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Id:	229301
Autor:	Haro Herrera, Marina; Marín-Díez, Elena; Olmos Martínez, José Manuel.
Título:	Calcinosis cutis / Calcinosis cutis
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(4):160-163, oct.-dic. 2023. ilus.
Idioma:	en; es.
doi:	10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00025.
Resumen:	Caso clínico: presentamos el caso de una mujer de 48 años con dolor en senos maxilares y zonas temporales, en la que se apreciaron placas cálcicas subcutáneas faciales al realizar una tomografía axial computarizada (TC). La exploración física y los datos del laboratorio fueron normales. Reinterrogando a la paciente, comentó que un año antes se le había administrado un producto de relleno facial que contiene hidroxiapatita cálcica (CaHA) (Radiesse®). Discusión: las microesferas de CaHA son radiopacas por lo que pueden observarse en las radiografías convencionales, y sobre todo en la TC. Las características de las imágenes, habitualmente bilaterales, separadas del hueso, junto con el antecedente de inyección previa de este material, debe orientar al clínico para reconocer este hallazgo y diferenciarlo de otras condiciones patológicas. Dada la popularidad que ha adquirido esta técnica de rejuvenecimiento facial, conviene que los clínicos conozcamos las características de las imágenes producidas por el depósito de esta sustancia. (AU) Case report: we report the case of a 48-year-old woman with pain in the maxillary sinuses and temporal areas. The presence of subcutaneous facial calcific plaques was confirmed in computed tomography (CT). Both the physical examination and the lab test results were within normal limits. Upon further questioning, the patient mentioned that she had been administered a facial filler product containing calcium hydroxyapatite (CaHA) (Radiesse®) the year before. Discussion: CaHA microspheres are radiopaque, making them visible through conventional x-rays, especially CT scans. The characteristic imaging features, typically bilateral and separate from the bone, along with the history of previous injection of this material, should help the clinician recognize this finding and isolate it from other conditions and diseases. Because of the popularity of this facial rejuvenation technique, clinicians should be familiar with the imaging characteristics associated with the deposition of this substance. (AU)
Descriptores:	/diagnóstico por imagen CALCINOSIS CUTANEA/diagnóstico por imagen durapatita
Límites:	seres humanos femenino persona de mediana edad
Tipo de Publicación:	estudio clínico informes de casos
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	229300
Autor:	Real, Álvaro del; Riancho, José A.
Título:	Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada / Polygenic risk scores (PRS) - A tool for disease prediction and personalized medicine
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(4):154-159, oct.-dic. 2023. graf.
Idioma:	en; es.
doi:	10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00029.
Resumen:	En la última década, la genómica y la secuenciación de alto rendimiento han revolucionado la comprensión de las enfermedades complejas. las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) surgen como una prometedora herramienta para predecir enfermedades y personalizar tratamientos. Sin embargo, su implementación requiere confirmar la utilidad real y plantea importantes desafíos éticos y de privacidad. Las PRS se utilizan para identificar individuos de alto riesgo y guiar tratamientos personalizados. Su potencial es evidente en enfermedades como el cáncer o la osteoporosis, donde mejoran la estratificación de riesgo y permiten seleccionar tratamientos más efectivos. Sin embargo, las PRS tienen múltiples limitaciones, incluyendo la falta de precisión individual, la variabilidad en diferentes poblaciones y la incapacidad de considerar la influencia de los factores ambientales. La interpretación clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) representan cuestiones muy relevantes en este campo. En el futuro, presumiblemente las PRS mejorarán su precisión predictiva, con la combinación de factores clínicos de riesgo y la adaptación a poblaciones de diversas etnias. Consecuentemente, se prevé que las PRS desempeñen un papel central en la medicina personalizada. (AU) Over the past decade, genomics and high-throughput sequencing have revolutionized our understanding of complex diseases. Polygenic risk scores (PRS) have emerged as a promising tool for predicting diseases and personalizing treatments. However, their implementation requires confirmation of real utility, which raises significant ethical and privacy challenges. PRS are used to identify high-risk individuals and guide personalized treatments. Their potential is evident in diseases such as cancer or osteoporosis, where they improve risk stratification and enable the selection of more effective treatments. However, PRS have multiple limitations, including lack of individual accuracy, variability among different populations, and the inability to account for the impact of environmental factors. Clinical interpretation and ethical, legal, and social implications (ELSI) are highly relevant issues in this field. In the future, PRS are expected to improve their predictive accuracy by combining clinical risk factors and adapting to populations of various ethnicities. Consequently, PRS are expected to play a central role in personalized medicine. (AU)
Descriptores:	herencia multifactorial predicción factores de riesgo secuenciación del genoma completo
Límites:	seres humanos
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	229299
Autor:	Cantellano-Sánchez, Perla Marisol; Ortega-Meléndez, Alejandra Isabel; Velázquez-Cruz, Rafael; Jimenez-Ortega, Rogelio Frank.
