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Id: 168026
Autor: Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal.
Título: IX Reunião dos Núcleos CDPN / IX Meeting of the Groups CPDN
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);21(3):103-170, jul.-sept. 2009.
Idioma: pt.
Resumen: No disponible

No disponible
Descriptores: diagnóstico prenatal/instrumentación
diagnóstico prenatal/métodos
diagnóstico prenatal/utilización
-sociedades médicas/organización & administración
sociedades médicas/normas
congresos como asunto/organización & administración
diagnóstico prenatal/tendencias
Límites: humanos
Responsable: BNCS


  2 / 167 IBECS  
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Id: 152060
Autor: Barber Marrero, MA; Eguiluz Gutiérrez-Barquín, I; Carballo Rastrilla, S; Martín Martínez, A; Plasencia Acevedo, W; García Hernández, JA.
Título: Fetos siaameses cefalópagos-toracópagos en gestación triple / Cephalopagus and throacopagus conjoined twins in a triple pregnancy
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):204-207, 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Describimos un caso de gestación triple complicada con fetos siameses diagnosticada por un estudio ecográfico durante el primer trimestre. En la revisión bibliográfica posterior se encontraron otros 11 casos diferentes publicados. Se trata de una extraña condición, la presentación de siameses en un embarazo triple, lo que supone un importante reto para el obstetra en cuanto a su diagnóstico y manejo. El diagnóstico preciso de la corionicidad en estos casos tiene un papel fundamental en determinar el manejo y resultado de esta entidad (AU)

The report a case of conjoined twins complicating a triplet pregnancy diagnosed by two-dimensional ultrasound in the first trimester of pregnancy and a review of the literature is done to revealed other 11 cases diagnosed prenatally by ultrasound. The rare condition of conjoined twins in a triplet pregnancy poses a significant obstetric challenge from both diagnostic and management points of view. Accurate determination of chorionicity in these cases plays a critical role in determining management and outcome (AU)
Descriptores: gemelos siameses/embriología
gemelos siameses/patología
embarazo gemelar/genética
embarazo gemelar/metabolismo
feto/anomalías
feto/citología
-gemelos siameses/clasificación
gemelos siameses/psicología
embarazo gemelar/fisiología
embarazo gemelar/psicología
feto/metabolismo
feto/patología
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  3 / 167 IBECS  
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Id: 152059
Autor: Eguiluz Gutiérrez-Barquín, I; Barber Marrero, MA; Martín Martínez, A; Plasencia Acevedo, W; García Hernández, JA.
Título: Diagnóstico prenatal de riñón pélvico. Significado y manejo / Prenatal diagnosis of pelvic kidney. Handling and meaning
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):202-203, 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El riñón pélvico se define a aquel con una ubicación diferente a la habitual y localizado a nivel de la pelvis fetal. Se describe un caso de riñón pélvico diagnosticado intraútero y se realiza una revisión sobre el manejo y significado de este hallazgo ultrasonográfico (AU)

