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Id:	169800
Autor:	Piquero Casals, J; Serra Baldrich, N; Rozas-Muñoz, E; Monserrat, R de.
Título:	Fisiopatología y manejo de la xerosis y alteraciones orales en pacientes con trisomía 21 / The pathophysiology and management of xerosis and mouth conditions in patients with trisomy 21
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(3):46-50, sept.-dic. 2017. ilus.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.10.001.
Resumen:	Las características clínicas de la piel y mucosa así como las patologías dermatológicas de los pacientes con síndrome de Down son en ocasiones crónicas y de difícil manejo. La xerosis intensa y la dermatitis peribucal resultan en un reto terapéutico para el especialista. El manejo multidisciplinar y proactivo involucrando a la familia y al paciente que es capaz de entender y seguir rutinas resultan fundamentales para evitar complicaciones comunes como la sobreinfección. Las nuevas formulaciones cosméticas que incluyen activos capaces de proteger y restituir la función barrera son de ayuda para evitar las comorbilidades y el uso excesivo de fármacos. Los autores realizan una revisión de las principales patologías y condiciones específicas de la piel así como de las medidas para su correcto manejo (AU) The clinical features of the skin and mucosa as well as the dermatological pathologies of patients with Down syndrome are sometimes chronic and difficult to treat. Intense xerosis and perioral dermatitis result in a therapeutic challenge for the specialist. Multidisciplinary and proactive management involving the family and the patient who is able to understand and follow routines are fundamental to avoid common complications such as superinfection. New cosmetic formulations that include active agents capable of protecting and restoring barrier function are helpful in avoiding comorbidities and excessive drug use. The authors perform a review of the main pathologies and specific conditions of the skin as well as the measures for its correct management (AU)
Descriptores:	síndrome de Down/complicaciones xerostomía/fisiopatología dermatitis perioral/fisiopatología
	-anomalías cutáneas/fisiopatología enfermedades de la boca/fisiopatología cuidados de la piel/métodos
Límites:	seres humanos
Tipo de Publicación:	revisión
Responsable:	BNCS

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Id:	169799
Autor:	Finney, JG; Kryzanski, JT.
Título:	Mielopatía avanzada en personas con síndrome de Down / Advanced myelopathy in people with Down syndrome
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(3):39-45, sept.-dic. 2017. tab, ilus.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.10.002.
Resumen:	Antecedentes. La mielopatía es una enfermedad que afecta de manera significativa la movilidad y la independencia del paciente. En personas con discapacidades intelectuales como el síndrome de Down, el efecto negativo de la mielopatía se magnifica. La mielopatía en el síndrome de Down puede estar relacionada con inestabilidad atlantoaxial o una enfermedad degenerativa. Nuestra experiencia con estos pacientes nos ha llevado a formular la hipótesis de que su mielopatía no se suele diagnosticar hasta que es muy grave. En este estudio nos proponemos determinar si los pacientes con síndrome de Down presentan mielopatía más grave que los que no tienen síndrome de Down. Métodos. Llevamos a cabo una revisión retrospectiva de historiales médicos de pacientes con síndrome de Down que recibieron tratamiento para la mielopatía por parte del Tufts Neurosurgical Practice. Ocho pacientes cumplían los criterios y se les evaluó la gravedad de la mielopatía según la escala de Nurick. Comparamos a los pacientes con mielopatía cervical espondilótica con los pacientes con síndrome de Down que recibieron tratamiento para la mielopatía cervical espondilótica, según la información en Furlan et al. y Fehlings et al.. Resultados. La media del grado de Nurick para pacientes con síndrome de Down fue de 4,2 (DE 0,84, n = 5). La media del grado de Nurick según la información en Furlan et al. fue de 2,8 (DE 0,68, n = 81) y según Fehlings et al. fue de 3,14 (DE 0,97, n = 278). Las pruebas t independientes de las muestras arrojaron un valor p< 0,000 y 0,016 con Furlan et al. y Fehlings et al., respectivamente. Conclusiones. Los pacientes con síndrome de Down de nuestro estudio acudieron a Neurocirugía con una mielopatía más grave que la de los pacientes sin síndrome de Down. Para los médicos es importante atender a personas con síndrome de Down para darse cuenta de la presentación de mielopatía y considerar la afección en el diagnóstico diferencial de un paciente con síndrome de Down y con deterioro funcional (AU) Background. Myelopathy is a condition that significantly