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Id: 175118
Autor: Pedrós Roselló, Alfonso; Tudela Torras, Pablo; Malventi Bellido, Dimitri; Pomares Martínez, Teresa; Pérez Longás, Begoña.
Título: Psicosis como clave en el diagnóstico de epilepsia. A propósito de un caso / Psychosis as key in epilepsy diagnosis. Clinical case report
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):116-119, sept.-dic. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.11.001.
Resumen: El estudio de la relación entre epilepsia y psicosis ha atravesado abordajes diferenciados, desde el antagonismo a la asociación e incluso la comorbilidad. A través de las investigaciones científicas se observa una asociación entre la epilepsia y una mayor prevalencia de episodios psicóticos. La presencia de episodios psicóticos en pacientes con epilepsia no es homogénea, lo cual dificulta una explicación fisiopatológica única, implicándose a las estructuras límbicas en su desarrollo. Las psicosis epilépticas, en la práctica clínica, se categorizan como periictal e interictal según su relación con la aparición de convulsiones. Existe una estrecha relación temporal entre la psicosis perictal y las convulsiones, y la psicosis puede presentarse antes (preictal), durante (ictal) o después de las convulsiones (postictales). Si bien es cierto que existe una relación entre ambas enfermedades, los términos en los que esta se presenta continúan siendo ambiguos. Otra incógnita se observa en los tratamientos utilizados, donde la combinación de antiepilépticos y neurolépticos es habitual, si bien no existen a día de hoy pautas de tratamiento estandarizadas. Este trabajo presenta un caso clínico donde la epilepsia es diagnosticada tras el inicio de un episodio psicótico. Es esencial el estudio médico de los episodios psicóticos, incluso sin clínica ictal definida, pudiendo llegar a diagnosticar una enfermedad de base no detectada; que probablemente mantenga una relación estrecha. Aunque no se pueda establecer una etiológica clara, se considera importante el seguimiento de estos pacientes y la realización de estudios que aporten más información

The study of the psychosis and epilepsy relationship has been made from different approaches, from antagonism to association, and even the comorbidity. Through scientific research an association is observed between epilepsy and a higher prevalence of psychotic episodes. The presence of psychotic episodes in patients with epilepsy is not homogeneous, which makes pathophysiological explanation difficult, including the limbic structures in their development. Epileptic psychosis is categorised in clinical practice as perictal and interictal, according to its relationship with the appearance of seizures. There is a close time-line relationship between perictal psychosis and seizures, and the psychosis can occur before (pre-ictal), during (ictal) or after seizures (post-ictal). Although there is a relationship between both pathologies, the terms in which it appears remain ambiguous. Another problem can be observed in the treatments used, where the combination of antiepileptic and neuroleptic drugs is widespread; however there are currently no standardised treatment guidelines. This paper presents a clinical case, where epilepsy is diagnosed after the initial onset of a psychotic episode. A clinical study of psychotic episodes is essential, even without a defined ictal clinic picture. Through this clinical study, it is possible to diagnose a previously undetected disease that probably has a close relationship with the psychotic episode. Although a clear origin cannot be established, it is essential to follow-up these patients, and carry out further studies that may provide additional information
Descriptores: trastornos psicóticos/diagnóstico
epilepsia/diagnóstico
-antipsicóticos/uso terapéutico
anticonvulsivantes/uso terapéutico
epilepsia/farmacoterapia
trastornos psicóticos/farmacoterapia
Límites: seres humanos
femenino
persona de mediana edad
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  2 / 572 IBECS  
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Id: 175117
Autor: Sánchez Martín-Moreno, Belén; Teresa Rodríguez López, Iria; Sánchez Román, Marina; Balanza Soriando, Juana.
Título: Enfermedad de Fahr, un caso de psicosis por calcificación de los ganglios basales / Fahr's disease, a case of psychosis case due to basal ganglia calcification
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):111-115, sept.-dic. 2018. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.07.003.
Resumen: La enfermedad de Fahr es una entidad poco frecuente producida por la calcificación de los ganglios basales y otras estructuras cerebrales, que cursa con alteraciones del movimiento, alteraciones cognitivas y síntomas psiquiátricos. A propósito de ello exponemos el caso de un paciente con enfermedad de Fahr que inicialmente fue diagnosticado y tratado de depresión, pero debido a su evolución desfavorable, se sospecha de un posible origen orgánico. Tras la realización de un TAC, se descubren calcificaciones en los ganglios de la base que ayudan a orientar el diagnóstico. Proponemos hacer una revisión del diagnóstico diferencial de las principales etiologías que pueden cursar con una clínica similar, debido a la calcificación de los ganglios basales, dado que el pronóstico y tratamiento puede diferir mucho según la etiología

