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Búsqueda : "Arch. Soc. Esp. Oftalmol" [Revista]
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Id: SMB-14846 IBECS-Express
Autor: Hernández Bel, L; Monferrer Adsuara, C; Hernández Garfella, M; Cervera Taulet, E.
Título: Toxicidad macular precoz tras 2 meses de tratamiento con hidroxicloroquina / Early macular toxicity following 2 months of hydroxychloroquine therapy
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):e20-e21, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.12.004.
Resumen: No disponible
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14845 IBECS-Express
Autor: Hernández Pardines, F; Núñez Márquez, S; Fernández Montalvo, L; Serra Verdú, MC; Juárez Marroquí, A.
Título: A propósito de un caso de hamartoma retiniano adyacente a cabeza de nervio óptico en un caso de esclerosis tuberosa / Peripapillar retinal hamartoma associated with tuberous sclerosis. Case report
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):151-154, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.03.010.
Resumen: Introducción: La esclerosis tuberosa es una enfermedad multisistémica rara, con un patrón de herencia autosómico dominante. Existen pocos casos documentados en la literatura de hamartomas retinales (astrocitomas) con progresión agresiva en el contexto de esta enfermedad. Caso clínico: Se presenta el caso de un varón de 31 años sin antecedentes de afecciones oftálmicas ni sistémicas conocidas, que refirió una historia de 6 meses de visión borrosa en el ojo derecho causada por un hamartoma unilateral de retina, en un caso no diagnosticado de esclerosis tuberosa. Discusión: Es necesario realizar un manejo multidisciplinario, con la colaboración del Departamento de Medicina Interna y de Oncología, así como ofrecer asesoramiento genético para los pacientes afectados. Las complicaciones están directamente relacionadas con el aumento del tamaño del tumor. El tratamiento no parece tener ninguna influencia en la historia natural de la enfermedad (AU)

Introduction: Tuberous sclerosis is a rare multisystemic disease with an autosomal dominant inheritance pattern. There are few documented cases in the literature of retinal hamartomas (astrocytomas) with aggressive progression in the context of this disease. Case report: A report is presented on a case of a 31 year-old male with unknown history of ophthalmic or systemic conditions, who referred to a history of 6 months of blurred vision in his right eye. This was caused by a unilateral retinal hamartoma due to an undiagnosed tuberous sclerosis. Discussion: Multidisciplinary management, with the cooperation of Internal Medicine and the Oncology Department, is needed in these cases, as well as genetic counselling for affected patients. Complications are directly related to increased tumour size. Treatment does not seem to have any influence on the natural history of the disease (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14844 IBECS-Express
Autor: Asensio-Sánchez, VM; Díaz-Cabanas, L; Martín-Prieto, A; Haro-Álvarez, B.
Título: Tubérculo coroideo asintomático en un paciente con enfermedad de Crohn en tratamiento con adalimumab / Asymptomatic choroidal tubercle in a patient with Crohn's disease on adalimumab treatment
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):147-150, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.06.009.
Resumen: Introducción: Adalimumab, un antifactor de necrosis tumoral que se utiliza en la enfermedad de Crohn activa (EC), se asocia con un mayor riesgo de tuberculosis. Caso clínico: Se describe el caso de un varón de 48 años con EC activa en tratamiento con adalimumab. Después de 3 meses desarrolló una tuberculosis pulmonar miliar, y en un estudio oftalmológico se encontró un tubérculo coroideo no reactivo solitario temporal superior al disco óptico. La angiofluoresceingrafía mostró hiperfluorescencia tardía. Con la tomografía de coherencia óptica se observó una masa plana sin desprendimiento seroso de retina. El tubérculo coroideo regresó lentamente con la terapia antituberculosa. Discusión: En pacientes con EC y en tratamiento con adalimumab, un tubérculo coroideo puede presentarse sin sintomatología vítreo-retiniana (AU)