Título:	Función de las hormonas sexuales en la homeostasis del hueso y su papel en el desarrollo de la osteoporosis masculina: Una revisión narrativa / Role of sex hormones in bone homeostasis and their role in the development of male osteoporosis: A narrative review
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(4):144-153, oct.-dic. 2023. graf.
Idioma:	en; es.
doi:	10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00024.
Resumen:	El hueso es un tejido dinámico, que se encuentra en constante adaptación durante la vida de los vertebrados con el fin de alcanzar tamaño, forma, preservar la integridad estructural del esqueleto y regular la homeostasis mineral. Su desarrollo durante la infancia es determinante para alcanzar la estatura, así como la resistencia a fracturas en edad avanzada. Las hormonas sexuales juegan un papel importante en el remodelado óseo, tanto en hombres como en mujeres y las alteraciones en los perfiles hormonales pueden conducir al desarrollo de enfermedades asociadas con el metabolismo del hueso. En mujeres, la deficiencia de estrógenos durante la menopausia es una de las principales causas de osteoporosis, mientras que en hombres los andrógenos pueden influir en la salud ósea al unirse directamente a los receptores de andrógenos o indirectamente a receptores de estrógenos. En esta revisión se explora el papel y los efectos de las hormonas sexuales sobre el metabolismo óseo, las vías de señalización implicadas y los efectos que pueden conducir al desarrollo de enfermedades como la osteoporosis. (AU) Bone is a dynamic tissue that undergoes constant adaptation throughout the life of vertebrates to achieve size, shape, preserve the structural integrity of the skeleton, and regulate mineral homeostasis. Bone growth during childhood is crucial to achieve height and resistance to fractures later in life. Sex hormones play a key role in bone remodeling in men and women alike, and changes to hormonal profiles can trigger bone metabolism-related diseases. In women, estrogen deficiency during menopause is one of the leading causes of osteoporosis, while in men, androgens can have an impact on bone health by binding directly to androgen receptors or indirectly to estrogen receptors. This review explores the role and effects of sex hormones on bone metabolism, the signaling pathways involved, and the effects that can trigger diseases such as osteoporosis. (AU)
Descriptores:	osteoporosis/clasificación osteoporosis/prevención & control homeostasis hormonas esteroides gonadales/fisiología
	-andrógenos estrógenos testosterona
Límites:	seres humanos masculino
Tipo de Publicación:	revisión
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	229298
Autor:	Etxebarria, Íñigo; Caeiro, José Ramón; Olmo Montes, Francisco Jesús; Moro-Álvarez, María Jesús; Peris, Pilar; Pareja, Teresa; Cancio, José Manuel; Naranjo, Antonio; Pérez del Río, Verónica; Jódar, Esteban.
Título:	Impacto de las fracturas por fragilidad en mujeres españolas con osteoporosis posmenopáusica / Impact of fragility fractures in postmenopausal Spanish women with osteoporosis
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(4):135-143, oct.-dic. 2023. tab, graf.
Idioma:	en; es.
doi:	10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00018.