Fahr's disease is a rare disorder that is caused by basal ganglia calcification of basal ganglia and other brain structures. Its course includes a motion disorder, cognitive deterioration, and psychiatric symptoms. A case report is presented on a patient that was diagnosed and treated for depression, but the unfavourable course led to the suspicion of an organic disease. Basal ganglia calcifications were found in the CT scan. A review will be presented of the differential diagnosis of principal aetiologies that have similar clinical symptoms that are due to basal ganglia calcification. Prognosis and treatment can be very different depending on the aetiology
Descriptores: trastornos psicóticos/etiología
ganglios basales/patología
calcinosis/complicaciones
neuroimágenes funcionales/métodos
-diagnóstico diferencial
trastornos cognitivos/etiología
trastornos del movimiento/etiología
Límites: seres humanos
masculino
persona de mediana edad
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  3 / 572 IBECS  
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Id: 175116
Autor: Lorenzo Calzón, Mónica María de; Gómez García, Marta; Uribe Viloria, Nieves de; Red Gallego, Henar de la; Álvarez Astorga, Aldara; Alonso Sánchez, Adrián; Capella Meseguer, Carmen; Rodríguez Vázquez, Eva; Montaña Santos Carrasco, Isabel de la; Gonçalves Cerejeira, Joana Isabel; Montoro López, Juan; San Román Uría, Alberto.
Título: Síndrome opsoclonus-mioclonus secundario a intoxicación por duloxetina / Opsoclonus-myoclonus syndrome secondary to duloxetine poisoning
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):108-110, sept.-dic. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.11.003.
Resumen: Introducción: El síndrome opsoclonus-mioclonus es una entidad poco frecuente, de origen autoinmune y que puede aparecer a cualquier edad, siendo mucho más frecuente en la edad pediátrica. Su etiología es muy diversa, frecuentemente paraneoplásica o de origen infeccioso. Los casos secundarios a intoxicación por drogas o medicamentos son infrecuentes. Caso clínico: Mujer de 43 años valorada por Psiquiatría de Enlace por sobreingesta de 80 comprimidos de duloxetina 30mg. Acude a Urgencias por un cuadro de inicio brusco de visión borrosa, temblor generalizado, dificultad para caminar y alucinaciones visuales. Ingresa en Neurología por sospecha de síndrome opsoclonus-mioclonus, recibe tratamiento esteroideo precoz, tras el que se observa mejoría clínica y recuperación temprana. Las pruebas complementarias resultan normales, excepto los niveles de duloxetina, que están muy por encima del rango normal. Discusión: El síndrome opsoclonus-mioclonus es un trastorno del movimiento infrecuente, que requiere una correcta evaluación debido a la posibilidad de estar relacionado con neoplasias subyacentes

