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Búsqueda : "Diagn. prenat. (Internet)" [Revista]
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Id: 183040
Autor: Echevarría, Mónica; Muñoz, Ana.
Título: Caso iconográfico número 16: lipoma de cuerpo calloso / Illustrated case number 16: Corpus callosum lipoma
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);25(1):31-32, ene.-jun. 2014. ilus.
Idioma: es.
doi: 10.1016/j.diapre.2013.07.003.
Resumen: No disponible
Descriptores: ecografía obstétrica/métodos
neuroimágenes funcionales/métodos
cuerpo calloso/patología
lipoma/diagnóstico por imagen
-neoplasias cerebrales/diagnóstico por imagen
diagnóstico prenatal/métodos
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
adulto
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


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Id: 133532
Autor: Rombaut, Sonia; Muñoz, Ana.
Título: Caso iconográfico número 11: hernia inguinoescrotal / Illustrated case number 11: inguinoscrotal hernia
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);23(1):28-30, ene.-mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumen: No disponible
Descriptores: hernia inguinal
escroto/anomalías
-diagnóstico prenatal/métodos
ecografía obstétrica/métodos
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


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Id: 133531
Autor: Illescas, Tamara; Martínez-Ten, Pilar; Rodríguez, Mónica; Abelleira, César; Adiego, Begoña; Antolín, Eugenia.
Título: ¿Cuál es tu diagnóstico? Caso iconográfico número 12 / What is your diagnosis? Illustrated case number 12
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);23(1):25-27, ene.-mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumen: No disponible
Descriptores: malformaciones vasculares
venas pulmonares/fisiopatología
-diagnóstico prenatal/métodos
ecografía obstétrica/métodos
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
adulto
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


  4 / 83 IBECS  
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Id: 133530
Autor: Comas, Carmina; Echevarría, Mónica; Rodríguez, María Ángeles; Rodríguez, Ignacio; Sabrià, Joan.
Título: Control de calidad en el cribado prenatal de aneuploidías / Quality control in prenatal screening for aneuploidy
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);23(1):15-24, ene.-mar. 2012. graf, tab.
Idioma: es.
Resumen: Un aspecto esencial e imprescindible de los programas de cribado prenatal es el control de calidad. En este sentido, contrariamente a lo que ocurre en el ámbito del laboratorio clínico, donde las pruebas analíticas están sometidas a estrictos controles de calidad para determinar y confirmar su fiabilidad, en el campo de la medicina fetal y más concretamente en el ámbito de la ecografía prenatal, el concepto de evaluación de la calidad y la certificación solo recientemente ha sido objeto de interés. En todo programa de cribado prenatal, aunque la tasa de detección del síndrome de Down (SD) sigue siendo una prioridad y un indicador de su efectividad, este parámetro no puede ser utilizado como un marcador fiable de la calidad del mismo, fundamentalmente debido a la baja prevalencia de dicha condición. Los esfuerzos en el control de calidad del cribado prenatal de aneuploidías deben incluir indicadores más fiables, realistas y de aplicación individualizada. Este artículo pretende revisar y clarificar los conceptos fundamentales en el ámbito del control de calidad en el cribado prenatal de aneuploidías y propone estrategias para mejorar su fiabilidad (AU)

Quality control is an essential aspect of prenatal screening programs. In this respect, contrary to what happens in the field of the clinical laboratory, where the analytical tests are submitted to strict quality controls to determine and to confirm their reliability in the field of the foetal medicine, and more specifically in the área of prenatal ultrasound, the concept of quality assessment and certification has only recently been a subject of interest. In any prenatal screening program, although the detection rate of Down's Síndrome (SD) remains being a priority and an indicator of its efficiency, this parameter cannot be used as a reliable marker of its quality, mainly due to the low prevalence of this condition. Efforts in the quality control of prenatal screening for aneuploidy should include more reliable, realistic and individualised applications. This article aims to review and clarify the key concepts in the field of quality control in prenatal screening for aneuploidy and proposes strategies to improve reliability (AU)
Descriptores: cribado sistemático/métodos
diagnóstico prenatal/métodos
aneuploidía
síndrome de Down/diagnóstico
-control de calidad
pruebas de competencia de laboratorios
servicios de laboratorio clínico/organización & administración
ajuste de riesgos/métodos
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
Tipo de Publicación: revisión
Responsable: BNCS