Resumen:	Objetivo: dada la repercusión que tienen las fracturas por fragilidad y sus secuelas en la vida de las mujeres con osteoporosis posmenopáusica (OPM), el objetivo de este estudio es describir y analizar su impacto en esta población. Material y métodos: se realizó una encuesta a mujeres posmenopáusicas con fractura por fragilidad en un diseño observacional transversal. Se recogieron variables sociodemográficas, impacto de la fractura (necesidad de cuidados, productividad laboral), calidad de vida relacionada con la salud (CVRS, mediante cuestionario QUALEFFO-31) y disposición a pagar (DAP) por recuperarla. Resultados: participaron 120 mujeres, promedio de edad 62 ± 7 años. Las fracturas más frecuentes fueron las de radio distal (29,9 %) y las vertebrales (21,3 %). Un 53,3 % necesitó cuidados durante su recuperación (76,5 % informales; 24,9 % formales) y un 4,2 % tuvo que ingresar en un centro/residencia sociosanitaria. De aquellas que trabajaban cuando se produjo la fractura (62,5 %), el 56 % vio su vida laboral afectada (69,3 % incapacidad temporal; 17,3 % incapacidad permanente; 10,7 % reducción de jornada; 10,7 % abandono laboral; 5,3 % permiso/excedencia; 3,6 % prejubilación). El impacto de la fractura se debió principalmente al dolor (71,7 %), dificultad para realizar actividades cotidianas (48,3 %), problemas de movilidad (46,7 %) y estado emocional (41,7 %). La mayor DAP se ofreció por recuperar la capacidad para realizar actividades cotidianas y el estado emocional. La puntuación total QUALEFFO-31 (0-100) fue 49,9 ± 10,8 (función mental: 68,3 ± 7,3; dolor: 56 ± 22,6; función física: 39,3 ± 15,5). Conclusiones: las fracturas por fragilidad tienen un alto impacto en la calidad de vida de las mujeres con OPM. Resulta fundamental poner en valor aquellos aspectos que más les preocupan para optimizar su abordaje. (AU) Objective: Given the impact of fragility fractures and their consequences on the lives of women with postmenopausal osteoporosis (PMO), the objective of this study is to describe and analyze the impact of this kind of fractures on this population. Materials and methods: A survey was conducted among postmenopausal women with fragility fractures in a cross-sectional observational design. Sociodemographic variables, fracture impact (need for care, work productivity), and data on health-related quality of life (HRQoL, assessed using the QUALEFFO-31 questionnaire), and willingness to pay (WTP) to regain HRQoL were collected. Results: A total of 120 women participated, with a mean age of 62 ± 7 years. The most frequent fractures described were distal radius fractures (29.9 %), followed by vertebral fractures (21.3 %). A total of 53.3 % required care during their recovery (76.5 %, informal; 24.9 %, formal), and 4.2 % had to be admitted to a health care or nursing home. Among those who were working when the fracture occurred (62.5 %), 56 % had their working life affected (69.3 %, temporary disability; 17.3 %, permanent disability; 10.7 %, reduced working hours; 10.7 %, quit their jobs; 5.3 %, leave of absence; and 3.6 %, early retirement). The impact of the fracture was primarily due to pain (71.7 %), difficulty performing activities of daily living (48.3 %), mobility problems (46.7 %), and emotional state (41.7 %). The highest WTP was offered to regain the ability to perform activities of daily living and improve the emotional state. The overall QUALEFFO-31 score (0-100) was 49.9 ± 10.8 (mental function, 68.3 ± 7.3; pain, 56 ± 22.6; physical function, 39.3 ± 15.5). Conclusions: Fragility fractures play a significant role on the quality of life of women with PMO. It is of paramount importance to value the aspects that concern them the most to optimize their management. (AU)
Descriptores:	fracturas osteoporóticas/clasificación fracturas osteoporóticas/epidemiología osteoporosis posmenopáusica/complicaciones
	-osteogénesis imperfecta calidad de vida costes de la atención a la salud posmenopausia
Límites:	seres humanos femenino persona de mediana edad anciano ancianos de 80 o más años
Tipo de Publicación:	estudio observacional
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	229297
Autor:	Guañabens, Nuria.
Título:	Abaloparatida: el nuevo fármaco anabólico / Abaloparatide: the new anabolic drug
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(4):131-134, oct.-dic. 2023.
Idioma:	en; es.
doi:	10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00030.
Descriptores:	/clasificación ESTEROIDES ANABOLIZANTES ANDROGENICOS/clasificación /farmacología ESTEROIDES ANABOLIZANTES ANDROGENICOS/farmacología anabolizantes/clasificación anabolizantes/farmacología
	-España
Límites:	seres humanos
Tipo de Publicación:	editorial
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	228807
Autor:	Órgano Oficial de Expresión Científica de la Sociedad Española de Investigación Ósea y del Metabolismo Mineral (SEIOMM).
Título:	XXVII Congreso SEIOMM 2023 / XXVII SEIOMM Congress 2023
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);15(supl.1):1-73, Nov. 2023. ilus, tab, graf.
Idioma:	es.
Conferencia:	Presentado en: XXVII Congreso SEIOMM, Sevilla, 22-24 Noviembre 2023.