The pelvic kidney is defined to that with a location different from the habitual one and located at level of pelvis fetal. A case of pelvic kidney diagnosed intrauterus is described and it is made an overhaul on the handling and meaning of this ultrasonographic finding (AU)
Descriptores: trastornos del suelo pélvico/metabolismo
trastornos del suelo pélvico/patología
enfermedades fetales/genética
enfermedades fetales/metabolismo
diagnóstico prenatal/métodos
diagnóstico prenatal/psicología
embarazo/metabolismo
hidronefrosis/diagnóstico
hidronefrosis/genética
-trastornos del suelo pélvico/complicaciones
trastornos del suelo pélvico/diagnóstico
enfermedades fetales/clasificación
enfermedades fetales/diagnóstico
diagnóstico prenatal/normas
diagnóstico prenatal/utilización
literatura de revisión como asunto
embarazo/psicología
hidronefrosis/metabolismo
hidronefrosis/patología
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  4 / 167 IBECS  
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Id: 152058
Autor: Almodóvar Arenas, A; Sánchez Bartolomé, J; Benito de la Iglesia, Y; Carballo García, A; Al-Adib Mendiri, M.
Título: Trisomia parcial 4q: diagnóstico prenatal / Partial trisomy 4q: prenatal diagnosis
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):198-201, 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumen: La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara causada por una duplicación de la porción distal del brazo largo del cuarto cromosoma. Suele deberse en la mayoría de los casos a una segregación meiótica de una translocación balanceada parenteral o bien, con mucha menor frecuencia, a una duplicación de novo. Los individuos afectos manifiestan un variable número de anomalías estructurales. La revisión de la literatura nos confirma una gran variedad fenotípica, dependiendo de la longitud del segmento del cromosoma 4 involucrado. Las anomalías fenotípicas más frecuentes incluyen microcefalia, retraso psicomotor, anomalías renales, cardíacas y musculoesqueléticas. Aunque en todos los casos publicados se describen un cierto número de hallazgos comunes, ninguna de las manifestaciones clínicas es patognomónica para poder definir esta entidad como síndrome, siendo necesario el estudio genético para su diagnóstico. No obstante, algunos autores consideran el cuadro como un auténtico síndrome (AU)

Distal trisomy 4q is an extremely rare chromosomal disease caused by a duplication of the dista! portion of the long arm of the fourth chromosome. In most cases it is derived from a meiotic segregation of one balanced translocation parental or, whit much smaller frecuency, it is originated de novo. Affected people show a variable number of structural anomalies. Literary review confirms a great phenotypic variety depending on the length of the different involved segments of chromosome 4. The most frequent phenotypic manifestations include: microcephaly, psycomotor retardation, congenital heart disease and renal and musculoskeletal anomalies. Although all published cases offer a description of a particular number of similar findings, neither of these clinical manifestations is pathognomonic in order to de¬fine this disease like syndrome, then a genetic study is necessary for its diagnose. Nevertheless, some authors consider it a real síndrome (AU)
Descriptores: trisomía/genética
cromosomas humanos par 4/genética
cromosomas humanos par 4/metabolismo
microcefalia/genética
trastornos psicomotores/metabolismo
trastornos psicomotores/patología
amenorrea/patología
atrofia/patología
-trisomía/diagnóstico
cromosomas humanos par 4/clasificación
microcefalia/metabolismo
trastornos psicomotores/complicaciones
trastornos psicomotores/diagnóstico
amenorrea/metabolismo
atrofia/complicaciones
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  5 / 167 IBECS  
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Id: 152057
Autor: Oliveira, V; Cruz, I; Fonseca, E; Vasco, E.
Título: Gémeos siameses. Daignóstico ecográfico precoce: a propósito de um caso clínico / Gemelos siameses. Diagnóstico ecográfico precoz: a propósito de un caso / Conjoined twins. Fist trimester sonographic diagnosis: a case report
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):194-197, 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumen: A existéncia de gémeos siameses é conhecida desde a antiguidade e pode ocorrer em aproximadamente 1 % das gestnóes monozigóticas ou em 1/200,000 nascimentos. No passado, o diagnóstico ecográfico apenas era possível no segundo ou mesmo no terceiro trimestres de gravidez. Actualmente, com o progresso da ecografia com imagens de cada vez melhor resolnáo e com a sua ampla utiliznáo na vigiláncia da gravidez, tornou-se possível o diagnóstico precoce. A ecografia realizada ás 12-13 semanas permite náo só o diagnóstico, mas também avaliar a extensáo de órgáos partilhados e as principais malformnóes associadas, estabelecendo o prognóstico. Assim, de acordo com a gravidade, a interruKáo médica da gravidez pode ser ponderada o mais precocemente possível, minimizando as consequéncias para a grávida e para o casal. Os autores apresentam um caso clínico em que o diagnóstico ecográfico de gémeos siameses craneo-toracópagos foi realizado ás 12 semanas. Posteriormente fazem um breve apanhado sobre a sua etiopatogenia, classifica0o, marcadores ecográficos de diagnóstico e conduta clínica (AU)