Introduction: Adalimumab, an anti-tumour necrosis factor alpha therapy for active Crohn's disease (CD), is associated with increased risks of tuberculosis infection. Case report: The case is presented of a 48 year-old male with active CD on treatment with adalimumab. After three months, he developed a miliary pulmonary tuberculosis infection, with a solitary non-reactive choroidal tubercle temporal-superior to the optic disc being found in an ophthalmological study. Fluorescein angiography showed late hyperfluorescence in a staining pattern. Optic coherence tomography showed a flat mass without serous retinal detachment. The choroidal tubercle slowly regressed with antituberculosis therapy. Discussion: Choroidal tubercles with no vitreo-retinal symptomatology can be present in patients with CD and on treatment with adalimumab (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14843 IBECS-Express
Autor: López-Herrero, F; Sánchez-Vicente, JL; Monge-Esquivel, J; Parra-Oviedo, E; Martínez-Borrego, A; Muñoz-Morales, A.
Título: Afectación retiniana tras inyección accidental intravítrea de mepivacaína y epinefrina / Retinal toxicity after accidental intravitreal injection of mepivacaine and adrenaline
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):143-146, mar. 2018. ilus, graf.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.06.014.
Resumen: Caso clínico: Varón de 32 años sin antecedentes de interés que sufre accidente de tráfico con trauma craneoencefálico leve, con herida inciso-contusa supraciliar izquierda que se extiende al párpado superior izquierdo sin pérdida de visión. Tras la inyección anestésica palpebral se produjo disminución de agudeza visual súbita del ojo izquierdo e hiposfagma localizado entre la I-III a 4 mm del limbo, con aumento de la presión intraocular. En el fondo de ojo se observó una lesión blanquecina con un punto hemorrágico central que se correspondía con el área del hiposfagma. Discusión: La infiltración anestésica durante la reparación palpebral puede complicarse con la penetración inadvertida del globo ocular. La mepivacaína y epinefrina intravítreas pueden causar lesiones maculares y retinianas por sí solas, así como por el aumento súbito de la presión intraocular (AU)

Case report: The case is presented of a 32 year-old male with no medical history of interest who suffered a traffic accident with mild traumatic brain injury. He had a left supraciliary incised and contused wound that extended to the left upper eyelid, with no loss of vision. After palpebral anaesthetic injection, there was a sudden visual acuity decrease in the left eye and hyposphagma located between I-III at 4 mm from the limbus, with increased intraocular pressure. A whitish lesion with a central haemorrhagic focus was observed in the ocular fundus, corresponding to the area where the hyposphagma was located. Discussion: Anaesthetic injection during palpebral repair may be complicated by inadvertent penetration of the eyeball. Intravitreal mepivacaine and adrenaline could cause macular and retinal lesions (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14842 IBECS-Express
Autor: Rocha Cabrera, P; Cordovés Dorta, L; Serrano García, MA; Losada Castillo, MJ; Abreu Reyes, JA; Gómez Resa, M.
Título: Variante genética del síndrome de Stickler / Genetic variant of Stickler's syndrome
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):139-142, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.07.003.
Resumen: Casos clínicos: Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión: El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico (AU)

Cases reports: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. Discussion: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14840 IBECS-Express
Autor: Alba Linero, C; Rodríguez Calvo de Mora, M; España Contreras, M; Hernando Ayala, C.
Título: Enfermedad de Best multifocal: la importancia de los test genéticos / Multifocal Best's disease: The importance of genetic tests
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):136-138, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.08.003.
Resumen: Objetivos y métodos: Nuestro objetivo es describir una variante multifocal en la presentación de la enfermedad de Best. Las lesiones en esta enfermedad pueden variar en forma y tamaño, algunas llegan a medir un diámetro de disco y presentan un contorno irregular. Describimos el caso de un varón de 21 años que fue remitido por pérdida visual progresiva. Confirmamos su baja agudeza visual y realizamos un examen completo, donde pudimos apreciar flecks maculares con pigmento amarillento en su periferia. Sospechamos de una enfermedad de Best multifocal y realizamos los test genéticos pertinentes. La enfermedad de Best multifocal es parecida a la forma clásica, aunque suele cursar con electrooculograma normal y sin antecedentes familiares de la misma. Conclusión: La enfermedad de Best multifocal debe ser sospechada en el caso de lesiones múltiples vitelorruptivas cercanas al polo posterior. Las pruebas genéticas constituyen la clave diagnóstica (AU)