Descriptores:	metabolismo huesos/metabolismo osteoporosis INDIZACION Y ELABORACION DE RESUMENES enfermedades óseas calcio/metabolismo
Límites:	seres humanos masculino femenino
Tipo de Publicación:	congreso
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	228186
Autor:	Hayón-Ponce, M; García-Fontana, B; Avilés-Pérez, MD; González-Salvatierrra, S; Moratalla-Aranda, E; Muñoz-Torres, B.
Título:	Fuerza muscular como predictora de fragilidad ósea en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 / Muscle strength as a predictor of bone fragility in patients with type 2 diabetes mellitus
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);13(4), nov.-dic. 2021. tab, graf.
Idioma:	es.
doi:	10.4321/s1889-836x2021000400006.
Resumen:	Objetivo: Identificación de biomarcadores que relacionan la osteoporosis con enfermedades pulmonares ocupacionales y ambientales. Material y métodos:: Mediante bases de datos de terminología médica unificada se obtuvieron enfermedades relacionadas con enfermedades pulmonares que, junto con la osteoporosis, fueron analizadas en DisGeNET para obtener los genes asociados a cada enfermedad y formar una red de interacción proteína-proteína (PPI) mediante el uso de STRING dentro de Cytoscape. A través de la aplicación de diferentes algoritmos de centralidad utilizando CythoHubba en Cytoscape, se seleccionaron las 5 proteínas de la red con el mayor grado de centralidad. Resultados: 9 enfermedades fueron incluidas en el grupo de enfermedades pulmonares. Se obtuvieron 2.698 genes asociados a enfermedades pulmonares y a osteoporosis. Los genes vinculados con osteoporosis y con al menos dos de las enfermedades pulmonares incluidas dieron lugar a una red PPI con 152 nodos y 1.378 ejes. Las proteínas con mayor grado de centralidad de la red fueron AKT1, ALB, IL6, TP53 y VEGFA. Conclusiones: Existe una elevada relación entre la osteoporosis y las enfermedades pulmonares ambientales estudiadas, a través de genes con una implicación dual. Nosotros proponemos cinco genes importantes que vinculan estas enfermedades y que podrían constituir una base coherente para investigaciones más profundas en este campo. (AU) Objetives: The objective of this study was to analyze the relationship between muscle strength and bone fragility in patients with DM2. Methods: This observational cross-sectional study included 60 patients with DM2 (60% men and 40% postmenopausal women) ranging in age from 49 to 85 years. Demographic, anthropometric, clinical and biochemical variables were studied. Bone mineral density (BMD) in the lumbar spine (LS), femoral neck and total hip was determined using DXA (Hologic QDR 4500), and TBS values (TBS iNsight Software, version 3.0.2.0, Medimaps, Merignac, France). Hand grip (kg/cm2) was measured with a Jamar® manual hydraulic dynamometer (5030j1; Jackson, MI). To assess the level of mobility and the risk of falls, the Time Up and Go test was carried out. Statistical analysis was performed using the SPSS program (SPSS, inc, v 25.0). Results: The mean age of the patients was 66.3±8.3 years. The mean HbA1c was 7.7±1.1%, with inadequate glycemic control (HbA1c >7.5%) observed in 73.3% of the patients. 91.7% of the women and 77.8% of the men had low muscle strength. 41.7% of women and 25% of men presented a high risk of falls. Subjects with low hand grip strength and those with high risk of falls had significantly lower TBS values than those with greater hand grip strength (0.99±0.17 vs 1.12±0.15; p=0.03) and low risk of falls (0.94±0.13 vs 1.04±0.19; p=0.02). Patients with normal and partially degraded TBS had greater hand grip strength than subjects with degraded TBS (p=0.031). Hand grip strength was positively associated with TBS (p<0.05) regardless of age, waist circumference, 25OH vitamin D levels, and BMD in LS. There were no significant differences in hand grip strength as a function of BMD values. Conclusions: Our study shows that the reduction in muscle strength may be related to bone microarchitecture deterioration determined by TBS in patients with DM2. (AU)
Descriptores:	osteogénesis imperfecta fuerza muscular diabetes mellitus tipo II
	-estudios transversales fuerza de la mano hueso esponjoso
Límites:	seres humanos masculino femenino persona de mediana edad anciano ancianos de 80 o más años
Tipo de Publicación:	estudio observacional
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	228185
Autor:	Andújar-Vera, F; García-Fontana, C; González-Salvatierra, S; Martínez-Heredia, L; Muñoz-Torres, M; García-Fontana, B.