La existencia de gemelos siameses es conocida desde la antigüedad y puede ocurrir en aproximadamente el 10/o de las gestaciones monocigóticas o en 1/200.000 partos. En el pasado el diagnóstico ecográfico apenas era posible, incluso en el segundo y tercer trimestre del embarazo. Actualmente con el progreso de la ecografía con imágenes de cada vez mejor resolución y con su amplia utilización durante el embarazo se hizo posible el diagnóstico precoz. La ecografía realizada a la 12-13 semana permite no sólo su diagnóstico, sino también evaluar los órganos afectados y las principales malformaciones asociadas, estableciendo un pronóstico. Así, una interrupción médica del mismo puede ser programada lo más precozmente posible, minimizando las consecuencias para la embarazada. Los autores presentan un caso clínico en el que el diagnóstico ecográfico de gemelos siameses craneotoracópagos fue realizado a las 12 semanas del embarazo, y posteriormente hacen una breve reseña de su etiopatogenia, clasificación, marcadores ecográficos de diagnóstico y conducta clínica (AU)

The existence of conjoined twins has been described since ancient times. It has an incidence of approximately 10/o in monozygotic twins or 1/200,000 live births. In the past, the diagnosis was often first made by ultrasound examination in the second or third trimesters of pregnancy. With the advent of high-resolution obstetric ultrasound imaging and its growing use in pregnancy follow-up, an early diagnosis of this situation was made possible. The ultrasound scan made around the 12-13th week allows not only the diagnosis of this condition, but also has a prognostic value through identification of the extent of organ sharing and main associated malformations. Therefore, in accordance with the prognosis, pregnancy termination ought to be considered as early as possible, minimizing physical and psychological damage to the parents. The authors report a case of craniothoracopagus conjoined twins revealed by ultrasound at 12 weeks' gestation. Afterwards a summary of etiopathology, classification, ultrasound diagnostic criteria and management is made (AU)
Descriptores: gemelos siameses/patología
gemelos siameses/psicología
gemelización monocigótica/genética
complicaciones del embarazo/metabolismo
complicaciones del embarazo/patología
anomalías congénitas/patología
embarazo/genética
-gemelos siameses/clasificación
gemelos siameses/fisiopatología
gemelización monocigótica/fisiología
complicaciones del embarazo/clasificación
complicaciones del embarazo/diagnóstico
anomalías congénitas/metabolismo
embarazo/metabolismo
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  6 / 167 IBECS  
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Id: 152056
Autor: Arenas Ramírez, JJ; Rodríguez Mon, C; Oviedo Pérez, E; Otero Chouza, T; Montes Sánchez, R; Duplá Parugues, B.
Título: Diagnóstico prenatal de un caso de nefrona mesoblástico congénito y revisión bibliográfica / Prenatal diagnosis of congenital mesoblastic nephorma. A case report and bibliographic review
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):190-193, 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Reportar un nuevo caso de diagnóstico prenatal de una entidad infrecuente (el 27 de los publicados) puede contribuir a establecer mejores estrategias diagnósticas y de manejo. Se establece un diagnóstico de nefroma mesoblástico congénito a las 31 semanas de gestación ante los hallazgos ecográficos de tumor renal sólido y polihidramnios. Se mantuvo conducta expectante con controles ambulatorios frecuentes. Las pruebas de bienestar fetal fueron correctas, el tamaño tumoral no se modificó y fue preciso una amniocentesis evacuadora, manteniéndose luego el volumen de líquido amniótico estable. A las 37 semanas se induce el parto y nace un feto varón por vía vaginal con buena vitalidad. Tras estudios neonatales, al octavo día se le practica nefrectomía y el estudio histológico confirma un nefroma mesoblástico congénito. Tras 1 año el niño sigue sano. El manejo antenatal del nefroma mesoblástico debe dirigirse al control del polihidramnios y sus complicaciones (parto prematuro y rotura prematura de membranas), así como al manejo atraumático del recién nacido para evitar la rotura tumoral. Dado que generalmente se trata de tumores benignos y no se asocian otras anomalías, el pronóstico es bueno con la nefrectomía neonatal (AU)