impacts a person's mobility and independence. In people with intellectual disabilities, such as Down syndrome, the negative impact of myelopathy is magnified. Myelopathy in Down syndrome may be related to atlanto-axial instability or degenerative pathology. Our experience with these patients has led us to hypothesize that their myelopathy is commonly undiagnosed until very severe. In this study we seek to determine whether patients with Down syndrome present with more severe myelopathy than those without Down syndrome. Methods. We performed a retrospective medical record review of patients with Down syndrome who were treated for myelopathy by the Tufts Neurosurgical Practice. Eight patients met the criteria and were graded for severity of myelopathy on the Nurick Scale. We compared the patients with cervical spondylotic myelopathy and Down syndrome to patients who were treated for cervical spondylotic myelopathy as reported in Furlan et al. and Fehlings et al. Results. The average Nurick grade for patients with Down syndrome was 4.2 (SD 0.84, n=5). The average Nurick grade as reported by Furlan et al. was 2.8 (SD 0.68, n=81) and by Fehlings et al. was 3.14 (SD 0.97, n=278). The independent samples t-test resulted in a P value<.000 and .016 with Furlan et al. and Fehlings et al. respectively. Conclusions. The patients with Down syndrome in our study presented to neurosurgery with more severe myelopathy than patients without Down syndrome. It is important for physicians caring for people with Down syndrome to be aware of the presentation of myelopathy and consider the condition in the differential diagnosis of a Down syndrome patient with functional decline (AU)
Descriptores:	enfermedades de la médula espinal/epidemiología síndrome de Down/complicaciones
	-estudios retrospectivos diagnóstico diferencial factores de riesgo índice de la gravedad de la enfermedad incontinencia urinaria/etiología incontinencia fecal/etiología
Límites:	seres humanos masculino persona de mediana edad
Tipo de Publicación:	informes de casos
Responsable:	BNCS

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Id:	167362
Autor:	Vega Duran, Richard J; Vega Finsterbusch, Ricardo J; Turner, Valery.
Título:	Asociación síndrome de Down, malformación anorrectal y hernia de Morgagni: descripción de un caso clínico inusual / Down's syndrome, anorectal malformation and Morgagni's hernia: Description of an unusual clinic case
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(2):33-35, mayo-ago. 2017. ilus.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.07.001.
Resumen:	La hernia de Morgagni (HM) es un tipo de hernia diafragmática congénita (HDC) rara que constituye menos del 5% de los defectos diafragmáticos congénitos. Se asocia en moderada frecuencia con anomalías congénitas, siendo poco común su asociación con síndrome de Down (SD) o trisomía 21. Por otro lado, la incidencia de malformaciones anorrectales (MAR) en pacientes con SD es relativamente frecuente, con una incidencia del 0,36 al 2,7%. Se presenta un caso de un recién nacido con SD y MAR sin fístula colostomizado, que evoluciona con cuadros de suboclusión intestinal. En estudio de segundo episodio de constipación con colografía por colostomía se pesquisa HM la cual se resuelve quirúrgicamente. El objetivo es señalar la rareza de la asociación entre SD, HM y MAR (AU) Morgagni's hernia is a rare type of congenital diaphragmatic hernia that constitutes less than 5% of congenital diaphragmatic defects. It is moderately associated with congenital anomalies, while it is rarely associated with Down's syndrome or trisomy 21. On the other hand, the incidence of anorectal malformations in patients with Down's syndrome is relatively frequent, with an incidence of from 0.36 to 2.7%. We present the case of a newborn baby with Down's syndrome and anorectal malformation without fistula, colostomized, which evolved with episodes of intestinal subocclusion. In the study of a second episode of constipation, with colonography through the colostomy, a Morgagni hernia was found and afterwards surgically resolved. The objective is to point out the rarity of the association between Down's syndrome, Morgagni hernia and anorectal malformation (AU)
Descriptores:	síndrome de Down/complicaciones síndrome de Down/diagnóstico hernias diafragmáticas congénitas/complicaciones hernias diafragmáticas congénitas/diagnóstico anomalías congénitas/diagnóstico
	-colostomía/métodos hernias diafragmáticas congénitas radiografía abdominal/métodos laparoscopia/métodos radiografía torácica/métodos
Límites:	seres humanos masculino recién nacido
Responsable:	BNCS

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Id:	167361
Autor:	Saneleuterio Temporal, M; Quiles Catalá, A; Ortiz Salvador, JM; Fernández Delgado Cerdá, R.