Introduction: Opsoclonus-myoclonus syndrome is a rare entity of autoimmune origin, which can appear at any age, being much more common in paediatric patients. Its aetiology is very diverse, often of para-neoplastic or of infectious origin. Cases secondary to poisoning by drugs or other kind of medication are uncommon. Clinical case: A 43 year-old woman was examined by Liaison Psychiatry due to an overdose of 80 tablets of duloxetine 30mg. The patient went to the Emergency Service due to a sudden onset of blurred vision, general tremor, difficulty to walk, and visual hallucinations. She was admitted to the Neurology Department due to a clinical suspicion of opsoclonus-myoclonus syndrome. She received early steroid treatment, after which both clinical improvement and early recovery were observed. Complementary tests were normal except for duloxetine levels, which were found to be well above their normal range. Discussion: Opsoclonus-myoclonus syndrome is an uncommon disorder, which requires a correct diagnostic evaluation and analysis, as it could possibly be related to underlying neoplasms
Descriptores: clorhidrato de duloxetina/envenenamiento
síndrome de opsoclonía-mioclonía/inducido químicamente
esteroides/uso terapéutico
-efectos colaterales y reacciones adversas relacionados con medicamentos/farmacoterapia
intento de suicidio
trastorno depresivo/complicaciones
Límites: seres humanos
femenino
adulto
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  4 / 572 IBECS  
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Id: 175115
Autor: Uriartea, José J; Prieto, Maider; Oraá, Rodrigo; Medrano, Juan; Zardoya, M José; Malo, Pablo; Pacheco, Luis.
Título: Uso de medicación antipsicótica durante el embarazo / The use of antipsychotic medication in pregnancy
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):103-107, sept.-dic. 2018. tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.07.002.
Resumen: El uso de medicación en el embarazo es siempre un asunto problemático, dada la ausencia de datos suficientes sobre los que asentar las decisiones clínicas y la incertidumbre asociada. Salvo en casos claros de teratogenicidad (en el caso de los psicofármacos, por ejemplo, el ácido valproico) el uso de medicación en el embarazo es siempre una cuestión de sentido común, y sobre todo, de una cuidadosa evaluación riesgo-beneficio. En las enfermedades mentales los riesgos para la madre y el feto derivados de la ausencia de tratamiento pueden superar con creces los que se derivan de la exposición a la medicación, especialmente en el caso de trastornos mentales graves como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión grave. En el caso de la medicación antipsicótica, el conocimiento disponible acerca de sus efectos sobre el desarrollo fetal, el periodo neonatal y el desarrollo neurológico y conductual a largo plazo es limitado, por lo que resulta difícil establecer un criterio general para su uso, máxime si se tiene en cuenta que las conclusiones y las recomendaciones derivadas de los estudios disponibles no siempre son coincidentes. Esto obliga al clínico a sopesar las ventajas e inconvenientes de estos fármacos en condiciones de incertidumbre, incluyendo los riesgos que conllevaría la interrupción del tratamiento, y de hacerlo en un contexto de información clara y decisiones compartidas para la paciente

The use of medication in pregnancy is always a problematic issue, given the lack of sufficient data on which to base clinical decisions, as well as the associated uncertainty. Except in clear cases of teratogenicity, such as thalidomide, or in the case of psychotropic drugs ùvalproic acidù, the use of medication in pregnancy is always a matter of common sense, and above all, of a careful risk-benefit evaluation. In mental illness, the risks to the mother and the foetus in the absence of treatment can far exceed those arising from exposure to medication, especially in the case of serious mental disorders such as schizophrenia, bipolar disorder, or severe depression. In the case of antipsychotic medication, the available knowledge about its effects on foetal development, the neonatal period, and long-term neurological and behavioural development is limited. This makes it difficult to establish a general criterion for its use, especially if it is taken into account that the conclusions and recommendations derived from the available studies are not always coincident. This forces the clinician to weigh the advantages and disadvantages of these drugs under conditions of uncertainty, including the risks that the interruption of treatment would entail, and to do so in a context of clear information and shared decisions for the patient
Descriptores: complicaciones del embarazo/farmacoterapia
antipsicóticos/uso terapéutico
trastornos psicóticos/farmacoterapia
-trastornos mentales/farmacoterapia
anomalías inducidas por medicamentos/epidemiología
teratogénesis
exposición materna/efectos adversos
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
Responsable: BNCS


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Id: 175114
Autor: Pérez-Muñoz, Carmen; Cavas, María; Navarro, José Francisco.
Título: Respuesta placebo en la enfermedad de Parkinson: una revisión teórica / Placebo response in Parkinson's disease: A theoretical review
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):96-102, sept.-dic. 2018. tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.09.001.
Resumen: La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por la presencia de temblor en reposo, bradicinesia y rigidez como consecuencia de la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la vía nigroestriatal. El objetivo de esta revisión teórica es examinar la respuesta placebo en la enfermedad de Parkinson, recopilando los estudios publicados desde el año 2000 hasta la actualidad mediante una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline, Psycinfo y Scopus. Los resultados indican que, aunque suele haber una clara respuesta a la medicación antiparkinsoniana, con mejora de los síntomas motores de la enfermedad, también se han observado mejoras significativas a nivel motor tras la administración de placebo, si bien generalmente estos cambios son de corta duración. Se señalan también algunas limitaciones potenciales de esta revisión y la importancia que la respuesta placebo tiene tanto para el diseño de trabajos de investigación como desde el punto de vista clínico

Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder characterized by the presence of tremor at rest, bradykinesia and rigidity as a consequence of the selective loss of dopaminergic neurons of the nigrostriatal pathway. The objective of this theoretical review is to examine the placebo response in Parkinson's disease, compiling the information referring to the studies published from year 2000 until the present time by an electronic search in Medline, Psycinfo and Scopus databases. Results indicate that, although there is usually a clear response to antiparkinsonian medication, showing an improvement of the motor symptoms of the disease, significant improvements have also been observed at the motor level in response to the administration of placebo, although generally these changes are of short duration. Finally, some potential limitations of this review are pointed out, and the importance that the placebo response has both for experimental designs and from the clinical point of view
Descriptores: enfermedad de Parkinson/farmacoterapia
placebos/uso terapéutico
antiparkinsonianos/uso terapéutico
efecto placebo
-enfermedades neurodegenerativas/farmacoterapia
neuronas dopaminérgicas/fisiología
resultado del tratamiento
evaluación de síntomas
Límites: seres humanos
Tipo de Publicación: revisión
Responsable: BNCS


  6 / 572 IBECS  
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Id: 175113
Autor: Benabarre, Antoni; Campos, Jose Antonio; Russo, Felicia; Cerveri, Giancarlo; Prestia, Davide; González, Sergio; Pérez-Sendino, Agustín; Gutiérrez-Rojas, Luis.
Título: Tratamiento con aripiprazol en la práctica clínica: consenso de un panel de expertos / Treatment with aripiprazole in clinical practice: Expert consensus panel
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):89-95, sept.-dic. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.11.002.
Resumen: Objetivo: Revisión de la evidencia científica sobre el manejo clínico del aripiprazol. Metodología: Un panel de expertos formado por 7 miembros discutió una serie de casos clínicos. Cuando se llegó a un consenso, sacaron sus conclusiones. Además, se revisaron e incluyeron los datos y la evidencia clínica de los ensayos clínicos de aripiprazol más relevantes de los últimos 10años. Resultados: El aripiprazol por vía oral es eficaz para el tratamiento de los pacientes con esquizofrenia y trastorno bipolar, tanto en la fase aguda como en la fase de mantenimiento. También demostró ser eficaz para evitar las recaídas. La administración intramuscular es útil en el manejo de la agitación en esos pacientes. La presentación inyectable de liberación prolongada ha tenido resultados positivos en el retraso de la recaída en pacientes esquizofrénicos y bipolares, y mejora el cumplimiento del tratamiento. El aripiprazol es un fármaco bien tolerado y los efectos adversos, como somnolencia, aumento de peso, trastornos metabólicos o eventos cardiovasculares, son menos frecuentes que para otros fármacos antipsicóticos. El aripiprazol ha sido bien tolerado cuando se usa en combinación con otros antipsicóticos, debido a sus interacciones limitadas. Conclusiones: Los datos de los estudios revisados y el consenso del panel de expertos mostraron que el aripiprazol es un tratamiento efectivo y bien tolerado para los pacientes con esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo, trastorno bipolar moderado a grave y episodios maníacos. Su uso también conduce a una mejor adherencia. La menor frecuencia de sedación y el hecho de que no afecte a la función cognitiva del paciente mejoran la adherencia y colocan al aripiprazol en una buena posición como opción terapéutica

