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Id: ET1-4191 IBECS-Express
Autor: Vila Vidal, María Magdalena; López Galera, Rosa María; González Irazabal, Yolanda; Delgado Pecellín, Carmen; Rausell Félix, Dolores; Castiñeiras Ramos, Daisy; Egea Mellado, José María; Rocha, Hugo; Yahyaoui Macías, Raquel; Rodríguez, Teresa; Escribano Hernández, Vanesa; Rodríguez Fraga, Olaia; Bóveda Fontán, Dolores; Marín Soria, José Luis.
Título: Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión / Criteria for specimen collection in special situations of newborn screening. Review
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):189-195, oct.-dic. 2019. tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.01.006.
Resumen: La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional. Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros. Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica. A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización

The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns. The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns. Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories. The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America. Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult
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Id: ET1-4190 IBECS-Express
Autor: San Miguel Rodríguez, Angel; San Miguel Hernández, Angel; Martín Armentia, Sara; Armentia Medina, Alicia; Pachon, Jesus; Pastor, Rosario; Cabrero Lobato, Patricia.
Título: Nuevas medidas de diagnóstico eficiente en la hipersensibilidad alérgica al látex / New tests for an efficient diagnosis in allergic hypersensitivity to latex
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):179-188, oct.-dic. 2019. ilus, tab, mapas, graf.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.03.002.
Resumen: La alergia al látex es una respuesta alterada de nuestro organismo al contactar con las proteínas que se encuentran en el látex de caucho natural. Los síntomas de la hipersensibilidad alérgica al látex son bastante parecidos a los de la alergia a los alimentos, siendo menos frecuentes los síntomas digestivos y más típicos los cutáneos tras el uso de guantes de látex, y los nasales y/o el asma tras la inhalación del polvo de los guantes de látex o de los globos. En caso de pacientes muy sensibles puede provocar reacciones alérgicas graves si entra en contacto con mucosas o cavidades internas. Se da la paradoja de que el medio hospitalario, es el lugar de más riesgo dada la cantidad existente de látex, tanto directo como indirecto. Las personas alérgicas al látex presentan a menudo reacciones alérgicas cruzadas, a veces graves, tras ingerir determinadas frutas y vegetales. Las reacciones cruzadas se deben a los alérgenos comunes presentes en el látex y en los diferentes alimentos. Es importante utilizar el análisis molecular de alérgenos para detectar falsos diagnósticos a látex por problemas de reactividad cruzada con proteínas de frutas. Indicamos cómo estas nuevas pruebas han sustituido a análisis menos precisos y eficientes, logrando un considerable ahorro de recursos

Latex allergy is an altered response of the body on contact with proteins found in natural rubber latex. The symptoms of allergic hypersensitivity to latex are quite similar to those of food allergy, with the gastrointestinal symptoms being less frequent and the cutaneous ones being more typical after the use of latex and nasal gloves and / or the asthma after the inhalation of the dust from latex gloves or balloons. In the case of very sensitive patients it can cause severe allergic reactions if it comes in contact with mucous membranes or internal cavities. There is a paradox that the hospital environment is the most risky place, given the existing amount of latex in direct and indirect use. People who are allergic to latex often have cross-allergic reactions, sometimes severe, after eating certain fruits and vegetables. The cross-reactions are due to the common allergens present in latex and in different foods. It is important to use molecular allergen analysis to detect false latex diagnoses due to problems of cross-reactivity with fruit proteins. It is indicated how these new tests have replaced less accurate and efficient analyses, achieving a considerable saving of resources
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Id: ET1-4189 IBECS-Express
Autor: Gragera Martínez, Álvaro; Carrasco Salas, Pilar; Cía González, Ana; Mateos Checa, Rosario; Tena, Raquel; León Justel, Antonio.
Título: Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany / Casual finding using single nucleotide polymorphisms arrays: warkany syndrome
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):e75-e80, oct.-dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.03.003.
Resumen: Introducción: La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, con facies gargoloides, retraso mental y rigidez en las articulaciones. El estudio inicial del cariotipo, en el que se analizaron 20 metafases, fue normal. Se solicitó array de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al laboratorio. Resultados: Se detectó una ganancia completa del cromosoma 8, que se interpretó como una trisomía 8 en mosaico de aproximadamente un 20%, y que era compatible con la clínica que presentaba el paciente. Discusión: Este caso muestra las limitaciones que tiene el análisis de solo 20 metafases en el cariotipo en pacientes con aneuploidías en mosaico. En estos casos estaría recomendado ampliar el estudio a al menos 30 metafases de cara a detectar mosaicismos en baja proporción

