagnostic test of choice. The diagnosis of ôbenign tectal gliomaö is usually made based on the radiological appearance and the indolent course of these lesions. If hydrocephalus is treated properly, the overall prognosis is excellent. Given the usually benign course of tectum gliomas, most patients can be followed with periodic MRI without specific tumor treatment. Endoscopic ventriculostomy is the treatment of choice for hydrocephalus. Motor clumsiness and ataxia are described as presenting symptoms of tectum tumors, although studies describing tremor with underlying hydrocephalus are scarce. We present a patient with motor clumsiness, tremor, and altered intellectual functioning in relation to chronic obstructive hydrocephalus and mesencephalic lesion compatible with tectal glioma. The diagnosis was made with MRI, and treatment with endoscopic ventriculostomy was performed, with good clinical evolution. It is essential to keep in mind the possibility of a hydrocephalus and an underlying mesencephalic tumor before any pediatric patient with symptoms of motor clumsiness, especially if he associates symptoms of low cognitive performance (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12206 IBECS-Express
Autor: Alperi García, S; Álvarez de Linera Alperi, M; Boto Pérez, M; Rodríguez Suárez, J; Martínez Suárez, V.
Título: Estudio de prevalencia y perfil clínico de la enfermedad reumática infantil en nuestro medio
Fuente: Bol. pediatr;52(242):287-297, 2017. graf, tab.
Idioma: es.
Resumen: Los reumatismos constituyen un grupo de enfermedades crónicas degenerativas frecuentes en la infancia que afectan a la calidad de vida y pueden ocasionar secuelas, además de generar un gasto importante para las familias, un coste elevado para el sistema sanitario y repercutir en la escolaridad e integración del niño. Los cursos evolutivos, pronósticos y tratamientos de las diferentes condiciones de naturaleza reumatológica son variables. Con el fin de conocer la frecuencia en nuestro medio de las diferentes entidades de debut en la infancia hemos realizado un estudio descriptivo mediante revisión de las historias clínicas de los casos ingresados en el Área de Gestión Clínica de Pediatría (AGC) del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) entre los años 2002 y 2017. Recogimos las variables individuales de edad, motivos de consulta, afectación articular y extraarticular, resultado de las pruebas diagnósticas, tratamientos recibidos y complicaciones. En total se incluyeron en el estudio 52 casos, siendo ampliamente predominante la artritis idiopática juvenil (AIJ), con la forma oligoarticular como la más diagnosticada (46,2% del total de la serie). Existió un predominio del género femenino (relación mujeres/hombres 1,5/1). La inflamación local fue el principal motivo de consulta (59,6%), seguida del dolor (50%), siendo la rodilla la articulación más frecuentemente afectada (63,4%). Entre las manifestaciones extraarticulares predominó la fiebre (15,4%); uveítis inicial presentaron el 7,7% de los casos, apareciendo posteriormente en el 26,9% (la mitad bilaterales). Respecto al tratamiento, todos recibieron antiinflamatorios no esteroideos, 51,9% metrotexato, 36,5% tratamiento con fármacos biológicos y 19 (36,5%) infiltraciones articulares (AU)

