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Id: FGT-976 IBECS-Express
Autor: Ortiz Movilla, R; Cazorla Calleja, R.
Título: Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo Neonatal / Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e35-e38, ene.-feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo

Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term
Responsable: BNCS


  2 / 1674 IBECS  
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Id: FGT-975 IBECS-Express
Autor: González Herrero, M; Toledano Bueno, J; Fernández Ramos, JA.
Título: Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético / Kleefstra syndrome. Importance of genetic study
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e31-e34, ene.-feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular

The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It's a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics
Responsable: BNCS


  3 / 1674 IBECS  
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Id: FGT-974 IBECS-Express
Autor: Barberá-Pérez, PM; Barberá-Pérez, LD; Ferrer-Santos, P; Hueto-Najarro, A; Mengual-Gil, JM.
Título: Dolor de brazo intenso y fiebre como presentación inusual de neumonía. A propósito de un caso / Severe arm pain and fever as unusual presentation of pneumonia. A case report
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e28-e30, ene.-feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Introducción: Se han descrito previamente casos de niños con neumonía y sintomatología extratorácica, como dolor abdominal, náuseas, vómitos o cefalea. También se debe incluir la neumonía dentro del diagnóstico diferencial de un paciente con fiebre y dolor de la extremidad superior. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente con neumonía del lóbulo superior izquierdo, y dolor de brazo y fiebre como única sintomatología. Conclusiones: El diagnóstico de neumonía supone un reto en la infancia, sobre todo en los pacientes con poca sintomatología, de intensidad leve o de localización extratorácica. De ahí la importancia de conocer los síntomas extratorácicos que pueden asociar las neumonías en la edad pediátrica. En el paciente del presente caso, con neumonía del lóbulo superior izquierdo, la naturaleza y la distribución del dolor se explican por la implicación de las raíces del plexo braquial inferior, por irritación de las mismas o por inflamación de la pleura apical

Introduction: Cases of children with pneumonia and extrathoracic symptoms such as abdominal pain, sickness, vomits or headache have been described previously. Pneumonia should be also included in the differential diagnosis of a patient with fever and upper extremity pain. Clinical case: We present a case of a patient with left upper lobe pneumonia and arm pain and fever as the single symptomatology. Conclusion: The diagnosis of pneumonia is a challenge in childhood, especially in those patients with little symptomatology, mild intensity or extrathoracic location. Knowing the extrathoracic symptoms that can associate pneumonias in pediatric age is important. In the case of our patient, with left upper lobe pneumonia, nature and distribution of pain is explained by the involvement of the roots of the lower brachial plexus by irritation or inflammation of the apical pleura
Responsable: BNCS


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Id: FGT-973 IBECS-Express
Autor: Esteireiro, AS; Neves, J; Bicho, A; Diogo Santos, S.
Título: Signo y síndrome de Chilaiditi / Sign and Chilaiditi síndrome
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e26-e27, ene.-feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El signo de Chilaiditi consiste en la interposición permanente o temporal del colon, el intestino delgado o el estómago en el espacio hepatodiafragmático. Este hallazgo es raro, con una incidencia radiológica del 0,025-0,028% de la población. Cuando está asociado a una sintomatología gastrointestinal, se designa como síndrome de Chilaiditi. Las dos entidades son benignas y no requieren tratamiento quirúrgico

Chilaiditi sign means that a permanent or temporary interposition of the colon, small intestine or stomach is visible on the X-ray at the level of hepatodiaphragmatic space. This finding is rare, with a radiological incidence of 0.025 to 0.028% of the population. The Chilaiditi syndrome occurs with the onset of digestive symptoms such as abdominal pain or acute bowel obstruction. These two findings are benign and do not require surgical treatment
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Id: FGT-972 IBECS-Express
Autor: Mínguez Rodríguez, B; Ramajo Polo, A; Rodríguez Sánchez, C; Miranda Fontes, MM.
Título: Mastocitosis cutánea: tres manifestaciones clínicas diferentes / Cutaneous mastocytosis: three different clinical manifestations
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e23-e25, ene.-feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumen: La mastocitosis cutánea es una enfermedad heterogénea, caracterizada por el infiltrado de mastocitos en la piel. Puede iniciarse en la infancia o en la edad adulta, con distintas manifestaciones clínicas y evolución. Las formas pediátricas generalmente se inician en los primeros 2 años de vida, afectan exclusivamente a la piel y su curso clínico es variable con tendencia a la desaparición en la edad adulta. Se exponen 3 casos de mastocitosis cutánea con diferentes formas de presentación clínica