Introduction: Chromosome 8 trisomy, known as Warkany syndrome, is a rare genetic disease that has a very variable phenotype. Its main clinical characteristic is intellectual disability, dysmorphic facies, and deep plantar folds. The case is presented of a 10-year-old patient with gargoyle-like facies, mental retardation, and joint stiffness. The initial study of the karyotype, in which 20 metaphases were analysed, was normal. A single nucleotide polymorphisms (SNPs) array was requested from the laboratory. Results: A complete gain of chromosome 8 was detected, which was interpreted as a mosaic trisomy 8 of approximately 20%, and which was compatible with the clinical presentation of the patient. Discussion: This case shows the limitations of the analysis of only 20 metaphases in the karyotype in patients with mosaic aneuploidies. In these cases it would be recommended to extend the study to at least 30 metaphases in order to detect mosaicisms in low proportion
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Id: ET1-4187 IBECS-Express
Autor: Sánchez Herrero, Ángeles; Hernando Espinilla, Amaya; Esteller Beltrán, Cristina.
Título: Anomalías de la diferenciación sexual: a propósito de un caso / Anomalies of sexual differentiation: presentation of a case
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):175-178, oct.-dic. 2019. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2018.09.004.
Resumen: Las disgenesias gonadales mixtas (DGM) son trastornos de la diferenciación sexual poco frecuentes, pero constituyen una causa importante de infertilidad. Presentan un cariotipo en mosaico con fórmula mos 45,X/46,XY y pueden dar lugar a gran variedad de fenotipos, encontrando desde diferentes grados de ambigüedad sexual en recién nacidos, hasta fenotipos masculinos normales, fenotipos femeninos normales o fenotipos del síndrome de Turner (ST). Se presenta el caso de una paciente diagnosticada de ST desde la pubertad a quien no se le detectó la presencia de fragmentos de cromosoma Y. Teniendo en cuenta que las pacientes diagnosticadas de ST con expresión de cromosoma Y (completo o parcial) tienen mayor riesgo de desarrollar gonadoblastoma, es importante resaltar la importancia de diagnosticar la presencia de cromosoma Y, recomendando incluso realizar de forma sistemática técnicas que aumenten la sensibilidad para detectarlo aunque no se haya detectado en el cariotipo

Mixed gonadal dysgenesis is a group of rare disorders of sexual differentiation and is a major cause of infertility. They show a mosaic karyotype 45,X/46,XY and can give rise to a great variety of phenotypes, finding from different degrees of sexual ambiguity in newborns, up to normal male phenotypes, normal female phenotypes or Turner syndrome (TS) phenotypes. The case is presented of a patient diagnosed with TS from puberty and in whom the presence of fragments of Y chromosome was not detected. Given that patients with a diagnosis of TS with Y chromosome expression (full or partial) are at increased risk of developing gonadoblastoma, it is important to emphasise the importance of diagnosing the presence of the Y chromosome, and even recommending systematically performing techniques that increase the sensitivity in order to detect it, even though it has not been detected in the karyotype
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Id: ET1-4186 IBECS-Express
Autor: Lázaro Perona, Carlos; Alcalde García, Enrique; Sanz-Casla, María Teresa; Hernández Álvarez, Elena; Medina Salazar, Fiorella; Cuadrado Cenzual, María Ángeles.
Título: Leucemia/linfoma de células T del adulto: a propósito de un caso / Adult T-cell Leukaemia/Lymphoma: a case report
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):171-174, oct.-dic. 2019. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2018.12.003.
Resumen: La leucemia/linfoma de células T del adulto es una neoplasia de linfocitos T causada por el retrovirus humano HTLV-1, con manifestaciones sistémicas y cutáneas muy variables. El HTLV-1 afecta a más de 5-10 millones de personas en el mundo y su distribución geográfica en zonas endémicas se encuentra íntimamente ligada a la prevalencia de leucemia/linfoma de células T del adulto. Existen distintas variantes en función de su presentación clínica siendo las de peor pronóstico la aguda y el linfoma. El diagnóstico diferencial presenta dificultades debido a la inespecificidad de los síntomas. En el laboratorio de análisis clínicos la sospecha diagnóstica es mediante el estudio citológico en sangre periférica con la observación de células características del leucemia/linfoma de células T del adulto