Título:	Relación genética entre las enfermedades pulmonares de origen ambiental u ocupacional y la osteoporosis: un enfoque bioinformático / Genetic relationship between pulmonary diseases of environmental or occupational origin and osteoporosis: a bioinformatic approach
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);13(4), nov.-dic. 2021. ilus, tab.
Idioma:	es.
doi:	10.4321/s1889-836x2021000400005.
Resumen:	Objetivo: Identificación de biomarcadores que relacionan la osteoporosis con enfermedades pulmonares ocupacionales y ambientales. Material y métodos: Mediante bases de datos de terminología médica unificada se obtuvieron enfermedades relacionadas con enfermedades pulmonares que, junto con la osteoporosis, fueron analizadas en DisGeNET para obtener los genes asociados a cada enfermedad y formar una red de interacción proteína-proteína (PPI) mediante el uso de STRING dentro de Cytoscape. A través de la aplicación de diferentes algoritmos de centralidad utilizando CythoHubba en Cytoscape, se seleccionaron las 5 proteínas de la red con el mayor grado de centralidad. Resultados: 9 enfermedades fueron incluidas en el grupo de enfermedades pulmonares. Se obtuvieron 2.698 genes asociados a enfermedades pulmonares y a osteoporosis. Los genes vinculados con osteoporosis y con al menos dos de las enfermedades pulmonares incluidas dieron lugar a una red PPI con 152 nodos y 1.378 ejes. Las proteínas con mayor grado de centralidad de la red fueron AKT1, ALB, IL6, TP53 y VEGFA. Conclusiones: Existe una elevada relación entre la osteoporosis y las enfermedades pulmonares ambientales estudiadas, a través de genes con una implicación dual. Nosotros proponemos cinco genes importantes que vinculan estas enfermedades y que podrían constituir una base coherente para investigaciones más profundas en este campo. (AU) Objetives: Identifying biomarkers that relate osteoporosis to occupational and environmental lung diseases. Material and methods: Using integrated medical terminology databases, diseases related to lung diseases were obtained which, together with osteoporosis, were analyzed in DisGeNET to obtain the genes associated with each disease and form a protein-protein interaction network (PPI) through the Cytoscape StringApp. Applying different centrality algorithms using CythoHubba in Cytoscape, the 5 network proteins with the highest degree of centrality were selected. Results: 9 diseases were included in the group of pulmonary diseases. 2,698 genes associated with lung diseases and osteoporosis were obtained. Genes associated with osteoporosis and with at least two of the included lung diseases resulted in a PPI network with 152 nodes and 1,378 axes. The proteins with the highest degree of network centrality were AKT1, ALB, IL6, TP53 and VEGFA. Conclusions: There is a significant relationship between osteoporosis and the environmental lung diseases studied, through genes with dual involvement. We propose five important genes that link these diseases. This could provide a coherent basis for further research in this field. (AU)
Descriptores:	biomarcadores osteoporosis enfermedades pulmonares/clasificación
	-contaminación del aire
Límites:	seres humanos
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	228184
Autor:	Blarduni Cardón, E; Arrospide, A; Angulo Ugarte, H; Urrutia Etxebarria, I; Castaño González, L; Etxebarria, I; Mar, J.
Título:	La dieta como factor de riesgo de hipovitaminosis D en la población pediátrica española / Diet as a risk factor for hypovitaminosis D in the Spanish pediatric population
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);13(4), nov.-dic. 2021. graf, tab.
Idioma:	es.
doi:	10.4321/s1889-836x2021000400004.