Rheumatisms constitute a group of chronic degenerative diseases which are common in childhood and affect the quality of life, causing significant consequences. Besides this, rheumatisms involve a substantial expenditure for the families, entail a high cost for the health system, and have a major impact on the child's schooling process and integration. The evolutionary process, prognoses and treatments options for the different conditions of the rheumatic disease are varied. For the purpose of determining the frequency of the different entities of childhood debut in our environment, we have conducted a descriptive study by means of a review of the medical records of the cases admitted to the Clinical Management Unit of Pediatrics of the Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) from 2002 to 2017. We have collected the individual variables: age, reason for consultation, joint and extra-articular affectation, result of diagnostic tests, treatment received, and complications. A total of 52 cases have been included in the study, where juvenile idiopathic arthritis (JIA) has been observed as clearly predominant, being the oligoarticular variant the most diagnosed (46.2% of the total series). There has been a predominance of the female gender (female/male ratio 1.5/1). Local inflammation has been the main reason for consultation (59.6%), followed by pain (50%), with the knee joint most frequently affected (63.4%). Among the extra-articular manifestations, fever predominates (15.4%). Initial uveitis has been found in 7.7% of the cases, appearing later in 26.9% of them (half of these bilateral). Regarding treatments, all the patients have received non-steroidal anti-inflammatory drugs, 51.9% methotrexate, 36.5% treatment with biological drugs, and 19 (36.5%) joint infiltrations (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12205 IBECS-Express
Autor: García Díaz, BMF; González Martínez, MT; García González, V; González García, J; Fernández Martínez, B; Pérez Méndez, C.
Título: Impacto de las nuevas guías para el manejo de recién nacidos de riesgo de sepsis precoz por estreptococo del grupo
Fuente: Bol. pediatr;52(242):281-286, 2017. graf, tab.
Idioma: es.
Resumen: Introducción y objetivos. Las recomendaciones para la prevención de la sepsis neonatal precoz por estreptococo del grupo B (EGB) de los Centers for Disease Control and Prevention han sido revisadas en el año 2010. El objetivo de este estudio es conocer su impacto sobre los hijos de madres colonizadas por EGB en cuanto a realización de pruebas complementarias y número de ingresos. Material y métodos. Estudio de cohortes retrospectivo de recién nacidos de madres colonizadas por EGB, con edad de gestación igual o superior a 36 semanas, nacidos en el segundo semestre de 2010 y 2012, antes y después de la implantación del nuevo protocolo. Se compara la frecuencia de realización de estudios complementarios e ingresos hospitalarios entre ambos periodos. Resultados. Ambas cohortes (152 casos en 2010 y 130 en 2012) fueron homogéneas en cuanto a tasas de colonización materna, control obstétrico, sexo, edad gestacional, tiempo prolongado de bolsa rota, presencia de corioamnionitis e indicación y administración de profilaxis antibiótica materna. No hubo ningún caso de sepsis precoz por EGB en ninguno de los dos periodos. El nuevo protocolo evitó la solicitud de estudios complementarios en un 88 % (Pfe= 0,88. IC: 0,39-0,96) y el número de ingresos un 48% (Pfe= 0,481. IC: -0,648-0,864). Conclusiones. La aplicación del nuevo protocolo ha disminuido significativamente el número de pruebas complementarias solicitadas y el número de ingresos sin que se observe un aumento del número de casos de sepsis precoz por EGB (AU)

Background. Guidelines for prevention of perinatal infection Group B Streptococcus (GBS) has been revised in 2010 and new early-onset sepsis (EOS) algorithms have been applied. Aim. To know the impact of this new algorithm on ECO evaluations, admissions and EOS-GBS cases detection. Methods. A retrospective cohort study was performed, including neonates born at > 36 week's, with positive maternal detection of GBS, in two periods of time: from July to December 2010 (previous to new EOS algorithm) and from July to December 2012. The following data was compared: evaluations and admissions. Statistical were performed using the Student t test for quantitative variables and chi square test for categorical. Preventable fraction exposed (Pfe) was used to quantify the impact of new algorithm. Results. One hundred and fifty-two neonates were included in 2010 and 130 in 2012. No significant differences were found in terms of sex, GBS positive mothers, obstetric care, gestational age, chorioamnionitis, indication and maternal antibiotic administration. There were no cases of neonatal GBS infection in both periods. In 2012 a decrease of 88% in blood EOS evaluation was obtained (Pfe= 0.88, IC: 0.39-0.96). The number of admissions for suspected early GBS sepsis was reduced by 48.1%. (Pfe= 0.481. IC: -0.648-0.864) Conclusions. Implementation of the new EOS algorithm resulted in a decrease of EOS evaluations, and the number of admissions for suspected sepsis (AU)
Responsable: BNCS