Título:	Estudio antropométrico en una población infantil con síndrome de Down / Anthropometric survey on children with Down syndrome
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(2):27-32, mayo-ago. 2017. tab, graf.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.06.002.
Resumen:	Objetivo. Estudio de los valores antropométricos registrados en las historias clínicas de un grupo representativo de pacientes en edad pediátrica en la Unidad de Síndrome de Down del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Valencia, entre los años 2000 y 2014, inclusive. Pacientes y métodos. Estudio observacional descriptivo en una muestra de 140 pacientes de entre 1 y 13 años. La muestra se configuró a partir de los criterios de inclusión y de exclusión. Se extrajeron del informe de la primera visita, los datos relevantes referentes al nacimiento y, de las visitas sucesivas (643 mediciones), el estado del paciente en dicho momento. Resultados. Se estudiaron 103 pacientes con síndrome de Down portadores de trisomía regular, que superaron los criterios de inclusión y exclusión, cuya distribución por sexos corresponde a 59 (57%) niños y 44 (43%) niñas. Posteriormente, se analizaron, obteniendo percentiles. Discusión. Se comparó la mediana con aquella de los percentiles propuestos por la Fundación Catalana Síndrome de Down. Conclusiones. Presentamos un estudio observacional con las mediciones antropométricas de una muestra de pacientes menores con síndrome de Down de la población valenciana. Las medidas han sido inferiores a las de la población general, pero similares a las de los pacientes del estudio de la Fundación Catalana Síndrome de Down. Se reafirma la necesidad de continuar empleando unas tablas percentiladas propias para la población con síndrome de Down, siendo necesaria una revisión periódica de dichas tablas (AU) Objective. Study of anthropometric values in the medical records of a representative group of paediatric patients with Down Syndrome, from the Down Syndrome Unit of the Paediatric Department of Valencia's Hospital Clínico Universitario, from 2000 to 2014. Patients and methods. Descriptive observational study in a group of 140 patients between 1 and 13 years. The group was configured based on the inclusion and exclusion criteria. We extracted data about birth from their first visit, and subsequently patient data at the time of each visit (643 measurements). Results. 103 patients with regular trisomy of Down syndrome were recorded and studied. There were 59 (57%) boys and 44 (43%) girls. The records were then analysed and percentiles were calculated. Discussion. The median was compared to that of percentiles from the Catalan Down Syndrome Foundation. Conclusions. We present an observational study with anthropometric measurements of a group of Down syndrome children from Valencia. Measurements were lower than those of the WHO for the general population, but similar to those recorded by the Catalan Down Syndrome Foundation. The need to continue using customised Down Syndrome percentiles is reaffirmed, with periodic review of these tables (AU)
Descriptores:	antropometría/métodos síndrome de Down/complicaciones síndrome de Down/diagnóstico peso por estatura cefalometría/métodos
	-análisis de datos/métodos comorbilidad valores de referencia cefalometría
Límites:	seres humanos masculino femenino lactante niño preescolar niño adolescente
Responsable:	BNCS

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Id:	167360
Autor:	Olivetti Artioli, T; Witsmiszyn, E; Belo Ferreira, A; Franchi Pinto, C.
Título:	Valoración del índice de masa corporal y la composición corporal en el síndrome de Down / Assessing Down syndrome body mass index and body composition
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(2):23-26, mayo-ago. 2017. tab, graf.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.06.001.