To report on a new case of prenatal diagnosis of an uncommon disease entity (the 27th reported case) to contribute to establishing better diagnostic and therapeutic strategies. A mesoblastic nephroma was diagnosed at 31 weeks of pregnancy based on ultrasound finding of a solid renal tumor and polyhydramnios. A wait and see attitude was adopted with frequent outpatient check-ups; the tests of fetal well-being were correct, tumor size remained unchanged, and amnioreduction by amniocentesis was required, although the volume of amniotic fluid remained stable thereafter. Labor was induced at 37 weeks and a male fetus was delivered vaginally, with good vitality. Following neonatal studies, nephrectomy was performed on day 8. The histological study confirmed that it was a congenital mesoblastic nephroma. One year later, the patient remains healthy. Antenatal management of mesoblastic nephroma should be aimed at controlling polyhydramnios and its complications (premature labor and premature membrane rupture), as well as non-traumatic handling of the newborn infant to avoid rupturing the tumor. Neonatal nephrectomy leads to good prognosis, since congenital mesoblastic nephroma is generally a benign tumor and is not associated with other anomalies (AU)
Descriptores: nefroma mesoblástico/metabolismo
nefroma mesoblástico/patología
enfermedades renales/clasificación
enfermedades renales/metabolismo
polihidramnios/genética
diuresis/genética
osteonecrosis/patología
tumor de Wilms/diagnóstico
enfermedades fetales/metabolismo
-nefroma mesoblástico/complicaciones
nefroma mesoblástico/diagnóstico
enfermedades renales/diagnóstico
enfermedades renales/genética
polihidramnios/patología
diuresis/fisiología
osteonecrosis/metabolismo
tumor de Wilms/patología
enfermedades fetales/patología
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  7 / 167 IBECS  
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Id: 152055
Autor: Manzanares Galán, S; González Salmerón, MD; Navarro Rodríguez, M; Santiago Blázquez, C; Montoya Ventoso, F.
Título: Diagnóstico prenatal de una masa suprarrenal fetal / Prenatal diagnosis of a fetal adrenal mass
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):186-89, 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El neuroblastoma es el tumor suprarrenal más frecuente en el feto, generalmente en su variedad quística (benigna). El diagnóstico diferencial hay que realizarlo con la hemorragia suprarrenal, que tiene un pronóstico favorable y una resolución espontánea postparto. La glándula suprarrenal es una estructura muy vascularizada con un tamaño relativo 20 veces superior a la del adulto, por lo que un aumento brusco de la presión intravascular o una agresión hipóxica pueden provocar un sangrado intraglandular. La técnica diagnóstica prenatal de elección es la ecografía. Cuando la hemorragia se produce durante el embarazo se diagnostica habitualmente alrededor de la semana 20 de gestación. Cuando se sospecha una hemorragia suprarrenal se aconseja seguimiento ecográfico en espera de su resolución postnatal. Presentamos el caso de una gestante a la que se le detectó ecográficamente en la semana 20 una tumoración suprarrenal fetal izquierda que fue aumentando de tamaño durante el embarazo. El parto se produjo en la semana 41 y tras el mismo se confirmó la presencia de una tumoración, descartándose adenopatías o metástasis. En el estudio ecográfico al mes de vida se observó una disminución del tamaño tumoral con hiperecogenicidad, por lo que se diagnosticó hemorragia suprarrenal fetal en regresión (AU)