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Id: MFM2-12204 IBECS-Express
Autor: Pérez Solís, D; Coto Fuente, M; Pérez Candás, JI; Morán Gutiérrez, M; Molinos Norniella, C; Riaño Galán, I; Díaz Martín, JJ.
Título: Utilidad de un preparado lácteo con fibra en el estreñimiento funcional infantil
Fuente: Bol. pediatr;52(242):275-280, 2017. graf, tab.
Idioma: es.
Resumen: Objetivo. Evaluar la eficacia de un preparado lácteo suplementado con fibra en niños con estreñimiento funcional. Material y métodos. Ensayo clínico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo. Se incluyeron 19 niños de entre 4 y 12 años con criterios de Roma III para estreñimiento funcional. El grupo de intervención recibió durante 4 semanas 200 ml al día de leche con fibra, mientras los controles recibieron una ración similar de leche sin suplementar. Resultados. Tras 4 semanas no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre grupos respecto a la realización de al menos 3 deposiciones a la semana (88,9% en tratados frente a 100% en controles, p = 0,474), número de deposiciones semanales, consistencia de deposiciones o presencia de conductas de retención, dolor con la defecación e incontinencia fecal, o la salud autopercibida. En ambos se observó tendencia al aumento en el número de deposiciones; en el grupo de tratamiento de 3,6 ± 1,9 a 5,8 ± 2,0 deposiciones/semana (p = 0,059) y en el grupo placebo de 3,3 ± 1,3 a 5,8 ± 1,3 deposiciones/semana (p = 0,001). También disminuyó la presencia de dolor con la defecación en el grupo de tratamiento del 77,8% al 11,1% (p = 0,031) y en placebo del 80,0% al 20,0% (p = 0,031). Conclusiones. No se ha podido confirmar la eficacia de un preparado lácteo con fibra para el estreñimiento funcional infantil. Son necesarios estudios bien diseñados y de mayor tamaño muestral para determinar el papel de los suplementos de fibra en los niños con estreñimiento (AU)

Objective. To assess the effectiveness of a fibre-fortified milk in children with chronic functional constipation. Patients and methods. Randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial involving 19 children, 4 to 12-year-old, who were diagnosis with functional constipation according to Rome III Criteria. Intervention group received 200 ml of fibre-fortified milk daily for 4 weeks, while the other group received a similar portion of nonfortified milk. Results. At the end of the intervention there were no statistically significant differences between groups with respect to having at least three bowel movements a week (88.9% in intervention group vs. 100% in control group, p = 0.474), frequency of bowel movements, stool consistency, presence of painful defecation, retentive posturing, or fecal incontinence, or self-reported perceived health. Both groups tended to increase bowel movements. Fibre group increased from 3.6 ± 1.9 to 5.8 ± 2.0 bowel movements/week (p = 0.059), while control group increased from 3.3 ± 1.3 to 5.8 ± 1.3 bowel movements/week (p = 0.001). Presence of painful defecation decreased both in fibre group, 77.8% to 11.1% (p = 0.031), and in control group, 80.0% to 20,0% (p = 0.031). Conclusions. Effectiveness of a fibre-fortified milk was not confirmed in children with chronic functional constipation. High quality clinical trials are required to know the efficacy of fibre supplements in children with functional constipation (AU)
Responsable: BNCS


  8 / 633 IBECS  
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Id: 169642
Autor: González-Lamuño, D.
Título: Signos de alarma en las enfermedades metabólicas hereditarias / Warning signs in hereditary metabolic diseases
Fuente: Bol. pediatr;57(240):91-96, 2017. tab.
Idioma: es.
Resumen: La mayoría de las enfermedades metabólicas se debe a una deficiencia enzimática en alguna de las numerosas vías metabólicas derivadas de los carbohidratos, las proteínas o los ácidos grasos, o del tráfico intracelular. Se manifiestan en cualquier momento de la vida, sobre todo en el periodo neonatal, pero también pueden hacerlo en la infancia o edad adulta. Aunque todavía no se diagnostican de forma suficiente, en los últimos años el campo de los errores innatos del metabolismo (EIM) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades raras (ER), poco frecuentes, desconocidas y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades graves pero tratables. Dadas la diversidad y la baja frecuencia de cada uno de los EIM, su seguimiento se realiza habitualmente en centros de referencia, pero en todos los demás escalones asistenciales deben poder iniciarse investigaciones y/o tratamientos antes de referir al paciente. Los responsables de la atención de pacientes afectos de un EIM deben conocer las características básicas de cada enfermedad, los alimentos permitidos y prohibidos, las posibles complicaciones y cómo actuar ante descompensaciones agudas a las que idealmente debieran anticiparse (AU)