Resumen:	Introducción. El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía más frecuente en la especie humana. Los niños con SD tienen predisposición a la obesidad, y bien es sabido que el fenotipo de estas personas puede llevar a un sesgo en el uso del índice de masa corporal (IMC) de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Objetivos. Este estudio propone valorar la composición corporal en niños, adolescentes y adultos jóvenes con SD utilizando la técnica de densitometría (DXA), el patrón de referencia actual para comparar estos valores con los propios de la población general. Método. Se recolectaron aleatoriamente los datos de los pacientes, tales como IMC y composición corporal valorada mediante DXA (Lunar Prodigy Advance®), comparando dichos valores con las referencias de la literatura y analizándose estadísticamente con arreglo a la clasificación Z para el IMC de la OMS. Resultados. Se analizaron 45 individuos, con una prevalencia del 58% en niñas, con edad media de 11 años, siendo el 35,5% de ellas obesas con arreglo a la clasificación Z para el IMC de la OMS. El 57,1% del subgrupo de individuos eutróficos con SD valorados mediante el IMC de la OMS reflejaron valores alterados de la composición corporal. Conclusión. La puntuación Z para el IMC de la OMS en pacientes con SD se corresponde con la composición corporal únicamente en individuos clasificados de sobrepeso u obesidad mediante la puntuación Z para el IMC. Se concluye que el IMC no es una herramienta adecuada para calcular la composición corporal en niños con SD (AU) Introduction. Down syndrome (DS) is the most frequent aneuploidy in the humans. Children with DS have a predisposition to obesity, and it is known that the phenotype of these individuals may lead to a bias in the use of the World Health Organization body mass index (WHO BMI). Objectives. This study proposes the assessment of body composition in individuals with DS using the dual X-ray absorptiometry (DXA) technique, the current gold standard for comparison of its values with those found in general population. Method. Data was collected randomly from patients, such as their BMI and body composition with the DXA machine Lunar Prodigy Advance®, with their values compared to literature references and statistically analyzed with their WHO BMI Z-score. Results. 45 individuals were analyzed, with a prevalence of 58% of girls, mean age of 11 years old and 35.5% were obese by WHO BMI Z-score; 57.1% of the subgroup of eutrophic individuals with DS by WHO BMI had altered body composition values. Conclusion. The WHO BMI Z-score in patients with DS has a correspondence with the body composition only in individuals classified as overweight or obese by BMI Z-score. It was concluded that BMI is not an appropriate tool to infer the body composition in children with DS (AU)
Descriptores:	síndrome de Down/complicaciones síndrome de Down/diagnóstico índice de masa corporal composición corporal
	-obesidad/complicaciones obesidad/terapia densitometría/métodos comorbilidad esperanza de vida
Límites:	seres humanos masculino femenino niño
Responsable:	BNCS

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Id:	162863
Autor:	Cuerva, MJ; Nuñez, V; Espinosa, JA.
Título:	Rotura prematura de membranas en gestación previable con feto con Síndrome de Down / Previable premature rupture of membranes with a Down syndrome fetus
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(1):17-19, ene.-abr. 2017.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2016.09.001.
Resumen:	La literatura sobre roturas prematuras de membranas en embarazos con Síndrome de Down (SD) es escasa. El presente caso relata la dificultad de asesoramiento prenatal en el caso de una rotura prematura de membranas en una gestación previable con SD. El resultado en nuestro caso resultó ser mejor al esperado. Exponemos el caso de un embarazo de SD con oligoamnios severo desde la semana 17 de edad gestacional, debido a una rotura prematura de membranas. La paciente tuvo el parto en la semana 33 más 3 días. Nació una niña sana, con SD, sin signos o síntomas de hipoplasia pulmonar, anormalidades esqueléticas o morbilidad infecciosa. En el caso de una rotura prematura de membranas en una gestación previable, la muerte fetal es común. Cuando se alcanza una edad gestacional viable, las complicaciones respiratorias y otras morbilidades como la sepsis son frecuentes. Los recién nacidos con SD tienen un mayor riesgo de infecciones de las vías respiratorias, lo que en conjunto, con el mayor riesgo de presentar anomalías congénitas, nos hizo creer en un mal pronóstico. Se necesitan más artículos acerca de este tema con el fin de ofrecer un mejor asesoramiento prenatal a los padres (AU) There is a scarcitiy of literature about Previable Premature Rupture of Membranes in Down Syndrome (DS) Pregnancies. The present report concerns the difficulty in prenatal counseling in a Previable Premature Rupture of Membranes in a DS Pregnancy. The outcome appears improved in our case. We report the case of a DS Pregnancy with severe oligohydramnios since the 17th week of gestational age due to Previable Premature Rupture of Membranes. She delivered at the gestational age of 33 weeks and 3 days a healthy DS baby without signs or symptoms of neonatal pulmonary hypoplasia, skeletal abnormalities or infectious morbidity. In Previable Premature Rupture of Membranes, fetal death is common. When a viable gestational age is reached, respiratory complications and other morbidities such as sepsis are frequent. Newborns with DS have an increased risk of respiratory tract infections, what added to the risk of congenital diseases, made us believe in a poor prognosis. More reports are needed in order to provide a better prenatal counselling (AU)
Descriptores:	rotura prematura de las membranas fetales/diagnóstico rotura prematura de las membranas fetales/fisiopatología complicaciones del embarazo síndrome de Down/complicaciones
	-edad gestacional amniocentesis/métodos amniocentesis/tendencias antibacterianos/uso terapéutico pronóstico
Límites:	seres humanos femenino embarazo adulto
Tipo de Publicación:	informes de casos
Responsable:	BNCS

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Id:	162862
Autor:	Guzmán-Muñoz, EE; Concha-Cisternas, YF; Gutiérrez-Navarro, LB; Miranda-Díaz, SE.
