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| Id: |
54240
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| Autor: |
Rodríguez-Rodríguez, C. M; Pineda Marfa, M; Duque, R; Cormier-Daire, V. |
| Título: |
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, dificultad en su diagnóstico por similitud con la enfermedad de Morquio / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease
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| Fuente: |
Neurología (Barc., Ed. impr.);22(2):126-129, mar. 2007. ilus.
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| Idioma: |
Es.
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| Resumen: |
Introducción. Es síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen Dymeclin que ha sido recientemente identificado. Se caracteriza por la asociación poco frecuente de displasia espondiloepimetafisaria y retraso mental, con evolución progresiva. Las similitudes clínicas y radiológicas al inicio del proceso con la enfermedad de Morquio pueden dificultar su diagnóstico y actualmente aún no se ha descrito la anomalía bioquímica que se produce. Caso clínico. Niña de 8 años con dismorfismo posnatal progresivo. Al inicio, la platispondilia y displasia de epífisis y metáfisis, junto con los estudios bioquímicos realizados recuerdan la enfermedad de Morquio; sin embargo, en la evolución el retraso mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico del SDMC, identificándose una mutación missense en homocigosis en el gen Dym (Dymeclin). Conclusiones. Es importante conocer esta entidad, que se puede confundir fácilmente con la enfermedad de Morquio. Los hallazgos radiológicos en las crestas ilíacas son patognomónicos del SDMC. Actualmente, el diagnóstico molecular nos permite confirmar la enfermedad y realizar estudios prenatales
Introduction. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is a rare autosomal recessive disorder produced by mutations in the Dymeclin gene recently identified. It is characterized by the association of a progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia and mental retardation ranging from mild to severe. The clinical and radiological similarities at the onset of the condition with the Morquio disease may hinder its diagnosis and no biochemical abnormality that causes it has been described as of yet. Clinical case. An eight-year-old girl had progressive postnatal dwarfism. Platyspondyly and dysplasic epiphyses and metaphyses with biochemical studies that resembled those of Morquio's disease; however the presence of specific radiological features and mental retardation led to the diagnosis of DMCS. A missense Dym mutation in homozygosis was identified. Conclusion. This entity should be known as it may be easily confused with Morquio disease. Radiological appearance of the iliac crests are very pathognomonic of DMCS. Identification of Dym gene is an important step towards the prenatal diagnosis
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| Descriptores: |
enanismo/genética
discapacidad intelectual/genética
mucopolisacaridosis IV/diagnóstico
proteínas/genética
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-diagnóstico diferencial
mutación de sentido erróneo
síndrome
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| Límites: |
femenino
niño
seres humanos
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| Tipo de Publicación: |
informes de casos
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| Responsable: |
ES1.1 - BNCS |
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