Objective: To review the scientific evidence on the clinical management of aripiprazole. Methodology: A seven-member expert panel discussed a series of clinical cases. When a consensus was reached, they drew their conclusion. They also reviewed, and included data and clinical evidence from the most relevant aripiprazole clinical trials from the last 10years. Results: Oral aripiprazole is effective for the treatment of patients with schizophrenia and bipolar disorder, both in the acute and maintenance phase. It was also shown to be effective to prevent relapses. Intramuscular administration is useful in the management of agitation in these patients. The presentation of prolonged action has had positive results in the delay of a relapse in schizophrenic and bipolar patients, and improves treatment compliance. Aripiprazole is a well-tolerated drug and the secondary effects, such as drowsiness, increase in weight, metabolic disorders, or cardiovascular events are less common than in other antipsychotic drugs. Aripiprazole has been well-tolerated when it was used in combination with other antipsychotic drugs, due to their limited interaction. Conclusions: The data from the reviews studied and the consensus of the Expert Panel showed that Aripiprazole is an effective and well-tolerated treatment for patients with schizophrenia, schizo-affective disorders, moderate to severe bipolar disorder, and manic episodes. Its use leads to improved adherence. The lower sedation frequency and the fact that it does affect the cognitive function of the patient improves adherence and places aripiprazole in a good position as a therapeutic option
Descriptores: aripiprazol/administración & dosificación
antipsicóticos/uso terapéutico
trastorno bipolar/farmacoterapia
esquizofrenia/farmacoterapia
-reuniones de consenso como asunto
recurrencia
resultado del tratamiento
Límites: seres humanos
Tipo de Publicación: revisión
Responsable: BNCS


  7 / 572 IBECS  
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Id: 175112
Autor: González-Pinto, Ana.
Título: Mortalidad y esquizofrenia / Mortality and schizophrenia
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(3):87-88, sept.-dic. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.11.004.
Resumen: No disponible
Descriptores: esquizofrenia/mortalidad
trastornos mentales/mortalidad
antipsicóticos/uso terapéutico
-esperanza de vida/tendencias
mortalidad prematura/tendencias
tiempo/estadística & datos numéricos
Límites: seres humanos
Tipo de Publicación: editorial
Responsable: BNCS


  8 / 572 IBECS  
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Id: 175111
Autor: López Álvarez, Jorge; Solera Mena, Sara; Alina Bogza, Irina; Agüera Ortiz, Luis F.
Título: Sintomatología obsesivo-compulsiva como precursora de un trastorno neurocognitivo / Obsessive-compulsive symptomatology as a precursor to a neurocognitive disorder
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(2):84-86, mayo-ago. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.07.001.
Resumen: Objetivo: Mostrar el empleo de los criterios de la International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) de deterioro comportamental leve (DCoL) y de la escala Mild Behavioral Impairment-Checklist (MBI-C) para facilitar el diagnóstico precoz de un trastorno neurocognitivo. Caso clínico: Paciente de 63 años, con 5 años de evolución de un trastorno obsesivo compulsivo. La evolución tórpida con un tratamiento correcto y el cumplimiento de criterios de DCoL hicieron sospechar un proceso neurodegenerativo a pesar del cribado cognitivo no patológico y el mantenimiento de la funcionalidad. La exploración neuropsicológica confirmó la sospecha clínica. Se muestra un posible empleo de la escala MBI-C para favorecer la orientación diagnóstica. Resultados: La constatación mediante neuropsicología de un trastorno neurocognitivo confirma la utilidad del concepto de DCoL. Conclusiones: El empleo de los criterios de DCoL y de la escala MBI-C facilitan el diagnóstico de los trastornos neurocognitivos en fases tempranas, a pesar de la aparente ausencia de deterioro cognitivo o funcional

Objective: To demonstrate how the use of the International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) criteria for mild behavioural impairment (MBI) and also how the MBI-C Checklist can facilitate the early diagnosis of neurocognitive disorders. Clinical case: A 63 year-old patient, with an obsessive-compulsive disorder of 5 years onset. The negative progression, in spite of a correct treatment, led to the suspicion of a neurodegenerative process, regardless of a non-pathological cognitive screening and functional integrity. On further neuropsychological examination the clinical suspicion was confirmed. The use of the ISTAART criteria and the MBI-C Checklist is shown in order to clarify how its use can help to orientate a correct diagnosis. Results: An extensive neuropsychological examination confirmed the diagnosis of a neurocognitive disorder in this patient, and corroborates the usefulness of the MBI concept. Conclusions: The use of the MBI and MBI-C Checklist facilitates the diagnosis of neurocognitive disorders in their earlier stages, despite the apparent absence of cognitive or functional impairment
Descriptores: trastorno obsesivo compulsivo/diagnóstico
enfermedades neurodegenerativas/diagnóstico
demencia/diagnóstico
-pruebas neuropsicológicas
reproducibilidad de los resultados
reproducibilidad de los resultados
diagnóstico diferencial
apatía
evaluación de síntomas/métodos
anhedonia
Límites: seres humanos
persona de mediana edad
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  9 / 572 IBECS  
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Id: 175110
Autor: Hernández Antóna, Rebeca; Antonio Blanco Garrote, José.
Título: De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge / From psychotic symptoms to DiGeorge syndrome
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(2):79-83, mayo-ago. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.06.003.
Resumen: Objetivo: Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido. Caso clínico: Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución. Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo. En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos. Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas. Resultados: Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2). Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio. Discusión: Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico

Objective: To detect a multiorgan syndrome from psychotic symptoms that had been previously unnoticed. Clinical case: A 19 year-old male patient, with behavioural alterations, delusions, hallucinations, and psychomotor agitation, of 20 days progression. Personal history: Preterm, low birth weight; neonatal asphyxia, generalised seizures, otitis, recurrent urinary tract infections, nasal polyps, as well as an unsatisfactory academic performance, social difficulties. Consultations in Child Psychiatry for Generalised Development Disorder. Examination: Hyper-nasal voice, dysmorphic facies. Scoliosis. Hypotonia Contact avoided. Stereotypes. Delusions, auditory hallucinations. Negative symptoms. Complementary tests: Proteinogram, quantification of immunoglobulins, echocardiogram, EEG, CT and brain MRI, genetic tests. Results: Diagnosis: Velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion). Treatment: Antipsychotics and anticonvulsants. Multidisciplinary approach to complete study. Discussion: Psychiatric comorbidities are highly prevalent in 22q11.2 deletion syndrome (DS), affecting three quarters of all diagnosed individuals. These include schizophrenia spectrum disorders. About one third of individuals with 22q11.2DS developed a psychotic disorder, most of them early in adult life. The 22q11.2 DS may be an opportunity to study the aetiopathogenesis of schizophrenia. It is essential to carry out a comprehensive approach to perform an early diagnosis in these cases, and minimise the clinical impact
Descriptores: síndrome de DiGeorge/diagnóstico
síndrome de deleción 22q11/diagnóstico
esquizofrenia/diagnóstico
trastornos psicóticos/diagnóstico
-trastornos generalizados del desarrollo del niño/diagnóstico
antipsicóticos/uso terapéutico
anticonvulsivantes/uso terapéutico
trastorno de la conducta/etiología
Límites: seres humanos
masculino
adulto joven
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  10 / 572 IBECS  
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Id: 175109
Autor: García Alarcón, Belén; Agustín Morrás, Raisa; Pamias Massana, Montserrat.
Título: Síndrome velo-cardio-facial y esquizofrenia: a propósito de un caso / Velocardiofacial syndrome and schizophrenia: A case report
Fuente: Psiquiatr. biol. (Internet);25(2):76-78, mayo-ago. 2018.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.psiq.2018.06.002.
Resumen: El síndrome velo-cardio-facial (SVCF) es una alteración cromosómica frecuente con afectación multisistémica, incluyendo alteración neurocognitiva y psiquiátrica, siendo el factor genético de más riesgo para esquizofrenia. En este caso clínico analizamos las manifestaciones clínicas de una paciente con SVCF, con comienzo de esquizofrenia de inicio temprano, así como la compleja intervención terapéutica

Velocardiofacial syndrome (VCFS) is a common chromosome alteration with multisystemic affectation, including neurocognitive deficit and psychiatric manifestations. It is the highest genetic risk factor known for the development of schizophrenia. In this case report we analyze the clinic manifestations of a patient affected with VCFS, with debut of early onset schizophrenia. As well as the complex therapeutic intervention required
Descriptores: antipsicóticos/administración & dosificación
esquizofrenia/farmacoterapia
síndrome de DiGeorge/farmacoterapia
-síndrome de DiGeorge/complicaciones
esquizofrenia/complicaciones
anticonvulsivantes/uso terapéutico
clozapina/efectos adversos
Límites: seres humanos
femenino
adolescente
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS



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