Neuroblastoma, the most common adrenal mass, generally presents as a cystic tumour of benign nature. Differential diagnosis should consider adrenal hemorrhage, condition which carries better prognosis and spontaneous resolution after delivery. Fetal adrenal gland, a vasculari in the gland as a result of high pressure or hypoxic injury. The gold standard method of diagnosis is based on ultrasound. When adrenal bleeding occurs during pregnancy, diagnosis of this condition takes place at around twenty weeks. Then, when adrenal hemorrhage is suspected, conservatory management with follow up scans is advised until spontaneous resolution is reached. A case of twenty week pregnancy in which a growing left adrenal tumour was detected is presented. After delivery, the presence of an isolated tumour not associated with metastasis or lymph nodes was confirmed. Ultrasound follow up one month later showed reduction of size and echogenicity of the tumour which led to the diagnosis of adrenal hemorrhage in regression (AU)
Descriptores: adenoma corticosuprarrenal/metabolismo
adenoma corticosuprarrenal/patología
neuroblastoma/metabolismo
tumor de Wilms/congénito
tumor de Wilms/genética
secuestro broncopulmonar/genética
urinoma/patología
-adenoma corticosuprarrenal/genética
adenoma corticosuprarrenal/prevención & control
neuroblastoma/patología
tumor de Wilms/complicaciones
tumor de Wilms/diagnóstico
secuestro broncopulmonar/metabolismo
urinoma/metabolismo
Límites: humanos
femenino
embarazo
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  8 / 167 IBECS  
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Id: 152054
Autor: Gama, AP; Oliveiral, C; Barbosa, A; Pinhol, O; Oliveiral, C; Delgado, T.
Título: Síndrome de Grebe. A propósito de um caso clínico / Síndrome de Grebe. A propósito de un caso clínico / Grebe síndrome. Case report
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):182-185, 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumen: Os autores apresentam um caso clínico de Síndrome de Grebe, urna doenca rara, autossómica recessiva, caracterizada por encurtamento e dismofogenese severos dos membros e efectuara urna breve revisáo bibliográfica sobre esta patología (AU)

Los autores presentan un caso clínico de síndrome de Grebe, una patología rara, autosómica recesiva, caracterizada por acortamiento y dismorfogénesis severos de los miembros y efectúan una breve revisión bibliográfica sobre esta patología (AU)

The authors report a case of Grebe syndrome, a rare, autosomal recessive disorder, characterized by severe limb shortening and dysmorphogenesis, and make a brief bibliographic review about this disease (AU
Descriptores: síndrome de Weill-Marchesani/complicaciones
síndrome de Weill-Marchesani/genética
trastornos cromosómicos/genética
displasia del cuello uterino/metabolismo
displasia del cuello uterino/patología
extremidad superior/lesiones
-síndrome de Weill-Marchesani/metabolismo
síndrome de Weill-Marchesani/patología
trastornos cromosómicos/patología
displasia del cuello uterino/complicaciones
displasia del cuello uterino/genética
extremidad superior/patología
Límites: humanos
femenino
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Tipo de Publicación: informes de casos
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  9 / 167 IBECS  
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Id: 152053
Autor: Mesquita, M Manuel; Mendes, MJ; Barbédo, C; Laurini, R.
Título: Intervilosite crónica masiva da placenta / Intervilositis crónica masiva de placenta / Massive chronic intervillositis of placeta
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):179-181, 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumen: A intervilosite crónica massiva é uma patologia raras vezes diagnosticada na placenta, com uma incidência inferior a 0.5%. O exame histológico da placenta mostra uma infiltração massiva do espaço intervilositário por células inflamatórias, sem lesões de vilite crónica associadas. Estas alterações vão comprometer a função placentar originando um compromisso fetal que se manifesta sob a forma de atraso de crescimento fetal intra-uterino, parto pré-termo ou morte fetal. Descreve-se um caso clínico, ilustrativo deste tipo de patologia, referente a uma mulher de 31 anos, II gesta, O para, com antecedentes de morte fetal intra-uterina às 13 semanas de gestação em gravidez anterior, tendo registado na actual gravidez um valor elevado de alfa-feto-proteína às 16 semanas de gestação e morte fetal intra-uterina inesperada às 18 semanas. O exame histológico da placenta demonstrou a presença de uma intervilosite crónica massiva. Este caso realça, ainda, o valor do exame anátomo-patológico da placenta em todos os casos de morte fetal in-trauterina, e a sua importância para o diagnóstico da etiopatogenia e prognóstico de futuras gestações (AU)