Resumen:	Objetivo: El papel de la dieta como determinante relevante de hipovitaminosis D no está claro. El objetivo del estudio fue analizar su impacto en la prevalencia de hipovitaminosis D en población infantil sana española. Métodos: Mediante un diseño observacional se estudiaron en una muestra de población pediátrica, entre 4 y 14 años, datos demográficos, antropométricos, nutricionales, analíticos y el nivel de 25(OH) D mediante enzimo-inmuno-análisis. Se obtuvieron encuestas dietéticas mediante recordatorio de 24 horas evaluadas mediante el programa informático DietSource 3.0. La probabilidad de hipovitaminosis se analizó mediante regresión logística. Resultados: Se reclutaron 281 niños sanos con una edad media 9,0 años. La prevalencia de hipovitaminosis D (<20 ng/ml) fue de un 18,15% y la de déficit grave (<10 ng/ml) del 1,4%. La etnia, la estacionalidad, el fototipo de piel y el tiempo de exposición solar se asociaron significativamente a la presencia de hipovitaminosis D. La distribución de nutrientes no mostró diferencias entre los grupos con y sin hipovitaminosis salvo en la Piridoxina (vitamina B6) y los ácidos grasos saturados. Conclusiones: La dieta juega un papel reducido como factor de riesgo de hipovitaminosis D en población infantil sana y los factores relevantes son los relacionados con la exposición al sol. Un adecuado estilo de vida al aire libre, exposición solar libre de protectores solares y patrones dietéticos que aseguren una ingesta correcta de vitamina D y calcio siguen siendo las recomendaciones idóneas para la población general. La utilización de suplementos se debe limitar a los grupos de riesgo. (AU) Objetives: It is not clear whether diet in the Spanish general population is also a relevant determinant of hypovitaminosis D. The objective of the study was to analyze the impact of diet on the prevalence of hypovitaminosis D in healthy children. Methods: Demographic, anthropometric, nutritional, analytical data and vitamin D (25 (OH) D) level were studied using an enzyme-immuno-analysis using an observational design in a sample of the pediatric population between 4 and 14 years old. The 24-hour reminder diet survey was evaluated with the DietSource 3.0 software. The probability of hypovitaminosis was analyzed using logistic regression. Results: 280 healthy children with a mean age of 9.0 years were recruited. The prevalence of hypovitaminosis D (<20 ng/ml) was 18.15% and that of severe deficit (<10 ng/ml) 1.4%. Ethnicity, seasonality, skin phototype, and time of sun exposure were significantly associated with the presence of hypovitaminosis D. The distribution of nutrients did not show differences between the groups with and without hypovitaminosis except for Pyridoxine B6 and saturated fatty acids. Conclusions: Diet plays a reduced role as a risk factor for hypovitaminosis D in healthy children and the relevant factors are those related to sun exposure. An adequate outdoor lifestyle, sun exposure free of sunscreens and dietary patterns that ensure a correct intake of vitamin D and calcium remain the ideal recommendations for the general population. Supplementation should be limited to risk groups. (AU)
Descriptores:	deficiencia de vitamina D/epidemiología deficiencia de vitamina D/prevención & control dieta/efectos adversos
	-estudios transversales factores de riesgo España prevalencia
Límites:	seres humanos masculino femenino niño preescolar niño adolescente
Tipo de Publicación:	estudio observacional
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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Id:	228183
Autor:	Martínez-Gil, N; Patiño, J; Ugartondo, N; Grinberg, D; Balcells, S.
Título:	La variante missense rs2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos / WNT16 rs2908004 missense variant acts as eQTL of FAM3C in human primary osteoblasts
Fuente:	Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet);13(4), nov.-dic. 2021. graf, tab.
Idioma:	es.
doi:	10.4321/s1889-836x2021000400003.
Resumen:	Introducción: WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3. FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos. Material y métodos: Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes. Resultados: La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante. Discusión: Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido. (AU) Introduction: WNT16 is an important gene in bone homeostasis, found in a very complex locus that also includes neighboring genes: ING3, FAM3C, and CPED1. In addition to the clear role of WNT16 in determining bone mineral density (BMD), evidence has also been found for the importance of these three neighboring genes in bone metabolism. Therefore, it remains to be clarified whether the variants in WNT16 associated with BMD carry out their effect on WNT16 or if they do so by modifying the expression of these neighboring genes. Material and methods: We have determined the expression levels of CPED1 and FAM3C in primary osteoblasts and we have verified whether WNT16 variants behave as loci of quantitative expression traits (expression quantitative trait loci; eQTL) of these genes. Results: The amino acid change variant rs2908004 in WNT16 acts as the eQTL of FAM3C in primary osteoblasts under the dominant model hypothesis. Discussion: It is possible that the effect of this variant on BMD is due to the modification of the expression levels of FAM3C in addition to or instead of a direct effect of the mutant WNT16 protein resulting from the amino acid change. (AU)
Descriptores:	homeostasis/genética densidad ósea proteínas Wnt/genética
	-huesos/metabolismo osteoblastos
Límites:	seres humanos
Responsable:	ES15.1 - BNCS

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