Título:	Control postural en niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down / Postural control in children, adolescents and adults with Down Syndrome
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(1):12-16, ene.-abr. 2017. tab.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2016.09.002.
Resumen:	Introducción. El control postural se considera la base del desarrollo de habilidades motoras en personas con síndrome de Down (SD). Por ello el análisis del control postural podría orientar su rehabilitación. Objetivo. Analizar el control postural en niños, adolescentes y adultos con SD comparativamente con los que presentan un desarrollo típico (DT). Material y método. Estudio de casos y controles. La muestra fue compuesta por 22 niños de 6 a 11 años de edad (10 SD; 12 DT), 23 adolescentes entre 12 y 18 años de edad (11 SD; 12 DT) y 24 adultos jóvenes entre 19 y 25 años de edad (12 SD; 12 DT). El control postural fue medido sobre una plataforma de fuerza en situación de ojos abiertos y ojos cerrados calculándose las variables del centro de presión (COP). Resultados. En niños, no hubo diferencias estadísticamente significativas. En adolescentes y adultos las variables del variables del COP fueron significativamente mayores en los grupos con SD en ojos abiertos y ojos cerrados (p<0,05). En personas con SD no hubo diferencias significativas entre niños, adolescentes y adultos en ninguna de las variables del variables del COP. En personas con DT se observaron diferencias significativas al comparar rangos etarios (p<0,05). Conclusiones. Las personas con SD presentan un déficit del control postural y un bajo desarrollo de esta habilidad a medida que van madurando en edad (AU) Introduction. Postural control is considered the basis for the development of motor skills in people with Down syndrome (DS). Therefore, the analysis of postural control could guide the rehabilitation of these patients. Objective. To analyze the postural control in children, adolescents and adults with DS. People with DS and typically developing (TD) were compared. Material and methods. A case-control study. The sample was composed of 22 children aged 6 to 11 years old (10 DS, 12 TD), 23 adolescents between 12 and 18 years old (11 DS, 12 TD), and 24 young adults 19 and 25 years old (12 DS, 12 TD). Postural control was measured on a force platform in condition of open eyes and closed eyes where the center of pressure variables were calculated. Results. No significant differences were observed in children. In adolescents and adults the center of pressure variables were significantly higher in the groups with DS in open eyes and closed eyes (P<.05). In people with DS there were no significant differences between children, adolescents and adults in any of the center of pressure variables. In people with TD significant differences when comparing children, adolescents and adults (P<.05). Conclusions. Individuals with DS have a deficit of postural control and low development of this skill as the individual matures in age (AU)
Descriptores:	síndrome de Down/fisiopatología postura habilidades motoras/fisiología enfermedades musculoesqueléticas/complicaciones enfermedades musculoesqueléticas/fisiopatología trastornos motores/rehabilitación
	-estudios de casos y controles caminata/fisiología trastornos neurológicos de la marcha/terapia
Límites:	seres humanos masculino femenino niño adolescente adulto
Responsable:	BNCS

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Id:	162861
Autor:	Ortiz, B; Videla, L; Gich, I; Alcacer, B; Torres, D; Jover, I; Sánchez, E; Iglesias, M; Fortea, J; Videa, S.
Título:	Señales de alarma precoces del trastorno del espectro autista en personas con síndrome de Down / Early warning signs of autism spectrum disorder in people with Down syndrome
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(1):3-11, ene.-abr. 2017. tab, ilus.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.01.001.