La intervilositis crónica masiva es una patología de la placenta, raras veces diagnosticada, con una incidencia inferior al 0,5 0/0. El examen histológico de la placenta muestra una inflamación masiva del espacio intervillositario, por células inflamatorias, sin lesiones de vellosidades crónicas asociadas. Estas alteraciones van a comprometer la función placentaria, originando un compromiso fetal que se manifiesta en una forma de retraso del crecimiento intrauterino, parto pretérmino o muerte fetal. Se describe un caso clínico ilustrativo de este tipo de patología, referente a una mujer de 31 años, secundigestante y primípara, con antecedentes de muerte fetal intrauterina a las 13 semanas de gestación en el embarazo anterior. En este embarazo se registra un valor elevado de la alfa-fetoproteína a las 16 semanas y muerte inesperada a las 18 semanas de embarazo. El examen histológico de la placenta demostró una intervillositis crónica masiva. Este caso realza el valor del examen histológico de la placenta en todos casos de muerte fetal intrauterina y su importancia en el diagnóstico de la etiopatogenia y pronóstico de futuras gestaciones (AU)

Massive chronic intervillositis (MCI) is an infrequently recognized placental lesion which is reported in less than 0.5 0/0 of cases. MCI is characterized by prominent inflammatory infiltrate in the intervillous space in the absence of significant chronic villitis. MCI has been associated with poor pregnancy outcome, including intrauterine growth restriction, preterm delivery and intrauterine fetal death. We report such a case of a 31-year-old woman, gravida 2, para 0, with a past history of one intrauterine fetal death at 13 weeks pregnancy, who became pregnant, and an elevated maternal serum alpha-fetoprotein was noted at 16 weeks gestation. The intrauterine fetal death was diagnosed at 18 weeks gestation. Histological examination of the placenta demonstrated the presence of MCI. This case also underlines the importance of the routine histopathological examination of the placenta in all cases of intrauterine fetal death, in view of its importance in aetiological diagnostic and prognostic information for future pregnancy (AU)
Descriptores: desprendimiento prematuro de la placenta/metabolismo
desprendimiento prematuro de la placenta/patología
células/clasificación
células/citología
células/patología
diagnóstico prenatal/métodos
diagnóstico prenatal/normas
muerte fetal/etiología
-desprendimiento prematuro de la placenta/clasificación
desprendimiento prematuro de la placenta/psicología
células/metabolismo
células/inmunología
diagnóstico prenatal/clasificación
diagnóstico prenatal/utilización
muerte fetal/prevención & control
Límites: humanos
femenino
recién nacido
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  10 / 167 IBECS  
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Id: 152052
Autor: Karchmer, S.
Título: Ética y desarrollo tecnológico
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);16(4):176-178, 2004.
Idioma: es.
Resumen: No disponible

No disponible
Descriptores: ética
desarrollo tecnológico/ética
desarrollo tecnológico/métodos
diálisis renal/métodos
reproducción/genética
preparados farmacéuticos/administración & dosificación
códigos de ética/clasificación
sociedades/métodos
-ética/clasificación
desarrollo tecnológico/prevención & control
desarrollo tecnológico/políticas
diálisis renal/psicología
reproducción/fisiología
preparados farmacéuticos/metabolismo
códigos de ética
sociedades/políticas
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