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Id: 133529
Autor: Reyes Granell, M; Fernández, Gema; Coll, M. José; Gort, Laura; Carreto, Práxedes.
Título: Mucopolisacaridosis tipo VII: ¿causa infrecuente de hidrops fetal? / Mucopolysaccharidosis VII: an unusual cause of hydrops fetalis?
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);23(1):11-14, ene.-mar. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumen: Presentamos el caso de una gestante en la cual se lleva a cabo el diagnóstico de hidrops fetal, a las 17 semanas de embarazo, en dos gestaciones consecutivas. Descartada la etiología inmune, en la segunda gestación se investigó -entre otras- la asociación con enfermedades de depósito lisosomal, detectándose actividad disminuida de la beta-glucuronidasa en amniocitos cultivados y perfil de glucosaminoglucanos en líquido amniótico, indicativos de enfermedad de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII, de herencia autosómica recesiva (AU)

We report the case of a pregnant woman who was diagnosed with hydrops fetalis at 17 weeks in two consecutive pregnancies. Once an immune origin was ruled out, the association with lysosomal storage diseases was investigated during the second pregnancy. This showed decreased activity of beta-glucuronidase in cultured cells and a glycosaminoglycan profile in amniotic fluid, indicative of Sly disease or mucopolysaccharidosis type VII which is inherited in an autosomal recessive pattern (AU)
Descriptores: mucopolisacaridosis VII/diagnóstico
hidropesía fetal/etiología
-enfermedades por almacenamiento lisosómico/diagnóstico
diagnóstico prenatal/métodos
factores de riesgo
Límites: seres humanos
femenino
adulto
Tipo de Publicación: informes de casos
Responsable: BNCS


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Id: 133528
Autor: García-Posada, Raúl; Borobio, Virginia; Bennasar, Mar; Illa, Miriam; Mula, Raquel; Serés, Agustí; Sole, Anna; Sánchez, Aurora; Borrell, Antoni.
Título: Biopsia corial transcervical: guía práctica / Chorionic villous sampling: a practice guideline
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);23(1):2-10, ene.-mar. 2012. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumen: La anticipación del cribado de las aneuploidías fetales al primer trimestre ha requerido implementar técnicas diagnósticas en este momento de la gestación. La biopsia de vellosidades coriales (BVC) es un procedimiento diagnóstico invasivo en Medicina Materno-Fetal, que consiste en la obtención de vellosidades coriales para estudio citogenético, molecular o bioquímico. Existen dos vías para la realización de la BVC, la transcervical y la transabdominal. La preferencia por una de las dos vías se ha basado históricamente en factores como son la localización placentaria, paridad, peso materno, preferencias del operador, etc. En nuestra institución pasamos a utilizar la vía transcervical de manera casi exclusiva, con resultados ventajosos para la gestante y el laboratorio. Todo ello, sin diferencias en cuanto a la tasa de pérdida gestacional u otras complicaciones. A pesar de 3 décadas de uso de la BVC transcervical, existe poco consenso en cuanto a su técnica y las guías clínicas específicas para su realización son escasas. Aprovechando la experiencia y el volumen acumulado de procedimientos realizados en nuestro centro, hemos planteado una guía clínica eminentemente práctica para la realización de BVC transcervical (AU)

Early screening for foetal aneuploidies in the first trister has required the introduction of diagnostic procedures appropriate for this period of pregnancy. Chorionic villi sampling(CVS) is an invasive diagnostic procedure in Maternal-Foetal Medicine to obtain chorionic villi for cytogenetic, molecular or biochemical analysis. There are two routes for CVS, transcervical and transabdominal. Preference for one of two routes has been historically based on factors such as, placental location, parity, maternal weight, operator preferences, etc. Our institution switched to using the transcervical approach almost exclusively, with advantages for the patients and laboratory with no differences in the pregnancy loss rate and other complications. Despite 3 decades of CVS use, there is no consensus as regards its application, and practice guidelines are few. Taking advantage of our experience with a large amount of procedures, we propose this practice guideline (AU)
Descriptores: muestreo de vellosidades coriónicas/métodos
biopsia guiada por imágenes/métodos
aneuploidía
-pruebas genéticas/métodos
diagnóstico prenatal/métodos
cribado sistemático/métodos
factores de riesgo
primer trimestre del embarazo/genética
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
Tipo de Publicación: guía de práctica clínica
Responsable: BNCS