Adult T-cell leukaemia/lymphoma is a mature peripheral T-cell leukaemia of adults associated with infection by the human retrovirus HTLV-1 that presents with highly variable systemic and cutaneous manifestations. HTLV-1 is estimated to affect at least 5-10 million people worldwide, and its geographic distribution in endemic regions is closely related to ATLL prevalence. Adult T-cell leukaemia/lymphoma is classified into different clinical types according to its clinical characteristics, with acute and lymphomatous types having the worst prognosis. Differential diagnosis of adult T-cell leukaemia/lymphoma can be difficult due to the non-specific symptoms in affected individuals. The Clinical Analysis laboratory can help initiate the diagnosis by visualising pathognomonic cells for adult T-cell leukaemia/lymphoma in a peripheral smear
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Id: ET1-4185 IBECS-Express
Autor: Aliste, Miguel; Larruzea, Alex; Aguadero, Vicente; Muñoz, Luz; Ramila, María Elena; Berlanga, Eugenio.
Título: Papel central del laboratorio en el diagnóstico de un caso de infiltración de sistema nervioso central por mieloma múltiple refractario / Central role of the laboratory in the diagnosis of a case of central nervous system infiltration by refractory multiple myeloma
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):165-170, oct.-dic. 2019. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.01.002.
Resumen: La infiltración leptomeníngea en el mieloma múltiple es una complicación poco frecuente y grave que se presenta generalmente tras recaídas de la enfermedad. Para establecer un correcto diagnóstico es necesario demostrar por citología la presencia de células plasmáticas clonales en el líquido cefalorraquídeo. Desde el laboratorio clínico detectamos esta complicación en una paciente diagnosticada de mieloma múltiple refractario, tras analizar una muestra de líquido cefalorraquídeo. La paciente presentaba diversos síntomas neurológicos como incontinencia fecal y disminución de la movilidad en ambas extremidades inferiores. Inicialmente observamos en el líquido pleocitosis, proteinorraquia y niveles elevados de células de alta fluorescencia, asociadas en ocasiones a células malignas. El proteinograma e inmunofijación del líquido confirmó la presencia del componente monoclonal ya detectado en sangre, y tras procesar la muestra por citometría de flujo pudimos confirmar la infiltración de células plasmáticas malignas en el sistema nervioso central. Nuestro laboratorio desempeñó un papel central y esencial en el diagnóstico de esta infrecuente complicación, mediante el uso combinado del proteinograma, la inmunofijación, la citometría de flujo y el autoanalizador hematológico, incluyendo en este último las células de alta fluorescencia, prometedor biomarcador en el cribado de la presencia de células tumorales en líquidos biológicos

Leptomeningeal involvement in multiple myeloma is a rare and serious complication that usually occurs after relapses of the disease. To establish a correct diagnosis, it is necessary to demonstrate, by cytology, the presence of clonal plasma cells in the cerebrospinal fluid. The clinical laboratory detected this complication in a patient diagnosed with refractory multiple myeloma after analysing a cerebrospinal fluid sample. The patient suffered from several neurological symptoms, such as faecal incontinence and lower limb mobility limitation. Pleocytosis and proteinorachia was initially observed, along with high levels of high-fluorescence cells, which are sometimes associated with malignant cells. The protein electrophoresis and immunofixation of the cerebrospinal fluid confirmed the presence of the monoclonal component, already detected in blood. After processing the sample by flow cytometry it was confirmed that there was infiltration of malignant plasma cells in the central nervous system. This laboratory played a central and essential role in the diagnosis of this uncommon complication, by the combined use of protein electrophoresis, immunofixation, flow cytometry, and the haematology autoanalyser. This latter included the high fluorescence cells as a promising biomarker in the screening for the presence of tumour cells in biological fluids
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Id: ET1-4184 IBECS-Express
Autor: Domínguez Grandal, Carmen; Álvarez Pérez, M Sandra; Docampo Ferreira, Manuel; Mariño Abal, Julia; Martínez Docampo, Araceli.
Título: Cistinuria: la importancia del sedimento / Cystinuria: the importance of sediment
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):161-164, oct.-dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.02.002.
Resumen: La cistinuria es causada por el exceso de un aminoácido llamado cistina (dímero del aminoácido cisteína) en la orina. Fue descrita por primera vez a principios del siglo XIX. Es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA) en su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal; como resultado solo la cistina, debido a su gran insolubilidad en orinas ácidas por aumento de la excreción y sobresaturación en la orina, favorece la formación de cristales o precipitados formando cálculos. Presentamos un caso de cistinuria en un adulto que fue diagnosticado por los cristales encontrados en el sedimento urinario, después de hacer diagnóstico diferencial con los cristales de colesterol anhidro, con los que pueden confundirse