Objectives and methods: Our objective is to describe a multifocal vitelliform presentation of Best's disease. The lesions in this disease may vary in size and shape, some may be a disc diameter in size, and often have some irregularity in their contour. The case is described of a 21-year-old male patient referred to our ophthalmology department due to a progressive loss of vision. His poor visual acuity was confirmed, and a complete examination was performed, in which macular flecks were observed, with yellow pigment arranged in oval distribution near their periphery. Due to the suspicion of Best's multifocal disease, genetic tests were performed. Multifocal vitelliform disease with the same features as those in Best's disease occurs most frequently in patients with a normal electro-oculogram (EOG), and a normal family history. Conclusion: Best's multifocal disease must be suspected in case of multiple vitelliruptive lesions close to the posterior pole. Genetic testing is essential for its diagnosis (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14839 IBECS-Express
Autor: Fuente García, C; González-López, JJ; Muñoz-Negrete, FJ; Rebolleda, G.
Título: La utilidad diagnóstica del electrorretinograma negativo / The diagnostic usefulness of the negative electroretinogram
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):126-135, mar. 2018. graf, tab, ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.10.006.
Resumen: La respuesta negativa del electrorretinograma de campo completo se define como una disminución de la onda b con conservación de la onda a (ratio b/a<1) en la respuesta combinada de conos y bastones. La presencia de este patrón denota una alteración en las células bipolares, en las células de Müller o en la transmisión del estímulo fotorreceptor-células bipolares, con preservación de la función de conos y bastones. Este hallazgo puede verse de forma bilateral y simétrica en diferentes enfermedades hereditarias como la ceguera nocturna estacionaria congénita, la retinosquisis juvenil ligada a X y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Por otro lado, también se puede encontrar de forma unilateral en enfermedades adquiridas como algunos tipos de retinitis inmunomediadas (retinocoroiditis en perdigonada o Birdshot), retinopatías autoinmunes, retinopatía asociada a cáncer/melanoma o toxicidad retiniana. El objetivo de esta revisión es resumir las características de las afecciones en las que puede observarse este hallazgo, de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de enfermedades de la retina (AU)

The definition of the negative response of the full field electroretinogram is the presence of a b-wave with less amplitude than the a-wave (b/a ratio<1) in the combined response of cones and rods. The presence of this pattern reflects an alteration in the bipolar cells, the Müller cells, or in the transmission of the stimulus from the photoreceptors to the bipolar cells, with preserved photoreceptor function. This finding can be seen bilaterally and symmetrically in different hereditary conditions, such as congenital stationary night blindness, juvenile X-linked retinoschisis, and Duchenne and Becker muscular dystrophies. On the other hand, it can also be found unilaterally (or asymmetrically) in acquired pathologies, such as some types of immuno-mediated retinitis (Birdshot retinochoroiditis), autoimmune retinopathies, cancer/melanoma associated retinopathy, or retinal toxicity. The objective of this review is to summarise the characteristics of the pathologies in which this finding can be observed, in order to highlight its usefulness in the differential diagnosis of retinal conditions (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14838 IBECS-Express
Autor: Jimenez-Rolando, B; Noval, S; Rosa-Perez, I; Mata Diaz, E; Pozo, A del; Ibañez, C; Silla, JC; Montaño, VEF; Martin-Arenas, R; Vallespin, E.
Título: La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt / Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):119-125, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.03.012.
Resumen: Introducción: La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt. Pacientes y métodos: Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes. Resultados: Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96ThrfsÀ19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G5882A:p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico. Conclusiones: La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica (AU)

Introduction: Stargardt's disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease. Patients and methods: A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes. Results: Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96ThrfsÀ19 for case 2. Conclusions: NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14837 IBECS-Express
Autor: Muñoz-Hernández, AM; Duquesroix, B; Benítez-del-Castillo, JM.
Título: ADenoVirus Initiative Study in Epidemiology (ADVISE): resultados de un estudio epidemiológico multicéntrico en España / ADenoVirus Initiative Study in Epidemiology (ADVISE): Results of a multicentric epidemiology study in Spain
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):113-118, mar. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.06.017.
Resumen: Objetivo: Estudio epidemiológico, observacional, no intervencionista, cuya finalidad es determinar las características clínicas y la frecuencia de la conjuntivitis adenovírica diagnosticada con AdenoPlus® en pacientes que presentaban signos y síntomas de conjuntivitis aguda, así como establecer la seguridad de dicho test. Método: Este trabajo presenta los datos recogidos de los 386 pacientes incluidos en España. Los pacientes debían presentar signos o síntomas de conjuntivitis aguda de ≤ 7 días de evolución. La edad mínima para participar era de 1 año. Se excluyeron los pacientes ya tratados con diversos fármacos (antivíricos tópicos, esteroides tópicos o inmunomoduladores). Se utilizó un cuestionario estandarizado para recoger los datos del paciente y los resultados del test. Resultados: Veintidós centros reclutaron 386 pacientes, de los cuales 329 fueron analizados. El porcentaje de «AdenoPlus ® positivo» fue del 36,2% (119/329). En el 84,1% de casos los investigadores consideraron que la conjuntivitis era de origen vírico, pero solo el 50,3% de ellos vio su criterio clínico confirmado por el test. Los pacientes con resultado positivo a adenovirus tendían a presentar más signos y síntomas comparados con el resto de pacientes. Conclusiones: Ningún signo ni síntoma puede considerarse patognomónico de la enfermedad, dificultando el diagnóstico por parte del clínico. El test AdenoPlus® es una prueba de inmunoanálisis rápida para la detección de adenovirus directamente de secreción lagrimal, y puede ser una herramienta útil para ayudar en el diagnóstico diferencial precoz en pacientes con signos y síntomas de conjuntivitis con una evolución de 7 días o menos (AU)