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Texto Completo
Id: 129910
Autor: D'Addario, Vincenzo; Rossi, Cristina.
Título: Diagnosis of chorionicity: the role of ultrasound / Diagnóstico de corionicidad: papel de la ecografía
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);25(2):58-64, jul.-dic. 2014.
Idioma: en.
doi: 10.1016/j.diapre.2013.09.004.
Resumen: La corionicidad es el principal determinante del desenlace perinatal en los embarazos gemelares: la morbimortalidad perinatal es significativamente superior en los gemelos monocoriónicos que en los bicoriónicos. Esto se debe principalmente a las complicaciones asociadas con la corionicidad, a saber, el síndrome de transfusión fetal-fetal (STFF), la restricción del crecimiento fetal selectivo (CIR) y la perfusión arterial reversa (secuencia TRAP), que son debidas a anastomosis vasculares intergemelares en la placenta común. Por esta razón, el diagnóstico de corionicidad en gemelos es de importancia clínica, ya que así se podrá planificar una mayor vigilancia en gestaciones monocoriónicas y detectar la aparición de complicaciones en las primeras etapas. Distintos signos ecográficos sirven para evaluar la corionicidad: número de masas placentarias, sexo de los fetos, características de la membrana intergemelar. Esto último es, sin duda, la herramienta más útil y valiosa: la separación de la membrana de la superficie placentaria muestra una típica forma «lambda» en el embarazo bicoriónico y un típico signo en «T» en el monocoriónico. En este artículo se revisan las características ecográficas que ayudan a la descripción exacta de la corionicidad (AU)

Chorionicity is the main determinant of the perinatal outcome in twin pregnancies: perinatal mortality and morbidity are significantly higher in monochorionic versus dichorionic twins. This is mainly due to complications associated specifically with monochorionicity, such as twin to twin transfusion syndrome (TTTS), selective fetal growth restriction (FGR) and twin reverse arterial perfusion syndrome (TRAP), consequences of the presence of inter-twin vascular anastomoses in the common placenta. For this reason the diagnosis of chorionicity in twins is of clinical importance in order to plan an increased surveillance in monochorionic gestations and to recognize the appearance of complications in their early stages. Different sonographic signs may be used to evaluate chorionicity: number of placental masses, sex of the fetuses, characteristics of the intertwine membrane. The last one is surely the most useful and valuable tool: the take-off of the membrane from the placental surface shows the typical "lambda" appearance in dichorionic pregnancy and the typical "T" appearance in the monochorionic ones. In this article the sonographic features that help in the accurate depiction of chorionicity are reviewed (AU)
Descriptores: embarazo gemelar/fisiología
embarazo gemelar/efectos de la radiación
transfusión fetofetal/complicaciones
transfusión fetofetal/diagnóstico
anastomosis quirúrgica/métodos
diagnóstico prenatal/instrumentación
diagnóstico prenatal/métodos
diagnóstico prenatal
-indicadores de morbilidad y mortalidad
enfermedades en gemelos/embriología
enfermedades en gemelos/patología
enfermedades en gemelos
gemelos/genética
ecografía/instrumentación
ecografía/métodos
ecografía/tendencias
diagnóstico prenatal/tendencias
Límites: seres humanos
femenino
embarazo
Responsable: BNCS