Most metabolic diseases are due to an enzymatic deficiency in one of the numerous metabolic pathways derived from carbohydrates, proteins or fatty acids, or from intracellular trafficking. They manifest at any time in life, especially in the neonatal period, but they can also do so in childhood or adulthood. Although not yet sufficiently diagnosed, in recent years the field of inborn errors of metabolism (EIM) has evolved from what constituted a limited group of rare, unknown and often fatal diseases to a series of serious but treatable diseases. Given the diversity and low frequency of each of the EIM, their follow-up is usually done in reference centers, but in all other levels of care should be able to initiate research and / or treatments before referring the patient. Those responsible for the care of patients affected by an EIM must know the basic characteristics of each disease, the permitted and forbidden food, the possible complications and how to act in the face of acute descompensation to which they should ideally anticipate (AU)
Descriptores: enfermedades metabólicas/complicaciones
enfermedades metabólicas/diagnóstico
alarma
enzimas/deficiencia
alteraciones congénitas del metabolismo/diagnóstico
cribado neonatal/métodos
tratamiento de urgencia/métodos
-alteraciones congénitas del metabolismo/complicaciones
exploración física/métodos
tratamiento de urgencia/tendencias
tratamiento de urgencia/utilización
Límites: humanos
niño
Responsable: BNCS


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Id: 169641
Autor: Bahíllo Curieses, MP.
Título: Signos de alarma en Endocrinología pediátrica / Warning signs in Pediatric Endocrinology
Fuente: Bol. pediatr;57(240):85-90, 2017.
Idioma: es.
Resumen: No disponible
Descriptores: alarma
congresos como asunto
enfermedades del sistema endocrino/complicaciones
enfermedades del sistema endocrino/epidemiología
atención primaria de la salud/métodos
obesidad/complicaciones
-hipotonía muscular/complicaciones
discapacidad intelectual/complicaciones
oftalmopatías/congénito
impacto psicosocial
Límites: humanos
niño
Responsable: BNCS


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Id: 169640
Autor: Cebrián Muíños, C.
Título: Signos de alarma en anomalías vasculares / Warning signs in vascular anomalies
Fuente: Bol. pediatr;57(240):75-84, 2017. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumen: Objetivos. Las anomalías vasculares son entidades clínicas de características y pronóstico diverso que pueden asentar sobre cualquier órgano. Actualmente se clasifican en tumores vasculares y malformaciones vasculares. El hemangioma infantil es el tumor vascular más frecuente en los niños, y llega a afectar hasta al 10% de los lactantes. Se trata de un tumor benigno del endotelio que prolifera durante el primer año de vida para luego involucionar por completo a lo largo de la infancia. Por su comportamiento benigno y su carácter autolimitado se ha tendido a minusvalorar su importancia, ignorando las implicaciones funcionales (ambliopía, compromiso de la vía aérea), estéticas (secuela estética tras la involución) y asociativas (PHACES, LUMBAR-SACRALPELVIS) que pueden acarrear durante su fase evolutiva o bien tras la involución completa. Por otro lado, durante años imperó una nomenclatura confusa que contribuyó a errores diagnósticos, debido a la tendencia a etiquetar como 'hemangioma' a todo tipo de lesión de aspecto vascular. El objeto del artículo es desarrollar estrategias prácticas que ayuden al clínico a discriminar en su ejercicio diario un hemangioma infantil de otras lesiones vasculares de naturaleza diferente y adquirir un manejo adecuado de los hemangiomas infantiles, en especial para saber reconocer aquellos que pueden comprometer la función o asociar anomalías (AU)

No disponible
Descriptores: alarma
congresos como asunto
hemangioma/diagnóstico
malformaciones vasculares/clasificación
malformaciones vasculares/diagnóstico
-enfermedades vasculares/congénito
malformaciones vasculares/complicaciones
malformaciones vasculares/fisiopatología
diagnóstico diferencial
hemangioma/terapia
Límites: humanos
niño
Responsable: BNCS



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