Objective: Non-interventional, observational, epidemiology study to assess clinical characteristics and frequency of adenovirus conjunctivitis diagnosed by AdenoPlus® in patients who presented with signs and symptoms of acute conjunctivitis. Safety aspects during use of the test were analyzed as well. Method: This analysis presents the data obtained from the 386 patients enrolled in Spain. Patients had to present with acute signs and symptoms of conjunctivitis ≤ 7days. The minimum age was 1 year old. Patients who had already used local antiviral therapies, topical steroids or immuno-modulators were not allowed to enter the study. A standardized questionnaire was used to collect patient's ocular history and test results. Results: A total of 386 patients were recruited in 22 sites, being analyzed 329 patients. Among them, the percentage of "AdenoPlus® positive" was 36,2% (119/329). Before the test was performed, in 84,1% of the cases, investigators believed that the conjunctivitis was of viral origin but only 50,3% of the investigators had their clinical assessment confirmed by the test. Patients who tested positive for adenoviral conjunctivitis presented higher percentages of signs and symptoms than the rest of the patients. Conclusions: None of the signs or symptoms could be qualified as pathognomonic of the disease, being difficult for the clinicians to perform an accurate diagnosis. AdenoPlus® test is an antigen based immunoassay test that detects the presence of adenovirus directly from tears, and it can be an useful tool to help early differential diagnosis in patients with conjunctivitis signs and symptoms lasting for less than or equal to 7 days (AU)
Responsable: BNCS


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Id: SMB-14836 IBECS-Express
Autor: Bayón-Porras, RM; Pascual-Camps, I; Plaza-Laguardia, C; Gallego-Pinazo, R.
Título: Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico / Idiopathic macular telangiectasia type 2: Prevalence and a morphometric and phenotypic study
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(3):105-112, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.oftal.2017.08.004.
Resumen: Objetivo: Las telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2 (MacTel 2) son una enfermedad retiniana poco frecuente y aún no completamente caracterizada. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas en imagen multimodal de la retina, presentar los resultados funcionales y estimar la prevalencia de la enfermedad en nuestro medio. Métodos: Estudio retrospectivo en el que se analizaron 12 ojos de 6 pacientes con MacTel 2. Se realizaron fotografías en color de fondo, autofluorescencia, angiografía fluoresceínica, tomografía de coherencia óptica (OCT) y angiografía por OCT y se analizaron posteriormente. Se registró prospectivamente la agudeza visual. La prevalencia se estableció en base en los pacientes referidos a una unidad especializada en enfermedades maculares. El período mínimo de seguimiento fue de 18 meses. Resultados: La prevalencia de MacTel2 en nuestro medio fue de 0,12%. Se presentaron las características clínicas en imagen multimodal de la retina. La agudeza visual permaneció estable durante el seguimiento (p = 0,492). Tres pacientes desarrollaron neovascularización coroidea (NVC), requiriendo tratamiento intravítreo con agentes antiangiogénicos. Conclusiones: La prevalencia de la enfermedad en nuestro medio es del 0,12%. El estudio mediante imágenes multimodales permite un diagnóstico y seguimiento de esta patología más preciso. La agudeza visual se mantuvo durante los 18 meses de seguimiento. Los pacientes que desarrollan NVC y son tratados con agentes antiangiogénicos parecen responder adecuadamente a ellos. Se necesitan más estudios para establecer estas conclusiones (AU)

Objective: Type 2 idiopathic macular telangiectasia (MacTel2) is a rare retinal disease that has still not been well-defined. The aim of the present manuscript is to describe the clinical features by multimodal retinal imaging, to present the functional characteristics, and to estimate the prevalence of the disease. Methods: A retrospective study was conducted on the 12 eyes of 6 patients with MacTel2. Fundus colour photographs, fundus autofluorescence, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), and OCT-angiography were performed and subsequently analysed. Visual acuity (VA) was prospectively recorded. The prevalence was established based on the patients referred to a specialised macular diseases unit. Minimum follow-up period was 18 months. Results: Prevalence of MacTel 2 in our study was 0.12%. Clinical features were presented using multimodal retinal imaging. VA remained stable during follow-up. Three patients developed choroidal neovascularisation (CNV), requiring intravitreal treatment with antiangiogenic agents. Conclusions: The prevalence of the disease found was 0.12%. The study using multimodal imaging allows a more accurate diagnosis and follow-up of this pathology. The VA is maintained during the 18-month follow-up (P = .492). Patients who develop CNV and are treated with antiangiogenic agents appear to respond adequately to them. More studies are needed to establish these conclusions (AU)
Responsable: BNCS



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