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Texto Completo
Id: 129909
Autor: Matias, Alexandra; Silva, Sara; Martins, Yolanda; Blickstein, Isaac.
Título: Monozygotic twins: ten reasons to be different / Gemelos monocigóticos: 10 razones para ser diferentes
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);25(2):53-57, jul.-dic. 2014.
Idioma: en.
doi: 10.1016/j.diapre.2013.09.003.
Resumen: Si bien se considera que los gemelos monocigóticos surgen de un solo cigoto y son genéticamente idénticos, nunca lo son absolutamente. Ciertos procesos posfecundación, como el mosaicismo cromosómico, los mecanismos de inactivación sesgada del cromosoma X e impronta genética, así como otros mecanismos epigenéticos son responsables de las supuestas diferencias entre los gemelos monocigóticos. En la literatura se han publicado numerosos ejemplos de gemelos monocigóticos «discordantes». Esta discrepancia puede resultar valiosa en el análisis del efecto de una enfermedad sobre la expresión genética o la variación fenotípica, y tener implicaciones a largo plazo. Con las tecnologías de secuenciación genómica actuales y el creciente cuerpo de evidencia sobre las diferencias genéticas y epigenéticas en algunos monocigóticos gemelos, la comprensión de estas diferencias se ha convertido en un nuevo campo de investigación. Revisamos las diferencias genotípicas y fenotípicas existentes entre gemelos monocigóticos y examinamos las 10 razones principales para ser diferente (AU)

MZ twins, though arising primarily from a single zygote and considered genetically identical, will not ever be absolutely the same. Post-fertilization events such as chromosomal mosaicism, skewed X-inactivation and imprinting mechanisms, as well as other epigenetic mechanisms are responsible for the putative differences between MZ twins. Numerous discordant MZ twins have been reported in the literature, including discordance for malformations or genetic diseases, lateral asymmetry, discrepant growth and intrauterine death of the co-twin. This discrepancy for the disorder may be valuable in the analysis of the effect of a disease upon gene expression or on phenotype variation, and have long-term implications. With today's whole-genome sequencing technologies and increasing evidence for genetic and epigenetic differences in some MZ twins, the understanding of these differences is a whole new field of research. We reviewed the genotypic and phenotypic differences between MZ twins and discuss ten main reasons for being different (AU)
Descriptores: gemelos monocigotos/genética
fenotipo
gemelos/genética
epigénesis genética
-gemelos monocigotos/estadística & datos numéricos
enfermedades en gemelos/embriología
enfermedades en gemelos/fisiopatología
metilación del ADN
Límites: seres humanos
masculino
femenino
embarazo
Responsable: BNCS


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Texto Completo
Id: 129908
Autor: Costa-Castro, Teresa; Matias, Alexandra.
Título: Cardiac morbidity in monochorionic twins / Morbilidad cardiaca en gemelos monocoriónicos
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);25(2):48-52, jul.-dic. 2014.
Idioma: en.
doi: 10.1016/j.diapre.2013.09.002.
Resumen: Los embarazos gemelares tienen un mayor riesgo de complicaciones y de desenlaces adversos que los simples. Las complicaciones cardíacas contribuyen de forma significativa a la mayor morbimortalidad observada en los gemelos monocoriónicos. El desarrollo cardíaco anormal en los embarazos monocoriónicos se puede dividir en lesiones cardiacas estructurales primarias (anomalías cardíacas estructurales no relacionadas con la existencia de STFF) y en lesiones cardíacas adquiridas (cualquier anomalía cardíaca que se considere asociada con STFF). La etiología de la cardiopatía congénita estructural primaria en estos gemelos es poco conocida. Tanto los factores genéticos como los ambientales influyen en estas cifras. Las lesiones cardíacas adquiridas son consecuencia de anomalías hemodinámicas que pueden ocurrir por la existencia de un síndrome STFF. Dichas anomalías cardíacas están presentes principalmente en el gemelo receptor e incluyen la hipertrofia de los dos ventrículos y la disfunción diastólica, así como la obstrucción del tracto salida de ventrículo derecho y la estenosis pulmonar. Esta revisión se centrará en el desarrollo de anomalías cardíacas en los embarazos gemelares monocoriónicos (AU)