Cystinuria is caused by the excess of an amino acid called cystine (amino acid dimer cysteine), in the urine. It was first described at the beginning of the 19th century. It is a congenital metabolic disease with an autosomal recessive inheritance pattern. It is characterised by a defect in transport, which affects certain dibasic amino acids, cystine, ornithine, lysine, and arginine in its reabsorption into the renal tubule and gastrointestinal tract. As a result, only cystine (due to its great insolubility in acid urine owing to increased excretion and supersaturation in urine), promotes the formation of crystals or precipitates that form stones. The case is presented of an adult with cystinuria, who was diagnosed by the crystals found in the urinary sediment, after making a differential diagnosis with the crystals of anhydrous cholesterol, with which they can be confused
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Id: ET1-4183 IBECS-Express
Autor: Rodríguez Fraga, Olaia; Navarro Segarra, Xavier; Galán Ortega, Amparo; Rodríguez Cantalejo, Fernando; Gómez Rioja, Rubén; Altimira Queral, Laura; Juncos Tobarra, María Ángeles; Alcaide Martín, María José; García del Pino, Isabel; Oliver Sáez, Paloma; Ventura Alemany, Monserrat; García de Guadiana Romualdo, Luis.
Título: Recomendaciones preanalíticas para la medición del equilibrio ácido-base y los gases en sangre. Recomendación (2018) / Preanalytical recommendations in blood gas analysis
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):e66-e74, oct.-dic. 2019.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2018.12.001.
Resumen: El análisis de gases en sangre es una prueba frecuentemente solicitada en diferentes ámbitos hospitalarios. La medida de los parámetros incluidos en este análisis puede verse afectada por un elevado número de condiciones preanalíticas y es responsabilidad del laboratorio garantizar que los resultados reflejan de forma segura el equilibrio ácido-base y el estado de oxigenación del paciente. Aunque muchas de estas condiciones son comunes al resto de las magnitudes del laboratorio, como la identificación correcta del espécimen, algunas son propias del análisis de gases debido a la estabilidad de las magnitudes incluidas en él. Este documento establece recomendaciones para el control de las condiciones preanalíticas y otras fuentes de error relacionadas con el análisis de gases en sangre, tales como las características de los materiales empleados para la toma de muestra (jeringas, agujas y anticoagulantes), tipo de muestra (sangre arterial, venosa y capilar «arterializada») y las condiciones para el manejo y transporte de la muestra, incluyendo la influencia del tiempo transcurrido entre la extracción y el análisis, la temperatura de la muestra durante el transporte y el transporte en sí

Blood gas analysis is a commonly ordered test in different hospital settings. The measurement of the parameters included in this analysis is vulnerable to a huge number of pre-analytical conditions. Laboratory staff are responsible for ensuring that these results accurately reflect the acid-base and oxygenation status of the patient. Despite many pre-analytical steps in blood gas testing being common to other laboratory tests, such as proper sample identification, others are particular for this determination, such as the stability of the analytes measured. The aim of this document is to provide recommendations for the control of the pre-analytical variables and other error sources related to blood gas analysis. These include the characteristics of the materials used to collect the blood samples (syringes, needles and anticoagulants), the sample types (arterial, venous and «arterialised» capillary blood), as well as the conditions for sample handling and transport, including the effect of the time between sampling and analysis, the temperature during transport, and the type of transport
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Id: ET1-4182 IBECS-Express
Autor: Marzana Sanz, Itziar; Ibarz Escuer, Mercedes; Llopis Diaz, María Antonia; Barba Meseguer, Nuria; Alsina Kirchner, María Jesús; Martínez Espartosa, Débora; Ventura Alemany, Montserrat; Pino Castro, Isabel Garcia del; Segovia Amaro, Marta; Puente Lanzarote, Juan José; Bauça Roselló, Josep María; Caballero Garralda, Andrea; Gómez Gómez, Carolina; García Alvarez, Ana; Álvarez Funes, Virtudes; Gomez-Rioja, Ruben.
Título: Recomendaciones para el diseño e implementación de un programa de aseguramiento de la calidad de la fase preanalítica / Recommendations for the design and implementation of a Pre-analytical Phase Quality Assurance Program
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):e54-e65, oct.-dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.01.003.
Resumen: El aseguramiento de la calidad de la fase preanalítica se orienta hacia 2 aspectos clave: la gestión de los errores preanalíticos desde la perspectiva de la seguridad del paciente, y la mejora y armonización de los procedimientos, basada en la aplicación de normativa además de recomendaciones profesionales. Al igual que el resto de las fases, debe incluir un programa interno de aseguramiento y la participación en programas de intercomparación entre laboratorios. El control de calidad interno debe basarse fundamentalmente en la identificación de riesgos, detección sistemática de errores y establecimiento de indicadores. La selección de los indicadores priorizando el impacto en el paciente, la forma de detectar y registrar los errores de forma sistemática y fácilmente explotable, así como las variables utilizadas en su cálculo, son aspectos importantes para medir la eficacia de las acciones de mejora y permitir la comparabilidad entre laboratorios. En este sentido, los programas externos de la calidad de la fase preanalítica basados en la comparación de indicadores, son una herramienta útil para el diseño e implantación de un programa de aseguramiento de la calidad. Este documento pretende servir de apoyo para que cada laboratorio seleccione, implante y evalúe sus propios indicadores, de acuerdo a las características individuales de sus procedimientos preanalíticos, pero sin perder de vista la armonización entre laboratorios