Cutaneous mastocytosis is a heterogeneous disease characterized by the accumulation of mast cells in the skin. It can start in paediatric or adult age, with different clinical manifestations and disease course. The childhood-onset mastocytosis usually starts before the age of two, it affects only the skin and it has a variable course tending to dissapear in the adult age. This article presents 3 cases of cutaneous mastocytosis with different forms of clinical presentation
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Id: FGT-971 IBECS-Express
Autor: Bolaños-Pizarro, M; Sixto-Costoya, A; González de Dios, J; Aleixandre-Benavent, R.
Título: Bibliometría e indicadores de actividad científica (XIII). Indicadores bibliométricos en el análisis de la calidad de las revistas científicas: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex y ERIH-Plus / Bibliometrics and indicators of scientific activity (XIII): Bibliometric indicators in the quality analysis of scientific journals: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex and ERIHPlus
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e12-e22, ene.-feb. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumen: La evaluación de la calidad de las revistas científicas con la ayuda de indicadores bibliométricos es una práctica común en la actualidad. La comunidad científica y otros agentes implicados en la investigación, como las agencias de evaluación, hacen uso de diversos recursos que analizan la calidad de las revistas. El Journal Citation Reports (JCR) y el Scimago Journal Rank (SJR) son dos de los recursos más conocidos y prestigiosos que evalúan la calidad de las revistas, pero no son los únicos. En este trabajo se presentan 6 recursos que ofrecen, con diversos mecanismos, esta función de evaluación: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex y ERIH-Plus

The evaluation of the quality of scientific journals with the help of bibliometric indicators is currently a common practice. Both the scientific community and other agents involved in the research, such as the evaluation agencies, make use of various resources that analyze the quality of the journals. The Journal Citation Reports (JCR) and Scimago Journal Rank (SJR) are two of the most well-known and prestigious resources that evaluate the quality of journals, but they are not the only ones. In this paper 6 resources are presented that offer, in different ways, this evaluation function: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex and ERIH-Plus
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Id: FGT-970 IBECS-Express
Autor: Balaguer, MC.
Título: Efectos del juego en el desarrollo infantil (II): análisis del impacto de un juego digital para lactantes y niños Pequeños / Effects of the game on child development (II): analysis of the impact of a digital game for infants and small children
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):e1-e11, ene.-feb. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumen: El presente artículo tiene por objetivo analizar el impacto que tiene el juego de una aplicación digital en el aprendizaje de niños de 0-6 años de edad. La muestra con que se ha trabajado ha sido diferente según cada uno de los libros que se analizan: Libro 1 (7.454 usuarios), Libro 2 (6.648) y Libro 3 (6.387). La metodología utilizada es cuantitativa y descriptiva de estudio de tendencias, desarrollada durante los 5 primeros meses después de su lanzamiento. Algunos de los resultados obtenidos demuestran una amplia aceptación inicial de los juegos planteados, seguido de un periodo de más regulación respecto a su uso

The objective of this article is to check the impact the digital App learning game has on children aged 0-6. The sample has been different according to each of the books analysed: Book 1 (7,454 users), Book 2 (6,648) and Book 3 (6,387). The methodology used is a descriptive quantitative study of trends, developed during the first 5 months after its launch. Among others, some of the results obtained show a wide initial acceptance of the proposed games, followed by a period of more regulation according to use
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Id: FGT-969 IBECS-Express
Autor: Vitoria Miñana, I.
Título: ¿Son útiles las bebidas vegetales en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo de las proteínas? / Are plant-based beverages useful in the nutritional management of inborn errors of protein metabolism?
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):34-42, ene.-feb. 2019.
Idioma: es.
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Id: FGT-968 IBECS-Express
Autor: Vera Sáez-Benito, MC; Samper Villagrasa, P; Calvo Escribano, MC.
Título: Incidencia y epidemiología del cáncer infantil en Aragón y La Rioja entre 2002 y 2012 / Childhood cancer incidence and epidemiology in Aragón and La Rioja between 2002 and 2012
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):24-33, ene.-feb. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumen: Introducción: El cáncer es la primera causa de muerte por enfermedad en la infancia a partir del primer año de vida. En los últimos años ha mejorado la supervivencia de los pacientes, aunque esto contrasta con el desconocimiento de sus causas. Objetivo: Conocer los factores de riesgo, la incidencia, la epidemiología y la evolución del cáncer en niños de 0-14 años de edad residentes en Aragón y La Rioja entre 2002 y 2012. Analizar el conocimiento sobre la etiopatogenia del cáncer pediátrico. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de 327 pacientes de 5 unidades de oncopediatría españolas. El Registro Nacional de Tumores Infantiles facilitó una serie de datos básicos de dichos casos; se estudiaron datos complementarios en los casos controlados en el Hospital Universitario Miguel Servet consultando los archivos del Servicio de Oncopediatría. Resultados: En los 327 pacientes hubo 338 casos nuevos, con una tasa de incidencia de 131 casos anuales por millón. El sexo predominante fue masculino. La mediana de tiempo desde el primer síntoma hasta el diagnóstico fue de 4 semanas. La incidencia tumoral por edad y tipo de neoplasia fue similar a la de la bibliografía revisada. Hubo 68 fallecidos (un 64,2% debido al cáncer como causa inmediata), y la supervivencia a los 5 años fue del 76,8%. Un total de 270 pacientes eran españoles y 20 extranjeros. De los españoles, 235 nacieron en Aragón, 28 en La Rioja y 7 en otra comunidad autónoma. El 28,6% residía en un ámbito rural en el momento del diagnóstico y el 71,4% en áreas urbanas, el 83,2% en Aragón y el 16,8% en La Rioja. En el 55,9% de los casos la familia estaba compuesta por 2 hijos, y en el 22,1% por 1 hijo. El paciente era el primogénito en el 47,2% de los casos