Twin pregnancies are at increased risk of complications and adverse outcome compared to singletons. A significant contribution to higher morbidity and mortality seen in monochorionic twins is made by cardiac complications. Abnormal cardiac development in monochorionic pregnancies can be divided into primary structural cardiac lesions (structural cardiac anomalies unrelated to the existence of TTTS) and acquired cardiac lesions (any cardiac anomaly considered to be associated with TTTS). The etiology of primary structural congenital heart disease in these twins is poorly understood. Both environmental and genetic factors influence this figure. Acquired cardiac lesions are the consequence of hemodynamic anomalies which can occur as a result of TTTS. These cardiac anomalies are present primarily in recipient twin and include biventricular hypertrophy and diastolic dysfunction as well as right ventricular outflow tract obstruction and pulmonic stenosis. This review will focus on anomalies of cardiac development in monochorionic twin pregnancies (AU)
Descriptores: embarazo gemelar/genética
embarazo gemelar/estadística & datos numéricos
enfermedades cardiovasculares/complicaciones
enfermedades cardiovasculares/embriología
-indicadores de morbilidad y mortalidad
cardiopatías congénitas/complicaciones
cardiopatías congénitas/epidemiología
cardiopatías congénitas/fisiopatología
estenosis de la válvula pulmonar/complicaciones
estenosis de la válvula pulmonar/diagnóstico
Límites: seres humanos
masculino
femenino
embarazo
Responsable: BNCS


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Texto Completo
Id: 129907
Autor: Blickstein, Isaac.
Título: Neurological morbidity of monochorionic twins / Morbilidad neurológica en gemelos monocoriónicos
Fuente: Diagn. prenat. (Internet);25(2):43-47, jul.-dic. 2014.
Idioma: en.
doi: 10.1016/j.diapre.2013.08.001.
Resumen: Monochorionic twins (MC) are at increased risk for morbidity. The unique placenta with vascular anastomoses may create imbalance with either acute or chronic hypotension or cardiac insufficiency that will eventually affect the fetal brain. It appears that these characteristics of the MC placenta add to the already higher frequency of brain anomalies observed among MZ twins. TOPS, TAPS, and TTTS require not only inter-twin anastomoses but also two live twins with an unbalanced shunt of blood. The death of the co-twin may prompt a sudden hypotension in the surviving twin with the consequent brain lesions. The more frequently occurring velamentous cord insertion in this kind of pregnancies is related to severe selective intrauterine growth restriction that may cause cerebral compromise. Finally, the preterm birth rate among MC twins is ten times higher than in singletons, and prematurity is a key factor for neurological morbidity as well. In this paper the various aspects of neurological morbidity in MC twins will be discussed (AU)

Los gemelos monocoriónicos (MC) poseen mayor riesgo de presentar un mal pronóstico, especialmente en la morbilidad neurológica. La existencia de una única placenta con anastomosis vascular crea un desequilibrio hemodinámico que causa hipotensión aguda o crónica, o insuficiencia cardiaca, lo que eventualmente afectará al cerebro fetal. Parece que estas características de la placenta MC se suman a la ya mayor frecuencia de anomalías cerebrales observadas entre los gemelos MZ. La secuencia oligodramnio y polidramnio (TOPS), las secuencias anemia-policitemia (SAP) y el síndrome de transfusión fetal-fetal (STFF) requieren no solo anastomosis intergemelar, sino que además deben existir 2 gemelos vivos con un desequilibrio en el intercambio sanguíneo. La muerte de uno de los cogemelos puede provocar una hipotensión brusca en el gemelo superviviente con las consiguientes lesiones cerebrales. La inserción velamentosa del cordón, que ocurre con mayor frecuencia en este tipo de embarazos, está relacionada con una restricción grave del crecimiento intrauterino selectivo que puede comprometer la función cerebral. Por último, la tasa de nacimientos prematuros entre gemelos MC es 10 veces superior a la de los embarazos simple s, y la prematuridad también es un factor clave para la morbilidad neurológica. En este artículo se examinarán los distintos aspectos de la morbilidad neurológica en los gemelos MC (AU)
Descriptores: enfermedades en gemelos/complicaciones
enfermedades en gemelos/embriología
gemelos/genética
parálisis cerebral/diagnóstico
parálisis cerebral/prevención & control
diagnóstico prenatal/métodos
diagnóstico prenatal
-morbilidad
diagnóstico prenatal/tendencias
indicadores de morbilidad y mortalidad
policitemia/complicaciones
policitemia/diagnóstico
técnicas diagnósticas neurológicas/tendencias
Límites: seres humanos
masculino
femenino
embarazo
adulto
Responsable: BNCS


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