The quality assurance of the pre-analytical phase is oriented towards two key aspects; the management of pre-analytical errors from the perspective of patient safety, and the improvement and harmonisation of procedures, based on the application of regulations and professional recommendations. Like the rest of the phases, it should include an internal quality assurance program, as well as the participation in external quality assurance programs. The internal quality control should mainly be based on the identification of risks, systematic detection of errors, and establishment of indicators. The selection of indicators prioritising the impact on the patient, the way to detect and record errors in a systematic and easily exploitable manner, and also the variables used in the calculations, are important aspects to measure the effectiveness of improvement actions and to allow comparability between laboratories. In this sense, the external quality assurance programs of the pre-analytical phase based on the comparison of indicators are a useful tool for the design and implementation of a quality assurance program. This document is intended as a support for each laboratory to select, implement, and evaluate its own indicators, according to the individual characteristics of its pre-analytical procedures, but without losing sight of the harmonisation between laboratories
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Id: ET1-4181 IBECS-Express
Autor: Pérez Surribas, D; Gella Concustell, A; Cruz Iglesias, E; Hermoso Durán, S; Urrechaga Igartua, E; Alcaide Martín, MJ; Merino González, A.
Título: Estudio de la ferropenia en el laboratorio clínico / Laboratory evaluation of iron deficiency
Fuente: Rev. lab. clín;12(4):e34-e53, oct.-dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.labcli.2019.01.004.
Resumen: El hierro es un elemento químico esencial para todos los organismos vivos, necesario para un amplio espectro de funciones metabólicas vitales. La exploración del metabolismo del hierro puede ser difícil en algunas situaciones, tales como en el paciente con una enfermedad crónica, por la respuesta de los biomarcadores frente a la inflamación. En los últimos años el laboratorio clínico ha incorporado nuevos biomarcadores a los tradicionalmente empleados, con el fin de mejorar su contribución al diagnóstico y seguimiento de la ferropenia. Se ha realizado una búsqueda sistemática de la evidencia científica publicada en los diez últimos años para los siguientes biomarcadores: el diagnóstico morfológico de la sangre periférica, los índices hematimétricos, y las concentraciones plasmáticas de transferrina (y sus índices), ferritina, receptor soluble de transferrina y hemoglobina, en la ferropenia. Se emiten recomendaciones para estos biomarcadores en relación al diagnóstico y manejo del paciente ferropénico

Iron is an essential chemical element for all living organisms, and is required for a broad spectrum of vital metabolic functions. The study of iron metabolism can be challenging in some situations, such as in patients with chronic diseases, due to the effect of inflammation response. In recent years, clinical laboratory research has introduced new biomarkers to those commonly used, with the aim of improving the diagnosis and management of iron deficiency. In this work, a systematic search of the scientific evidence reported during the last decade has been made for the following biomarkers: morphological diagnosis of peripheral blood, hematimetric indices, and plasma concentrations of transferrin (and its indices), ferritin, transferrin receptor, and haemoglobin, in iron deficiency. Recommendations are made for these biomarkers related to the diagnosis and management of the iron-deficient patient
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