Resumen:	Introducción. En la población general, el diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) se realiza generalmente en una etapa temprana, mejorándose así el pronóstico. En las personas con síndrome de Down (SD), la falta de instrumentos específicos y adaptados para el diagnóstico, y la falta de experiencia de los profesionales, hace que el diagnóstico de TEA suela pasar desapercibido. Objetivo. Identificar señales de alarma «tempranas» de un posible diagnóstico de TEA en niños con SD en los primeros años de vida (de 0 a 4 años). Métodos. Estudio retrospectivo de cohortes: niños con SD y TEA (SD-TEA) y niños con SD y sin TEA (SD-noTEA) emparejados por sexo y edad. Se identificaron las siguientes señales de alarma tempranas: 1) ausencia de sonrisa social; 2) falta atención compartida; 3) falta de búsqueda de consuelo/protección; 4) ausencia de queja; 5) poco interés por el otro; 6) no señala; 7) no imita; 8) ausencia de balbuceo, vocalización; 9) expresión facial inapropiada; 10) rituales verbales o acciones repetitivas; 11) manierismos manos/dedos; 12) estereotipias; 13) interés sensorial, y 14) no integración de la mirada y la conducta. Seis investigadores, quienes no participaron en la identificación de las señales de alarma tempranas, seleccionaron aquellas que orientarían a un diagnóstico de TEA (análisis cualitativo). Se solicitó a los padres videos de las personas con SD en «actividad» entre los 0 y 4 años. Los mismos investigadores, cegados al diagnóstico de TEA y tras visualizar los videos, puntuaron las señales de alarma tempranas en 3 categorías: presencia/ausencia/no evaluable (análisis cuantitativo). Resultados. Durante el año 2013, se obtuvieron 12 videos de 12 personas con SD: 6 del grupo SD-TEA y 6 del grupo SD-noTEA. El análisis cualitativo identificó como señales de alarma temprana relacionadas con el diagnóstico de TEA: «no integración de la mirada», «no imita», «rituales verbales o acciones repetitivas» y «estereotipias»; y el análisis cuantitativo identificó: «falta de atención compartida» y «falta de interés por el otro». Conclusión. Ciertas «señales de alarma» pueden orientar hacia un diagnóstico de TEA en los primeros años de vida en niños con SD (AU) Introduction. In general population, the current trend is to make the diagnosis of Autism Spectrum Disorders (ASD) at an early stage, which it is crucial to improve the prognosis. In contrast, in Down syndrome (DS) population, the ASD diagnosis is frequently delayed, having negative consequences on the overall development of the children who suffer. Objective. To identify «early warning signals» for the detection of the ASD in DS in the first years of life (0 to 4 years). Methods. Retrospective cohort study: SD with an ASD diagnosis (SD-ASD) and healthy-DS (SD-noASD) matched by sex and age. Early warning signals were identified and selected from different questionnaires for ASD of general population: 1. Lack of social smile; 2. Shared care foul; 3. Lack of finding comfort/protection; 4. Lack of complaint; 5. Little interest for the others; 6. No pointing; 7. Non-imitation; 8. Lack of babbling/vocalization; 9. Inappropriate facial expression; 10. Presence of rituals as repetitive actions or repetitive sentences; 11. Mannerisms hands/fingers; 12. Stereotypes; 13. Lack of interest sensory; and 14. Non-integration of the look. Six investigators, who did not participate in the identification of the «early warning signals», selected those that would guide a diagnosis of ASD (qualitative analysis). Parents were asked for videos of people with DS in «activity» between 0 and 4 years. The same investigators, blinded to the diagnosis of ASD and after watching the videos, scored the «early warning signals» in three categories: presence / absence / non-evaluable (quantitative analysis). Results. During the year 2013, 12 videos of 12 people with SD were obtained: 6 from SD-ASD group and 6 from the SD-noASD group. The qualitative analysis identified as early warning signals related to the diagnosis of ASD: «non-integration of the look», «non-imitation», «presence of rituals as repetitive actions or repetitive sentences» and «stereotypies», and the quantitative analysis: «shared care foul» and «little interest for the others». Conclusion. Certain «warning signals» may lead to a diagnosis of ASD in the first years of life in children with DS (AU)
Descriptores:	trastorno del espectro del autismo/complicaciones trastorno del espectro del autismo/diagnóstico síndrome de Down/complicaciones diagnóstico precoz
	-pronóstico estudios retrospectivos estudios de cohortes análisis cuantitativo
Límites:	seres humanos masculino femenino recién nacido niño preescolar
Responsable:	BNCS

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Id:	162860
Autor:	Garvía Peñuelas, B.