Introduction: Cancer is the leading cause of death by disease in children from the first year of life. The overall outlook for children with cancer has improved but the causes of most childhood cancers are still unknown. Objective: To know the risk factors, incidence, epidemiology and evolution of cancer among children aged 0-14 years living in Aragón and La Rioja between 2002-2012. Analyze the knowledge of the pathogenesis of pediatric cancer. Materials and methods: Retrospective study of 327 patients of 5 Oncopediatrics Units of Spain. The National Childhood Tumor Registry provided the basic data of these cases; the additional data were obtained from the files of the Oncopediatrics Unit in the Miguel Servet University Hospital. Results: There were 338 new cases and the incidence rate was of 131 cases per million with a predominance of male gender. The median time from first symptoms to diagnosis was 4 weeks. Cancer incidence was similar to the literature reviewed. There were 68 deaths (64.2% immediately due to cancer), the 5-year survival rate was of 76.8%. 270 patients were Spanish (235 were born in Aragón, 28 in La Rioja and 7 in other Autonomous Community) and 20 foreigners. At the time of diagnosis 28.6% lived in rural areas and 71.4% in urban areas (Aragón: 83.2%; La Rioja: 16.8%). The 55.9 percent of the families were composed of 2 children at diagnosis. The patient was the firstborn in the 47.2% of cases
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Id: FGT-967 IBECS-Express
Autor: Talero-Gutiérrez, C; Botero Meneses, JS; Vergara Méndez, LD; Restrepo, IE; Velez-Van-Meerbeke, A.
Título: Caracterización del desarrollo en niños con síndrome de Down de 5-12 años de edad en Bogotá (Colombia) / Developmental characteristics in children with Down syndrome from ages 5 to 12 in Bogotá, Colombia
Fuente: Acta pediatr. esp;77(1/2):17-23, ene.-feb. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumen: Introducción: El procesamiento cognitivo y las habilidades de aprendizaje son ampliamente variables en personas con síndrome de Down (SD). La progresión de las habilidades del desarrollo se comporta de una manera diferente a como lo hace en los niños con un desarrollo típico. Por tanto, la caracterización y comprensión de los niños con SD es importante para elaborar estrategias de intervención y programas de seguimiento. Objetivos: Establecer un perfil de desarrollo cognitivo en niños con SD. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal de 93 niños de 5-12 años de edad, de 3 instituciones de salud en Bogotá (Colombia). Para la evaluación, se usaron el Inventario de Desarrollo de Battelle (BDI-2) y la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI). El comité de ética institucional aprobó el estudio. Resultados: Los cocientes de desarrollo obtenidos en los niños con SD estuvieron por debajo de los datos normativos que se presentan en los niños con un desarrollo típico en todas las áreas evaluadas. Los perfiles neurocognitivos mostraron una tendencia ascendente discreta, en función de la edad. Las áreas que se desarrollaron más fuertemente fueron el comportamiento adaptativo, las habilidades sociales y el control motor grueso. Conclusiones: Los resultados obtenidos permitieron establecer una curva que muestra la progresión de las habilidades de aprendizaje que presentan los niños con SD. Además, las áreas específicas en que los niños se desempeñan de una manera más eficiente, y aquellas en las que tienen importantes fallos o dificultades, se ilustran en gráficos de forma independiente; a saber, el control motor grueso y las habilidades sociales son áreas en que los niños con SD muestran habilidades significativas, mientras que la comunicación, el lenguaje y el procesamiento cognitivo están menos desarrollados

Introduction: Cognitive processing and learning skills are widely variable amongst individuals with Down syndrome (DS). The achievement of developmental milestones behaves in a different way than it does in children with typically development. Thus, the characterization and understanding of children with DS is important to elaborate intervention strategies and follow-up programs. Objectives: To establish a cognitive developmental profile in children with DS. Materials and Methods: Observational, descriptive, cross-sectional study of 93 children between the ages of 5 and 12, among three health institutions in Bogotá (Colombia). For assessment, the Battelle Developmental Inventory (BDI-2) and the Child Neuropsychological Evaluation (ENI) were used. The institutional review board approved the study. Results: Developmental quotients were below than normative data for typically developed children in all evaluated domains. The neurocognitive profiles exhibited a discretely, age dependent, ascendant tendency, the areas that were more strongly developed were adaptive behavior, social skills and gross motor control. Conclusions: The obtained results allowed to design a curve that comprehensively shows the skills in learning that children with DS show. Furthermore, it showed the specific areas in which children perform in a more efficient manner, and those in which they have major setbacks or pitfalls. Namely, gross motor control and social skills, are areas in which children with DS have significant skills, whilst communication, language and cognitive processing are less developed
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