Título:	Síndrome de Down y trastorno del espectro autista / Down syndrome and autism spectrum disorder
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);21(1):1-2, ene.-abr. 2017.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2017.02.001.
Resumen:	No disponible
Descriptores:	trastorno del espectro del autismo/epidemiología síndrome de Down/epidemiología trastornos mentales/complicaciones trastornos mentales/terapia diagnóstico precoz
	-psicología clínica/tendencias salud mental/tendencias calidad de vida
Límites:	seres humanos
Tipo de Publicación:	editorial
Responsable:	BNCS

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Id:	158659
Autor:	Salazar, AP; Nery, JC; Donini, L Leal; Nora, V Paim; Peralles, S Rizzo Nique.
Título:	Evaluación de la articulación temporomandibular en sujetos con síndrome de Down / Temporomandibular joint evaluation in subjects with Down syndrome
Fuente:	SD, Rev. med. int. Síndr. Down (Ed. castell.);20(3):39-42, sept.-dic. 2016. tab.
Idioma:	es.
doi:	10.1016/j.sd.2016.07.001.
Resumen:	Introducción: Los sujetos con síndrome de Down (SD) presentan hipotonía y disfunciones en el sistema estomatognático, tales como disminución de la cavidad oral, macroglosia y maloclusiones, incrementando la prevalencia de los trastornos temporomandibulares. Objetivo: Evaluar la articulación temporomandibular de los sujetos con SD a fin de verificar la prevalencia de los trastornos temporomandibulares y las posibles relaciones posturales. Métodos: Se incluyó en este estudio a 40 individuos con SD. Se evaluó la articulación temporomandibular mediante examen físico funcional y preguntas sobre los hábitos diarios de cada participante. Posteriormente, los sujetos fueron fotograbados delante de un posturógrafo, evaluándose sus posturas. Resultados: La mayoría de los participantes presentó disfunción de la articulación temporomandibular (77,5%). Los signos y los síntomas más frecuentes fueron alteraciones en relación con el tipo de mordida y hábitos parafuncionales, con una correlación significativa con la presencia de disfunción temporomandibular (p = 0,038). Todos los participantes que manifestaron dolor presentaron disfunción articular (p = 0,016). Las alteraciones posturales encontradas no tuvieron correlación con la presencia de disfunción temporomandibular. Conclusión: Se observó una alta prevalencia de disfunción temporomandibular en los individuos evaluados y una importante relación entre la disfunción y la presencia de hábitos parafuncionales y dolor en sujetos con SD (AU) Background: Subjects with Down syndrome present hypotonia, stomatognathic alteration system, such as small oral cavity, macroglossia and malocclusions, may suggest a higher risk for temporomandibular disorders. Aim: to evaluate the temporomandibular joint of Down syndrome subjects with, to verify temporomandibular disorders prevalence and possible postural associations. Methods: Forty subjects was included in this study. Temporomandibular joint was evaluated across functional physical screening and questions about daily habits. After, the subjects was submitted a postural evaluation through photographic registers in front of a crisscross space. Results: Most subjects was presented temporomandibular disorders (77.5%). The most common signs and symptoms found were bite alterations and parafunctional habits. Moreover, parafunctional habits and pain were positively correlated to temporomandibular disorder in these subjects (p = 0.038 and p = 0.016 respectively). Postural alterations were not significant correlation with temporomandibular disorder. Conclusion: To verified a high prevalence of temporomandibular disorder and important relationship between parafunctional habits and pain in subjects with Down syndrome (AU)
Descriptores:	articulación temporomandibular/patología síndrome de Down/complicaciones síndrome de Down/diagnóstico trastornos de la articulación temporomandibular/complicaciones trastornos de la articulación temporomandibular/diagnóstico trastornos de la articulación temporomandibular/terapia
	-macroglosia/complicaciones maloclusión/complicaciones modalidades de fisioterapia bruxismo/complicaciones masticación/fisiología fotografía/métodos fotografía dental
Límites:	seres humanos masculino femenino niño adolescente adulto joven adulto persona de mediana edad
Responsable:	BNCS

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